La rencontre des patients et de leurs familles est l'un des événements les plus attendus événements de l'année pour la communauté touchée par la maladie d'Erdheim-Chester. Chaque session est soigneusement sélectionnée afin d'apporter des éclaircissements, de la clarté et un soutien aux personnes atteintes de la maladie d'Erdheim-Chester ainsi qu'à leurs proches qui les accompagnent. Que vous veniez d'apprendre votre diagnostic ou que vous soyez engagé depuis des années dans ce parcours, cette journée vous offre une occasion unique d'entendre directement les experts mondiaux de la recherche et des soins dans le domaine de l'histiocytose.
Voici un aperçu de ce qui vous attend pendant le Lundi 26 mai événement — et pourquoi chaque instant a été soigneusement pensé pour vous.
Aperçu de la matinée : connaissances fondamentales et points de vue d'experts
Après l'enregistrement et un petit-déjeuner léger à partir de 8 h 00, le programme débutera officiellement à 8 h 30 avec un mot de bienvenue de nos animateurs, Dr Xavier Solanich et Dr Juvianee Estrada-Veras. En tant qu'organisateur et membre de l'ECDGA Conseil consultatif médical, ils présenteront le programme de la journée, feront découvrir l'hôpital et souligneront l'importance de rassembler la communauté à Barcelone.
À partir de là, les participants prendront part à une série de sessions animées par des experts et axées sur des notions fondamentales et des perspectives scientifiques, notamment :
- Aperçu de l'histiocytose de l'adulte
Animée par le Dr Gaurav Goyal, cette session examinera comment la maladie d'Erdheim-Chester s'inscrit dans la catégorie plus large des troubles histiocytaires, et ce que les découvertes récentes révèlent quant à leurs similitudes et leurs différences. - Biologie de l'ECD et recherche fondamentale actuelle
Le Dr Oshrat Hershkovitz-Rokah nous guidera à travers les aspects biologiques complexes de l'ECD, en mettant l'accent sur le rôle des mutations génétiques et de l'épigénétique. Cette session est incontournable pour toute personne souhaitant comprendre comment la recherche scientifique débouche sur de nouvelles possibilités thérapeutiques. - Options thérapeutiques pour la déficience cognitive précoce (actuelles et à venir)
L'une des présentations les plus attendues de la journée, cette intervention du Dr Julien Haroche dressera un aperçu des dernières avancées en matière de traitements. Il abordera les critères pris en compte lors de la sélection et de la gestion traitements et les posologies. - Effets secondaires du traitement
Pol Cleries Rovira, pharmacien hospitalier, expliquera aux patients ce à quoi ils peuvent s'attendre dans le cadre de leur traitement, comment reconnaître les effets indésirables et quels sont ceux qu'il est important de signaler. - Manifestations cliniques de l'ECD et atteinte des organes
En fin de matinée, des exposés permettront de mieux comprendre comment l’ECD affecte divers organes. Le Dr Razanmahery commencera par présenter les organes susceptibles d’être touchés par l’ECD et les manifestations à prévoir. Le Dr Eli Diamond animera une session consacrée aux aspects neurologiques et oculaires symptômes de l'ECD — des sujets qui comptent parmi les plus difficiles à appréhender pour les patients et leurs aidants. Ces interventions seront suivies d'une présentation du Dr Vaglio sur les atteintes rénales et urologiques, puis d'une intervention du Dr Abeykoon consacrée aux atteintes d'autres organes et à l'importance des bilans réguliers.
Toute cette première partie de la journée a pour objectif de donner une vision globale de ce qu'est l'ECD, de son fonctionnement et de la manière dont il peut être géré.
Séances de l'après-midi : Vivre avec un trouble du développement précoce (ECD)
Après une pause de midi et une photo de groupe, les participants se retrouveront pour un après-midi consacré à la vie avec un trouble du développement précoce (ECD) — non seulement sur le plan médical, mais aussi sur les plans émotionnel, physique et pratique. Les thèmes abordés cet après-midi seront les suivants :
- Maladies associées
Le Dr Francesco Pegoraro abordera d'autres affections hématologiques ou systémiques pouvant survenir en parallèle de l'ECD, ainsi que la manière dont la prise en charge peut être adaptée en conséquence. - Table ronde d'experts : questions-réponses
Cette séance interactive d'une heure permet aux participants de poser des questions d'ordre général à un panel composé d'éminents chercheurs et médecins spécialisés dans le développement de la petite enfance. Il s'agit de l'une des sessions les plus appréciées par les anciens participants, car elle rassemble de nombreux points de vue et favorise un débat ouvert. Aucun conseil médical personnel ne peut être donné, mais les participants sont encouragés à poser des questions d'ordre général pertinentes pour la communauté. - Santé mentale et émotionnelle des patients et des aidants
Animée par Laia Ferrer, cette importante session nous rappelle que la prise en charge des troubles du développement précoce ne se limite pas à l'aspect médical. Elle implique également de gérer la peur, la dépression, l'anxiété et le poids de l'incertitude. - Gestion de la douleur et de la fatigue, maintien d'une vie active et alimentation saine
Une série de conférences axées sur le mode de vie, animées par les docteurs Montserrat Olmo Plaza, Mariona Violán et Rafael Lopez Urdiales, proposera des conseils et des analyses fondées sur des données scientifiques pour surmonter les difficultés courantes liées au développement de la petite enfance, à l'aide d'outils pratiques. - Gestion de la survie des enfants en bas âge : table ronde sous forme de questions-réponses
La dernière table ronde de la journée rassemble plusieurs spécialistes afin d'aborder les questions liées à la survie à long terme : à quoi s'attendre, comment rester sous suivi médical et comment vivre avec un cancer de l'enfant en l'intégrant dans sa vie, sans qu'il en devienne le centre.
La journée se terminera par une allocution de Diane Schriner du conseil d'administration de l'ECDGA, suivie d'une évaluation par les participants afin de contribuer à l'organisation des prochaines rencontres.
Une journée conçue spécialement pour vous
Ce programme n'a pas été élaboré en vase clos. Il tient compte des commentaires des anciens participants et des conseils d'experts en développement de la petite enfance du monde entier. Chaque intervenant, chaque participant à la table ronde et chaque bénévole sont ici parce qu'ils croient au pouvoir de cette communauté d'apprendre, de se soutenir et d'évoluer ensemble.
Pour de nombreux participants, cette journée a été l'occasion de se sentir compris pour la première fois. Pour d'autres, elle a donné naissance à des idées de recherche, à de nouveaux échanges médicaux ou à des amitiés pour la vie. Quelle que soit la signification que cette journée aura pour vous, nous sommes honorés que vous y preniez part.
Si vous comptez participer à cet événement et que vous avez des questions à l’avance concernant l’organisation, les sessions ou les conditions d’accueil, l’équipe de l’ECDGA est là pour vous aider. Laissez-nous vous accompagner, car personne ne devrait faire face seul à cette maladie rare.