徵兆

單個患者可能與其他患者一起出現這些症狀的不同組合。很少有患者同時具備上述所有症狀。這是 ECD 難以診斷的部分原因。ECD 診斷需要由知識淵博的醫療團隊進行影像學檢查（如果有 PET-CT 和 MRI）和活檢，同時進行症狀回顧。

任何懷疑自己可能患有 ECD 的人都應該尋求知識淵博的醫療保健提供者的幫助。早期診斷可能會為患者提供成功治療計劃的最佳機會。

2018 年底，ECD 患者登記處產生了以下症狀評估文章。檢查結果包括患者報告症狀的百分比表。請參閱Erdheim-Chester 病患者報告症狀評估量表以瞭解更多資訊。

只有醫療保健提供者可以診斷 ECD，但一些更常見的症狀可能包括以下一項或多項：

• 骨痛。 報告的最常見症狀是兩側（雙側）腿部長骨的骨痛。腿部疼痛最常見於膝蓋、小腿和腳踝。手臂疼痛很少發生，最常見於上臂。超過 90% 的 ECD 患者描述有疼痛感，但重要的是要注意，有些患者從未出現骨痛症狀，且身體疼痛的位置可能有所不同。
• 全身不適和其他非特異性症狀。 許多 ECD 患者報告疲勞、虛弱、體重減輕、發熱、盜汗、肌肉和關節疼痛和/或不適感。一些患者報告了類似流感的症狀，這些症狀會波動且從未真正完全消失。
• 神經系統症狀。 當 ECD 影響大腦時，可能會出現平衡問題，使行走變得困難，一些患者報告跌倒。神經系統受累的其他症狀包括言語不清、吞嚥問題、記憶問題、情緒和/或行為改變和/或正常性格的其他變化。不自主的快速眼球運動也被視為一種神經系統症狀。
• 過度口渴和排尿（精氨酸加壓素缺乏症，也稱為尿崩症或 DI）。 這有時是 ECD 患者遇到的最初癥狀之一。一旦確定 DI，就可以很容易地用一種稱為去氨加壓素的藥物進行治療，該藥物可以通過注射（注射）、藥丸或鼻噴霧劑給葯。
• 荷爾蒙變化。 ECD 患者有時會報告性慾或性高潮的變化，以及女性月經不調。這些症狀是由於垂體受累引起的。較少見的是，在沒有懷孕或分娩的情況下，也會發生乳頭分泌物（溢乳）。
• 腎臟問題。 ECD 可影響腹膜後（腎臟和主動脈等大血管周圍的組織）和腎臟。下背部、腰部或腹部疼痛可能與腎臟問題有關。影像學檢查經常報告「毛狀腎臟」，或者醫生可能會發現腎功能下降。影響腎臟周圍血管的 ECD 可能導致血壓升高。
• 眼睛凸出（眼球突出）和/或視力困難。 視力相關問題可能包括雙側周邊視力撲動、複視、視力下降或其他視力障礙。
• 皮下潰瘍或腫塊（黃瘤）或眼睛周圍皮疹（黃斑瘤）。 眼瞼上或附近的黃色生長物可能是 ECD 的症狀。ECD 可能會在身體各個部位引起其他黃色或褐色的肉質腫塊。
• 氣短（呼吸困難）和/或咳嗽。 ECD 可影響心臟和/或肺。心血管受累可能包括心臟周圍積液、心肌本身的浸潤或血管炎症。肺部受累時會出現進行性瘢痕形成和肺部增厚。這些問題使血液更難正確泵送到體內。主要症狀是胸痛或呼吸急促。
• 慢性疼痛、疲勞、情緒低落、焦慮。 很大一部分 ECD 患者報告慢性全身性（全身）疼痛和疲勞。這些症狀會因伴隨的情緒問題而進一步惡化，從而導致抑鬱和焦慮。儘管 ECD 處於緩解期，但疼痛和疲勞仍會持續存在。

最後更新：2026-03-17