Symptômes

Un même patient peut présenter une combinaison différente de ces symptômes, ainsi que d’autres. Peu de patients présentent tous les symptômes ci-dessus. C’est en partie ce qui rend ECD difficile à diagnostiquer. Un diagnostic ECD nécessite un examen des symptômes en conjonction avec l’imagerie (PET-CT et IRM si disponible) et les biopsies effectuées par une équipe médicale compétente.

Toute personne qui pense être atteinte de ECD devrait demander l’aide d’un fournisseur de soins de santé bien informé. Un diagnostic précoce donnera potentiellement aux patients les meilleures chances de réussite du plan de traitement.

Fin 2018, le registre des patients ECD a donné lieu à l’article suivant sur l’évaluation des symptômes. Les résultats comprennent un tableau de pourcentage des symptômes déclarés par les patients. Voir Une échelle pour l’évaluation des symptômes rapportés par les patients pour les patients atteints de Erdheim-Chester maladie pour en savoir plus.

Seul un professionnel de la santé peut diagnostiquer ECD, mais certains des symptômes les plus courants peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants :

• Douleurs osseuses. Le symptôme le plus fréquemment rapporté est une douleur osseuse dans les os longs des jambes, des deux côtés (bilatérale). Les douleurs dans les jambes se manifestent le plus souvent au niveau des genoux, des tibias et des chevilles. Les douleurs au niveau des bras sont rares et se situent le plus souvent dans la partie supérieure des bras. Plus de 90 % des patients atteints de ECD décrivent des douleurs, mais il est important de noter que certains patients ne présentent jamais de symptômes de douleur osseuse et que la localisation de la douleur dans le corps peut varier.
• Malaise général et autres symptômes non spécifiques. De nombreux patients atteints de ECD signalent de la fatigue, de la faiblesse, une perte de poids, de la fièvre, des sueurs nocturnes, des douleurs musculaires et articulaires et/ou des sensations d’inconfort. Certains patients signalent des symptômes pseudo-grippaux qui fluctuent et ne disparaissent jamais vraiment complètement.
• Symptômes neurologiques. Lorsque ECD affecte le cerveau, des problèmes d’équilibre peuvent survenir, rendant la marche difficile, certains patients signalant des chutes. D’autres symptômes d’atteinte neurologique comprennent des troubles de l’élocution, des problèmes de déglutition, des troubles de la mémoire, des changements émotionnels et/ou comportementaux, et/ou d’autres changements dans l’humeur habituelle. Des mouvements oculaires involontaires et rapides ont également été observés comme symptôme neurologique.
• Soif et miction excessives (déficit en arginine-vasopressine, également appelé diabète insipide ou DI). C’est parfois l’un des premiers symptômes que rencontrent les patients du site ECD. Une fois le DI identifié, il peut être facilement traité avec un médicament connu sous le nom de desmopressine, qui peut être administré par injection (piqûre), pilule ou spray nasal.
• Changements hormonaux. Les patients atteints de ECD signalent parfois des changements dans la libido ou l’orgasme, ainsi que des irrégularités dans les cycles menstruels chez les femmes. Ces symptômes surviennent à la suite de l’atteinte de l’hypophyse par la maladie. Plus rarement, des écoulements par les mamelons (galactorrhée) en l’absence de grossesse ou d’accouchement peuvent également survenir.
• Problèmes rénaux. ECD peut affecter le rétropéritoine (tissu entourant les reins et les gros vaisseaux sanguins comme l’aorte) et les reins. Des douleurs au bas du dos, au flanc ou à l’abdomen peuvent être associées à des problèmes rénaux. Les tests d’imagerie font souvent état d’un « rein chevelu », ou un médecin peut découvrir une fonction rénale réduite. ECD affectant les vaisseaux sanguins autour des reins peut entraîner une pression artérielle élevée.
• Saillie de l’œil (exophtalmie) et/ou difficultés de vision. Les problèmes liés à la vision peuvent inclure des battements bilatéraux dans la vision périphérique, une vision double, une vision réduite ou d’autres troubles de la vision.
• Lésions ou bosses sous la peau (xanthomes) ou éruption cutanée autour des yeux (xanthélasma). Des excroissances jaunes sur ou près des paupières peuvent être un symptôme de ECD. ECD peut provoquer d’autres bosses charnues jaunes ou brunes dans diverses zones du corps.
• Essoufflement (dyspnée) et/ou toux. ECD peut affecter le cœur et/ou les poumons. L’atteinte cardiovasculaire peut inclure une accumulation de liquide autour du cœur, une infiltration dans le muscle cardiaque lui-même ou une inflammation des vaisseaux sanguins. Une cicatrisation et un épaississement progressifs des poumons surviennent en cas d’atteinte pulmonaire. Ces problèmes font qu’il est plus difficile pour le sang d’être correctement pompé dans le corps. Les principaux symptômes sont des douleurs thoraciques ou un essoufflement.
• Douleur chronique, fatigue, humeur dépressive, anxiété. Une grande proportion de patients atteints de ECD signalent une douleur chronique généralisée (dans tout le corps) et de la fatigue. Ces symptômes sont encore aggravés par des problèmes d’humeur concomitants, entraînant dépression et anxiété. La douleur et la fatigue peuvent persister malgré la rémission de ECD.

Dernière mise à jour : 17/03/2026