4° Simposio medico annuale dell'ECD, Parigi, Francia

Paris Medical Symposium Group Picture 2016

Sintesi del simposio

The Erdheim-Chester Disease Global Alliance is pleased to provide the following summary of presentations given at this year’s 4th Annual International ECD Medical Symposium, held on September 15, 2016, at Hôpital Pitié-Salpêtrière in Paris, France. The meeting allowed medical professionals to collaborate on ECD research, share medical findings, and discuss patient care. Thank you to this year’s co-host, Professor Julien Haroche, MD, PhD; to all presenters who shared their data and expertise during panel discussions; to all attendees interested in learning more about ECD; and to everyone involved in planning and making this event a success. A special thank you to the volunteers who created this summary for the community and for the professionals who were unable to attend.

Programmi con l'ordine del giorno del simposio

Presentazioni

Durante l'incontro del 2016 sono state tenute le seguenti presentazioni. Visita il sito Canale YouTube di ECD Global Alliance per tutti i contenuti pubblicati relativi all’ECD video.

PresentatoreDiapositive della presentazioneVideo
Prof. Julien Haroche, MD, PhDBenvenutiBenvenuti
Omar Abdel-Wahab, dott. in medicina, dott. di ricerca, e Benjamin Durham, dott. in medicina;Approfondimenti sulla cellula di origine delle istiocitosi mediante modelli murini di xenotrapianto derivati dai pazientiApprofondimenti sulla cellula di origine delle istiocitosi mediante modelli murini di xenotrapianto derivati dai pazienti
Lorenzo Dagna, dottore in medicina e dottore di ricercaIl CCL18 nella malattia di Erdheim-Chester: potenziali implicazioni nella patogenesiNon disponibile
Dott. Matthew CollinL'origine ematopoietica dell'istiocitosi dell'adultoNon disponibile
Dott. Matthias PapoLa malattia di Erdheim-Chester è spesso associata a neoplasie mieloproliferative e sindromi mielodisplastiche: una serie sistematica di casi clinici e molecolari su 189 pazientiNon disponibile
Dott.ssa Fleur Cohen-Aubart e Dott. Wilfred Le GoffSignificativa alterazione delle cellule immunitarie circolanti nella malattia di Erdheim-Chester in un’ampia serie monocentrica di 46 pazientiNon disponibile
Dott. Roei D. MazorCampioni bioptici di pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-ChesterNon disponibile
Filip Janku, dottore in medicina, dottore di ricercaProfilazione molecolare clinica per individuare alterazioni trattabili nel tessuto tumorale d'archivio e nel DNA libero proveniente da pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-ChesterProfilazione molecolare clinica per individuare alterazioni trattabili nel tessuto tumorale d'archivio e nel DNA libero proveniente da pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester
Dott.ssa Tahla MunirEsperienza monocentrica nel trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma a cellule di Langerhans
Istiosiitosi e malattia di Erdheim-Chester; risposta duratura al metotrexato per via orale nel trattamento di prima linea e nella malattia recidivante
Esperienza monocentrica nel trattamento di pazienti adulti affetti da istiocitosi a cellule di Langerhans e malattia di Erdheim-Chester; risposta prolungata al metotrexato per via orale nel trattamento di prima linea e nelle recidive
Achille Aouba, dottore in medicina, dottore di ricercaEfficacia superiore e sicurezza equivalente della doppia dose di anakinra nella malattia di Erdheim-ChesterEfficacia superiore e sicurezza equivalente della doppia dose di anakinra nella malattia di Erdheim-Chester
Dott.ssa Tahla MunirEsperienza monocentrica nel trattamento di quattro casi di malattia di Erdheim-Chester (ECD) / istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) con mutazione del gene BRAF, in fase di recidiva o refrattaria, mediante il trattamento con l’inibitore orale del BRAF vemurafenibEsperienza monocentrica nel trattamento di quattro casi di malattia di Erdheim-Chester (ECD) / istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) con mutazione del gene BRAF, in fase di recidiva o refrattaria, mediante il trattamento con l’inibitore orale del BRAF vemurafenib
Dott.ssa Fleur Cohen-Aubart e Dott. Julien Haroche, PhDLo studio LOVE: risultati preliminariNon disponibile
Dott.ssa Juvianee Estrada-VerasDabrafenib e trametinib come potenziale terapia nella malattia di Erdheim-Chester (ECD) positiva al mutazione BRAF V600E: risultati preliminariNon disponibile
Eli L. Diamond, medicoStudio di fase 2 sul cobimetinib in monoterapia negli adulti affetti da disturbi istiocitari: risultati preliminariNon disponibile
Dott.ssa Tahla MunirIl dabrafenib in associazione con il trametinib è efficace nel trattamento della malattia istiocitica mista refrattaria con mutazione del gene BRAF: un caso clinicoIl dabrafenib in associazione con il trametinib è efficace nel trattamento della malattia istiocitica mista refrattaria con mutazione del gene BRAF: un caso clinico
Dott.ssa Diana MeloSpettro del coinvolgimento cardiovascolare nella malattia di Erdheim-Chester valutato mediante imaging multimodaleNon disponibile
Mark Heaney, MD, Julien Haroche, MD, PhD, Eli L. Diamond, MD, Matthew Collin, MD, Lorenzo Dagna, MD, PhDTavola rotonda: Registro dei pazienti affetti da ECD: uno strumento comunitario per la ricercaTavola rotonda: Registro dei pazienti affetti da ECD: uno strumento comunitario per la ricerca
Augusto Vaglio, MD, PhD, Juvianee Estrada-Veras, MD, Filip Janku, MD, PhD, Omar Abdel-Wahab, MD, PhD, Javier Martin, MD, PhDTavola rotonda: Studio GWAS proposto sull’ECDTavola rotonda: Studio GWAS proposto sull’ECD
Dott. Corrado CampochiaroGestione dei sintomi dell'ECD e degli effetti collaterali dei trattamentiGestione dei sintomi dell'ECD e degli effetti collaterali dei trattamenti
Dott. Giulio CavalliLeucoencefalopatia ad esordio nell'età adulta (infratentoriale) come manifestazione iniziale della malattia di Erdheim-ChesterLeucoencefalopatia ad esordio nell'età adulta (infratentoriale) come manifestazione iniziale della malattia di Erdheim-Chester
Dott.ssa Carine CourtillotManifestazioni endocrine nella malattia di Erdheim-ChesterManifestazioni endocrine nella malattia di Erdheim-Chester
Dott. Benjamin DurhamApprofondimenti sulla cellula di origine delle istiocitosi mediante modelli murini di xenotrapianto derivati da pazientiApprofondimenti sulla cellula di origine delle istiocitosi mediante modelli murini di xenotrapianto derivati da pazienti
Dott.ssa Marina FerrariniTrattamento personalizzato per la malattia di Erdheim-Chester: focus sull’ECDTrattamento personalizzato per la malattia di Erdheim-Chester: focus sull’ECD
Dott. Ronald GoEfficacia della cladribina (2-CdA) nel trattamento della malattia di Erdheim-Chester (ECD)Efficacia della cladribina (2-CdA) nel trattamento della malattia di Erdheim-Chester (ECD)
Filip Janku, dottore in medicina, dottore di ricercaRisultati incoraggianti sull’attività dell’inibitore MEK trametinib nei pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester, indipendentemente dallo stato della mutazione BRAF. Profilo molecolare clinico per individuare alterazioni bersaglio nel tessuto tumorale d’archivio e nel DNA libero dei pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-ChesterRisultati incoraggianti sull’attività dell’inibitore MEK trametinib nei pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester, indipendentemente dallo stato della mutazione BRAF. Profilo molecolare clinico per individuare alterazioni bersaglio nel tessuto tumorale d’archivio e nel DNA libero dei pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester
Javier Martin, dottore in medicina, dottore di ricercaFuturi studi genetici sulla malattia di Erdheim-Chester – Studio GWASFuturi studi genetici sulla malattia di Erdheim-Chester – Studio GWAS
Kenneth McClain, dottore in medicina, dottore di ricercaLivelli elevati di osteopontina nel liquido cerebrospinale e cellule circolanti con mutazioni del gene BRAF in pazienti affetti da neurodegenerazione associata all’istiocitosi a cellule di Langerhans: un modello di ECD?Livelli elevati di osteopontina nel liquido cerebrospinale e cellule circolanti con mutazioni del gene BRAF in pazienti affetti da neurodegenerazione associata all’istiocitosi a cellule di Langerhans: un modello di ECD?
Augusto Vaglio, dottore in medicina e dottore di ricercaEvidenza risonanzometrica del coinvolgimento cardiaco nella malattia di Erdheim-ChesterEvidenza risonanzometrica del coinvolgimento cardiaco nella malattia di Erdheim-Chester
Julien Haroche, MD, PhD e Kathleen BrewerChiusuraNon disponibile