Symptome

Die Symptome von ECD hängen davon ab, welche(s) Organ(e) betroffen ist/sind, was bei jedem Patienten anders ist und sich auch zwischen den Patienten unterscheidet. Aus diesem Grund können die Symptome von ECD bei jedem Patienten unterschiedlich sein.

Ein einzelner Patient kann eine unterschiedliche Kombination dieser und anderer Symptome aufweisen. Nur wenige Patienten haben alle oben genannten Symptome. Das macht die Diagnose von ECD teilweise so schwierig. Eine ECD Diagnose erfordert eine Überprüfung der Symptome in Verbindung mit bildgebenden Verfahren (PET-CT und MRT, falls verfügbar) und Biopsien, die von einem sachkundigen medizinischen Team durchgeführt werden.

Jeder, der den Verdacht hat, an ECD zu leiden, sollte die Hilfe eines sachkundigen Gesundheitsdienstleisters in Anspruch nehmen. Eine frühere Diagnose bietet den Patienten möglicherweise die besten Chancen für einen erfolgreichen Behandlungsplan.

Ende 2018 hat das ECD Patientenregister zu dem folgenden Artikel über die Bewertung von Symptomen geführt. Die Ergebnisse umfassen eine Prozentsatztabelle der von den Patienten gemeldeten Symptome. Siehe Eine Skala für die Bewertung von Symptomen durch Patienten für Patienten mit Erdheim-Chester Krankheit, um mehr zu erfahren.

Nur ein medizinischer Betreuer kann ECD diagnostizieren, aber zu den häufigeren Symptomen gehören eines oder mehrere der folgenden:

• Knochenschmerzen. Das am häufigsten berichtete Symptom sind Knochenschmerzen in den langen Beinknochen auf beiden Seiten (bilateral). Beinschmerzen treten am häufigsten in den Knien, Schienbeinen und Knöcheln auf. Armschmerzen können selten auftreten und sind am häufigsten in den Oberarmen zu finden. Mehr als 90 % der Patienten mit ECD beschreiben, Schmerzen zu haben, aber es ist wichtig zu wissen, dass einige Patienten nie Knochenschmerzen haben und dass die Lokalisation der Schmerzen im Körper variieren kann.
• Allgemeines Unwohlsein und andere unspezifische Symptome. Viele ECD Patienten berichten über Müdigkeit, Schwäche, Gewichtsverlust, Fieber, nächtliche Schweißausbrüche, Muskel- und Gelenkschmerzen und/oder ein Gefühl des Unbehagens. Einige Patienten berichten über grippeähnliche Symptome, die schwanken und nie wirklich ganz verschwinden.
• Neurologische Symptome. Wenn ECD das Gehirn beeinträchtigt, können Gleichgewichtsprobleme auftreten, die das Gehen erschweren, wobei einige Patienten über Stürze berichten. Weitere Symptome einer neurologischen Beteiligung sind undeutliche Sprache, Schluckbeschwerden, Gedächtnisprobleme, emotionale und/oder Verhaltensänderungen und/oder andere Veränderungen der üblichen Verfassung. Unwillkürliche, schnelle Augenbewegungen wurden ebenfalls als neurologisches Symptom beobachtet.
• Übermäßiger Durst und übermäßiges Wasserlassen (Arginin-Vasopressin-Mangel, auch Diabetes Insipidus oder DI genannt). Dies ist manchmal eines der ersten Symptome, mit denen ECD Patienten konfrontiert werden. Sobald DI erkannt wird, kann sie leicht mit einem Medikament namens Desmopressin behandelt werden, das durch eine Injektion (Spritze), eine Tablette oder ein Nasenspray verabreicht werden kann.
• Hormonelle Veränderungen. ECD Patienten berichten manchmal über Veränderungen der sexuellen Libido oder des Orgasmus sowie über Unregelmäßigkeiten der Menstruationsperioden bei Frauen. Diese Symptome treten als Folge einer Krankheitsbeteiligung der Hypophyse auf. Seltener können auch Absonderungen aus den Brustwarzen (Galaktorrhoe) ohne Schwangerschaft oder Geburt auftreten.
• Nierenprobleme. ECD kann das Retroperitoneum (Gewebe, das die Nieren und große Blutgefäße wie die Aorta umgibt) und die Nieren betreffen. Schmerzen im unteren Rücken, in der Flanke oder im Bauch können mit Nierenproblemen verbunden sein. Bildgebende Untersuchungen berichten häufig über eine „haarige“ Niere, oder ein Arzt kann eine verminderte Nierenfunktion feststellen. ECD, das die Blutgefäße um die Nieren herum betrifft, kann zu erhöhtem Blutdruck führen.