Síntomas

Un mismo paciente puede presentar una combinación diferente de estos síntomas, junto con otros. Pocos pacientes presentan todos los síntomas anteriores. Esto es en parte lo que hace que la ECD sea difícil de diagnosticar. Un diagnóstico de ECD requiere una revisión de los síntomas junto con pruebas de imagen (PET-TAC y resonancia magnética, si se dispone de ellas) y biopsias realizadas por un equipo médico experto.

Cualquiera que sospeche que puede tener ECD debe buscar la ayuda de un profesional sanitario bien informado. Un diagnóstico precoz ofrecerá a los pacientes las mejores posibilidades de éxito en el plan de tratamiento.

A finales de 2018, el Registro de Pacientes de ECD dio lugar al siguiente artículo de evaluación de síntomas. Los resultados incluyen una tabla de porcentajes de los síntomas notificados por los pacientes. Véase Una escala para la evaluación de síntomas comunicada por el paciente para pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester para obtener más información.

• Dolor de huesos. El síntoma más frecuente es el dolor óseo en los huesos largos de las piernas en ambos lados (bilateral). El dolor en las piernas se produce con mayor frecuencia en las rodillas, las espinillas y los tobillos. El dolor en los brazos puede producirse raramente y es más frecuente en la parte superior de los brazos. Más del 90 % de los pacientes con ECD describen tener dolor, pero es importante señalar que algunos pacientes nunca presentan síntomas de dolor óseo y que la localización del dolor en el cuerpo puede ser variable.
• Malestar general y otros síntomas inespecíficos. Muchos pacientes con ECD refieren fatiga, debilidad, pérdida de peso, fiebre, sudores nocturnos, dolores musculares y articulares, y/o sensación de malestar. Algunos pacientes refieren síntomas similares a los de la gripe que fluctúan y nunca desaparecen por completo.
• Síntomas neurológicos. Cuando la ECD afecta al cerebro, pueden aparecer problemas de equilibrio, lo que dificulta la marcha, y algunos pacientes refieren caídas. Otros síntomas de afectación neurológica incluyen dificultad para hablar, problemas para tragar, problemas de memoria, cambios emocionales y/o de comportamiento, y/o otros cambios en la disposición habitual. También se han observado movimientos oculares rápidos e involuntarios como síntoma neurológico.
• Sed y micción excesivas (Deficiencia de Arginina Vasopresina, también llamada Diabetes Insípida o DI). A veces es uno de los primeros síntomas que encuentran los pacientes de ECD. Una vez identificada la DI, puede tratarse fácilmente con un medicamento conocido como desmopresina, que puede administrarse mediante una inyección, una píldora o un aerosol nasal.
• Cambios hormonales. Los pacientes con ECD a veces refieren cambios en la libido sexual o el orgasmo, así como irregularidades en los períodos menstruales en las mujeres. Estos síntomas se producen como resultado de la afectación de la enfermedad en la glándula pituitaria. Con menos frecuencia, también pueden producirse secreciones de los pezones (galactorrea) en ausencia de embarazo o parto.
• Problemas renales. La ECD puede afectar al retroperitoneo (tejido que rodea los riñones y los grandes vasos sanguíneos como la aorta) y a los riñones. El dolor lumbar, de flanco o abdominal puede asociarse a problemas renales. Las pruebas de imagen suelen informar de un «riñón de aspecto peludo» o un médico puede descubrir una función renal reducida. La ECD que afecta a los vasos sanguíneos alrededor de los riñones puede provocar una presión arterial elevada.