Symptômes

Les symptômes de ECD dépendent de l’organe (ou des organes) touché(s), qui varie(nt) d’un patient à l’autre. C’est pourquoi les symptômes de ECD varient d’un patient à l’autre.

Un même patient peut présenter une combinaison différente de ces symptômes, ainsi que d’autres. Peu de patients présentent tous ces symptômes. C’est en partie ce qui rend ECD difficile à diagnostiquer. Un diagnostic ECD nécessite un examen des symptômes en conjonction avec l’imagerie (PET-CT et IRM si disponible) et les biopsies effectuées par une équipe médicale compétente.

Toute personne qui pense être atteinte de ECD devrait demander l’aide d’un fournisseur de soins de santé bien informé. Un diagnostic précoce donnera aux patients les meilleures chances de réussite du plan de traitement.

Fin 2018, le registre des patientsECD a donné lieu à l’article suivant sur l’évaluation des symptômes. Les résultats comprennent un tableau de pourcentage des symptômes déclarés par les patients. Voir Une échelle pour l’évaluation des symptômes rapportés par les patients pour les patients atteints de Erdheim-Chester maladie pour en savoir plus.

Seul un professionnel de la santé peut diagnostiquer ECD, mais certains des symptômes les plus courants peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants :

• Douleurs osseuses. Le symptôme le plus fréquemment rapporté est une douleur osseuse dans les os longs des jambes, des deux côtés (bilatérale). Les douleurs dans les jambes se manifestent le plus souvent au niveau des genoux, des tibias et des chevilles. Les douleurs au niveau des bras sont rares et se situent le plus souvent dans la partie supérieure des bras. Plus de 90 % des patients atteints de ECD présentent ce symptôme, mais il est important de noter que certains patients ne présentent jamais de symptômes de douleur osseuse.
• Malaise général et autres symptômes non spécifiques. De nombreux patients du site ECD font état de fatigue, de faiblesse, de perte de poids, de fièvre, de sueurs nocturnes, de douleurs musculaires et articulaires et/ou d’un sentiment de malaise. Certains patients signalent des symptômes pseudo-grippaux qui persistent ou reviennent.
• Symptômes neurologiques. Lorsque ECD a un impact sur le cerveau, des troubles de l’équilibre peuvent apparaître, rendant la marche difficile et certains patients déclarent avoir fait des chutes. D’autres symptômes de l’atteinte neurologique comprennent des troubles de l’élocution, des problèmes de déglutition, des troubles de la mémoire, des changements émotionnels et/ou comportementaux, et/ou d’autres changements de l’état d’esprit habituel. Des mouvements oculaires involontaires et rapides ont également été observés comme symptôme neurologique.
• Soif et miction excessives (déficit en arginine-vasopressine, également appelé diabète insipide ou DI). C’est parfois l’un des premiers symptômes que rencontrent les patients du site ECD. Une fois le DI identifié, il peut être facilement traité avec un médicament connu sous le nom de desmopressine, qui peut être administré par injection (piqûre), pilule ou spray nasal.
• Changements hormonaux. ECD les patients signalent parfois des modifications de la libido ou de l’orgasme, ainsi que des irrégularités dans les règles chez les femmes. Ces symptômes résultent d’une atteinte de l’hypophyse. Plus rarement, des sécrétions des mamelons (galactorrhée) en l’absence de grossesse ou d’accouchement peuvent également survenir.
• Problèmes rénaux. ECD peut affecter le rétropéritoine (tissu entourant les reins et les gros vaisseaux sanguins comme l’aorte) et les reins. Des douleurs au bas du dos, au flanc ou à l’abdomen peuvent être associées à des problèmes rénaux. Les examens d’imagerie révèlent souvent un rein « poilu », ou le médecin peut découvrir une diminution de la fonction rénale.
• Bombement de l’œil (exophtalmie) et/ou troubles de la vision. Les problèmes liés à la vision peuvent inclure des battements bilatéraux dans la vision périphérique, une vision double, une vision réduite ou d’autres troubles de la vision.
• Plaies ou bosses sous la peau (xanthomes) ou éruption autour des yeux (xanthélasma). Des excroissances jaunes sur ou près des paupières peuvent être un symptôme de ECD.
• Essoufflement (dyspnée) et/ou toux. ECD peut affecter le cœur et/ou les poumons. L’atteinte cardiovasculaire peut se traduire par une accumulation de liquide autour du cœur, une infiltration dans le muscle cardiaque lui-même ou une inflammation des vaisseaux sanguins. L’atteinte pulmonaire se traduit par une cicatrisation et un épaississement progressifs des poumons. Ces problèmes empêchent le sang d’être pompé correctement dans l’organisme. Les principaux symptômes sont des douleurs thoraciques ou un essoufflement.
• Douleur chronique, fatigue, humeur dépressive, anxiété. Une grande partie des patients atteints de ECD font état d’une douleur et d’une fatigue chroniques généralisées (sur tout le corps). Ces symptômes sont encore aggravés par des problèmes concomitants d’humeur, qui se traduisent par la dépression et l’anxiété. La douleur et la fatigue peuvent persister même si ECD est en rémission.

Dernière mise à jour : 02/27/25