Erdheim-Chester-sykdommen, også kalt ECD, er en svært sjelden form for blodkreft. Den er så sjelden at det i enkelte medisinske artikler anslås at det kun er dokumentert rundt 2 000 tilfeller over hele verden.
Kroppene våre har spesielle celler som kalles histiocytter. Normalt bidrar disse cellene til å bekjempe infeksjoner og holde oss friske. Men ved ECD fungerer ikke histiocyttene slik de skal. I stedet for å hjelpe, vokser de for mye og hoper seg opp i ulike deler av kroppen. .
Når disse ekstra cellene hoper seg opp, kan de føre til hevelse og gjøre vevet tykt og stivt. Dette kan påvirke organenes funksjon negativt. Avhengig av den enkelte personen kan ECD ramme bare noen få deler av kroppen, eller det kan spre seg til mange steder.
Hvilke deler av kroppen kan bli rammet?
ECD kan ramme mange organer, blant annet:
- Bein – noe som noen ganger fører til smerter i bena eller armene.
- Nyrer – de kan se annerledes ut på bildediagnostikk, noe som ofte kalles et “hårete nyre”-utseende.
- Hjerte og blodkar – hjertet kan bli omgitt av disse cellene, noe som gjør det vanskeligere for det å fungere som det skal.
- Hjernen – noe som kan påvirke balansen, hukommelsen eller andre funksjoner.
- Hud, lunger og andre organer kan også være involvert.
Hvorfor er det så vanskelig å finne?
ECD er vanskelig å diagnostisere fordi sykdommen viser seg forskjellig fra person til person. Noen har bare milde symptomer, mens andre blir svært syke. Legene trenger ofte spesielle bildediagnostiske undersøkelser, blodprøver og noen ganger en biopsi (uttak av en liten vevsprøve) for å kunne stille en sikker diagnose. .
Hvorfor skjer dette?
Forskere har funnet ut at mange personer med ECD har forandringer, eller mutasjoner, i visse gener som styrer celleveksten. Disse endringene fører til at histiocytter vokser og hoper seg opp i kroppen når de egentlig ikke burde .
Å leve med ECD
Selv om ECD er svært sjelden og alvorlig, finnes det håp. Leger og forskere over hele verden forsker på sykdommen mer enn noensinne. Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) arbeider aktivt for å bringe pasienter, pårørende og leger sammen for å dele kunnskap, gi støtte og formidle ny forskning. .
ECDGA finansierer også viktige vitenskapelige prosjekter og arrangerer arrangementer der pasientene kan lære av eksperter og møte andre som forstår hva de går gjennom.
Avsluttende betraktninger
ECD er en sjelden og krevende sykdom, men de som rammes av den, er ikke alene. Takket være kontinuerlig forskning, sterk støtte fra lokalsamfunnet og økt bevissthet, finner man flere svar for hvert år som går.
Del gjerne dette med venner, familie og leger. Jo flere som vet om dette, Om ECD, desto større er sjansen for at andre vil få den riktige diagnose og behandling.
Ansvarsfraskrivelse: Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) gir ikke medisinsk rådgivning, stiller ikke diagnoser eller behandlinger. Alt innhold er kun ment som informasjon. Ta kontakt med helsepersonell ved medisinske spørsmål.