Una paziente affetta da una malattia rara racconta la sua lotta per trovare la soluzione di cui aveva disperatamente bisogno.
Di Hiba Tohmé
Mi chiamo Hiba Tohmé, sono una giovane donna di 45 anni, madre di un ragazzo di 19 anni. Ho condotto una vita tranquilla e serena, dinamica e piena di impegno fino a quel fatidico marzo 2020, quando il mondo è stato sconvolto dalla pandemia e il coprifuoco, i divieti di viaggio e l’uso delle mascherine sono diventati la quotidianità di miliardi di persone in tutto il mondo.
Di origine libanese, residente in Tunisia, non ho vissuto l’arrivo del coronavirus come gli altri tunisini, né l’uso smodato di gel igienizzante, né l’acquisto di mascherine… Nei mesi di marzo e aprile ho lottato contro una strana malattia che mi opprimeva, senza riuscire a darle un nome, nonostante le visite a numerosi medici di varie specialità. Ricordo vagamente strade deserte e ospedali che odoravano di morte; ma ciò che mi è rimasto più impresso è l’essere stato divorato dal dolore, dalla febbre, dai sudori freddi e, soprattutto, da una sensazione di morbosità opprimente e talvolta latente che ha messo a repentaglio la mia vita.
Nessuno riusciva a rispondere alle mie domande insistenti: Quando finirà questa prova? Come si dovrebbe chiamare questo flagello? Che ne sarà del mio unico figlio, che ha superato l’ultimo anno di liceo, in questo anno che rimarrà per sempre impresso nella mia memoria?
Il dolore mi tormentava dentro e fuori, Il mio addome continuava a gonfiarsi e la mia salute peggiorava di giorno in giorno, con una perdita di peso impressionante: ho perso 27 libbre in un solo mese. I medici continuavano a prescrivermi gli stessi esami che facevano sospettare la tubercolosi. Sono andato invano da un laboratorio all’altro nella speranza di dare un nome a questo male che stava invadendo tutto il mio corpo.
It was towards the end of May 2020, following the recommendation of two internists, Dr. Aissaoui and another renowned Professor Habib Houman, that an exploratory laparoscopy was prescribed on me to take tissue samples (liver and peritoneum) for analysis. This is how we were able to permanently remove the diagnosis of tuberculosis and I benefited from a protocol directed by Professor Houman who guided the analysis laboratories, asking them to dig the trail of histiocytes. Then begins a mad race between laboratories, institutes, and hematologists, leading finally to the diagnosis of ECD with a BRAF V600E mutation. An announcement that provokes in me a succession of emotional states, going from worry and stupor to sadness, and finally l the acceptance of the diagnosis. Acceptance was mixed with an enormous doubt given the atypical profile of my ECD: systemic histiocytosis with peritoneal location accompanied by refractory ascites. Fu allora che la mia vita cambiò e assunse un nuovo significato.
It was while browsing the net that I came across Professor Julien Haroche, a specialist in internal medicine at the Pitié-Salpêtrière Hospital in Paris, and that I understood this disease and its effects on my body. This is the disease that had, I think, attacked the serosa (the outer lining of organs and body cavities of the abdomen and chest) since 2016 when I underwent a pericardiectomy with the removal of the pericardium. Unfortunately, the diagnosis had not been made and the origin of my chronic constrictive pericarditis was bequeathed to non-specific causes.
A visit to Professor Haroche confirmed the diagnosis and the prescription of vemurafenib (brand name Zelboraf) were made following the search for the positive BRAF mutation confirmed in Tunisia. This drug doubled my pain, caused my hair to fall out, and without eliminating the ascites, this liquid swelled my peritoneum and which cost me repeated punctures (also known as a paracentesis, or an abdominal tap, a procedure that removes ascites (build-up of fluid) from your abdomen).
Poiché le mie condizioni di salute non sono migliorate, il Prof. Haroche mi ha prescritto una seconda laparoscopia, che ha evidenziato l’assenza della mutazione BRAF V600E con una forte espressione di Phospho-Erk. [Il vemurafenib prescritto in precedenza non è efficace nei pazienti privi della mutazione BRAF V600E.]
In the meantime, I had the chance to know the ECD Global Alliance through which I was able to correspond at length with their Executive Director Jessica Corkran and Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] who gave me great moral support. Moreover, following all our correspondence, Dr. Atta had me send my biopsies to the United States free of charge, which confirmed the diagnosis.
Mi è stato prescritto il Cotellic; mi è stata fornita gratuitamente una confezione campione, che ha fatto miracoli e ha fatto scomparire completamente l'ascite. Purtroppo, il costo eccessivo di questo farmaco mi ha completamente bloccato e sono rimasto senza medicazione per molti mesi.
Ora sono tornata al Cotellic grazie al sostegno e all’aiuto dell’ECD Global Alliance. Sono piena di speranza e non potrò mai ringraziare abbastanza Jessica per la sua gentilezza e la sua tenacia. È riuscita a starmi vicina, a capirmi e a condividere con me le mie paure e la mia angoscia.
Nonostante tutto, cerco sempre di guardare il lato positivo della vita per superare al meglio questa dura prova, cosa che mi è stata possibile grazie al sostegno incondizionato della mia famiglia e dei miei amici. Vorrei inoltre ringraziare in modo particolare il Prof. Habib Houman per la sua costante presenza e disponibilità, nonché il Prof. Julien Haroche per la sua preziosa pazienza e la sua instancabile professionalità.
Grazie al sostegno dei medici di tutto il mondo, i miei dubbi su questa malattia sono svaniti. Erdheim e Chester diventeranno i miei compagni e amici e devo addomesticarli. È così che la mia capacità di resilienza si è rafforzata e la mia fede in Dio si è ulteriormente consolidata. Conoscere e comprendere appieno ciò che ci sta accadendo ci permette di gestire al meglio la nostra malattia, soprattutto quando si rivela estremamente rara. Convivere con una malattia rara ha ripercussioni a tutti i livelli: fisico, morale, sociale, professionale… Riuscire a dare un senso alla propria malattia ci permette di recuperare un po’ di energia e di trasformarla da nemica ad alleata, conferendo un significato alla nostra vita.
È fondamentale accettare la propria malattia e non arrendersi mai, affermando a gran voce che è possibile guarire. Sono diventato un esperto di questa malattia rara, sconosciuta a tutti, compresi i medici più illustri.
La sindrome di Erdheim-Chester è diventata come due ombre che mi seguivano ovunque e sulle quali volevo far luce. Spero che questa testimonianza possa contribuire al progresso della scienza e a migliorare l’assistenza alle persone affette dalla sindrome di Erdheim-Chester.