Par Chris Evans – Semaine de sensibilisation à la maladie de Charcot-Eckebert 2020
Ma sœur, Raina, a reçu un diagnostic de maladie histiocytaire présentant de nombreuses similitudes avec la maladie d’Erdheim-Chester. Elle s’est battue vaillamment contre la maladie pendant plusieurs années, endurant même une greffe de moelle osseuse particulièrement douloureuse. Heureusement, j’étais compatible avec elle, ce qui lui a permis de rester parmi nous un peu plus longtemps, au moins pendant un court moment. Elle est décédée au début de l’année dernière, quelques mois seulement après le diagnostic de sa récidive.
Ce sont mes expériences avec Raina, tout au long de son parcours, qui m’ont conduite vers l’Erdheim Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Ma famille et moi avons découvert l’ECDGA pour la première fois lors de la période difficile du diagnostic et des premières étapes de son traitement. La bienveillance du personnel était remarquable et ils ont pris le temps de nous conseiller sur la recherche de spécialistes en oncologie, tels que ces médecins exceptionnels : le Dr Eli Diamond, le Dr Eric Jacobsen et le Dr Ken McClain. Leurs conseils sur les services sociaux se sont avérés inestimables et ont aidé ma sœur à faire face et à gérer certains aspects de son traitement, mais aussi de sa vie quotidienne.
Lorsqu’on est confronté à une maladie rare comme l’ECD, ou à d’autres troubles histiocytaires rares, on se rend vite compte que les informations disponibles sont limitées et que la sensibilisation du public est insuffisante par rapport à d’autres maladies. Cela ajoute des difficultés supplémentaires pour des patients qui font déjà face à une situation déjà difficile. Mon expérience avec ma sœur, ainsi que les échanges que j’ai eus avec des patients atteints d’ECD lors de nos appels hebdomadaires, m’ont montré que, très souvent, ce manque de sensibilisation ne concerne pas seulement le grand public, mais aussi les professionnels de santé. Or, ce sont justement ces professionnels sur lesquels nous comptons pour les examens, le diagnostic, les options thérapeutiques ou simplement pour valider notre demande de remboursement. Cela nous oblige à parcourir de plus longues distances pour bénéficier de soins spécialisés et entraîne d’autres difficultés, qu’elles soient d’ordre financier ou liées au simple fait de se procurer des médicaments sur ordonnance.
Il est essentiel de sensibiliser le public et de diffuser le plus rapidement possible les dernières avancées concernant cette catégorie de maladies rares afin d’améliorer la prise en charge des patients qui en ont besoin. L’ECDGA est en première ligne et je suis honorée de pouvoir contribuer, à ma manière, à aider cette communauté, aujourd’hui comme à l’avenir.