Symptomen

Eén patiënt kan een verschillende combinatie van deze symptomen hebben, samen met andere. Weinig patiënten hebben alle bovenstaande symptomen. Dit is deels wat het moeilijk maakt om ECD te diagnosticeren. Een ECD-diagnose vereist een beoordeling van de symptomen in combinatie met beeldvorming (PET-CT en MRI indien beschikbaar) en biopten uitgevoerd door een deskundig medisch team.

Iedereen die vermoedt dat hij of zij ECD heeft, moet de hulp inroepen van een deskundige zorgverlener. Een vroegere diagnose geeft patiënten potentieel de beste kans op een succesvol behandelplan.

Eind 2018 resulteerde de ECD Patiëntenregistratie in het volgende artikel over symptoombeoordeling. De bevindingen omvatten een percentagetabel van door patiënten gerapporteerde symptomen. Zie Een schaal voor patiënt-gerapporteerde symptoombeoordeling voor patiënten met Erdheim-Chester ziekte om meer te weten te komen.

Alleen een zorgverlener kan de diagnose ECD stellen, maar enkele van de meer voorkomende symptomen kunnen een of meer van de volgende zijn:

• Pijn in het bot. Het meest gerapporteerde symptoom is botpijn in de lange botten van de benen aan beide zijden (bilateraal). Beenpijn komt het vaakst voor in de knieën, schenen en enkels. Armpijn komt zelden voor en zit meestal in de bovenarmen. Meer dan 90% van de patiënten met ECD beschrijft pijn te hebben, maar het is belangrijk om te weten dat sommige patiënten nooit botpijnklachten hebben en dat de locatie van de pijn in het lichaam kan variëren.
• Algemene malaise en andere aspecifieke symptomen. Veel ECD-patiënten melden vermoeidheid, zwakte, gewichtsverlies, koorts, nachtelijk zweten, spier- en gewrichtspijn en/of een onbehaaglijk gevoel. Sommige patiënten melden griepachtige symptomen die fluctueren en nooit echt helemaal weggaan.
• Neurologische symptomen. Wanneer ECD de hersenen aantast, kunnen er evenwichtsproblemen optreden, wat het lopen bemoeilijkt, waarbij sommige patiënten melding maken van vallen. Andere symptomen van neurologische betrokkenheid zijn onduidelijke spraak, slikproblemen, geheugenproblemen, emotionele en/of gedragsveranderingen en/of andere veranderingen in de gebruikelijke gemoedstoestand. Onvrijwillige, snelle oogbewegingen zijn ook gezien als een neurologisch symptoom.
• Overmatige dorst en urineren (Arginine Vasopressine Deficiëntie, ook wel Diabetes Insipidus of DI genoemd). Dit is soms een van de eerste symptomen waarmee ECD patiënten te maken krijgen. Als DI eenmaal is vastgesteld, kan het eenvoudig worden behandeld met een medicijn dat desmopressine wordt genoemd en dat kan worden toegediend via een injectie (prik), een pil of een neusspray.
• Hormonale veranderingen. ECD-patiënten melden soms veranderingen in het libido of orgasme, evenals onregelmatigheden in de menstruatiecyclus bij vrouwen. Deze symptomen treden op als gevolg van de betrokkenheid van de ziekte bij de hypofyse. Minder vaak kan er ook afscheiding uit de tepels (galactorroe) optreden zonder dat er sprake is van zwangerschap of bevalling.
• Nierproblemen. ECD kan het retroperitoneum (weefsel rond de nieren en grote bloedvaten zoals de aorta) en de nieren aantasten. Pijn in de onderrug, flank of buik kan geassocieerd worden met nierproblemen. Beeldvormende tests maken vaak melding van een ‘harige nier’, of een arts kan een verminderde nierfunctie ontdekken. ECD die de bloedvaten rond de nieren aantast, kan leiden tot een verhoogde bloeddruk.
• Uitpuilen van het oog (exophthalmus) en/of gezichtsproblemen. Gezichtsgerelateerde problemen kunnen bestaan uit bilateraal flikkeren in het perifere gezichtsveld, dubbelzien, verminderd zicht of andere gezichtsstoornissen.
• Zweren of bultjes onder de huid (xanthomen) of uitslag rond de ogen (xanthelasma). Gele gezwellen op of nabij de oogleden kunnen een symptoom van ECD zijn. ECD kan andere gele of bruine vlezige bultjes veroorzaken op verschillende plaatsen van het lichaam.
• Kortademigheid (dyspneu) en/of hoesten. ECD kan het hart en/of de longen aantasten. Cardiovasculaire betrokkenheid kan bestaan uit vochtophoping rond het hart, infiltratie in de hartspier zelf of ontsteking van bloedvaten. Progressieve littekenvorming en verdikking van de longen treden op bij longbetrokkenheid. Deze problemen maken het moeilijker voor het bloed om goed door het lichaam te worden gepompt. De belangrijkste symptomen zijn pijn op de borst of kortademigheid.
• Chronische pijn, vermoeidheid, neerslachtigheid, angst. Een groot deel van de patiënten met ECD meldt chronische gegeneraliseerde (over het hele lichaam) pijn en vermoeidheid. Deze symptomen worden verder verergerd door bijkomende stemmingsproblemen, wat resulteert in depressie en angst. Pijn en vermoeidheid kunnen aanhouden ondanks dat de ECD in remissie is.

Laatst bijgewerkt: 17-03-2026