Sintomas

Um único paciente pode apresentar uma combinação diferente desses sintomas, além de outros. Poucos pacientes apresentam todos os sintomas acima. Em parte, isso é o que dificulta o diagnóstico do ECD. Um diagnóstico de ECD requer uma análise dos sintomas em conjunto com exames de imagem (PET-CT e MRI, se disponíveis) e biópsias realizadas por uma equipe médica experiente.

Qualquer pessoa que suspeite que possa ter ECD deve procurar a ajuda de um profissional de saúde experiente. Um diagnóstico precoce pode dar aos pacientes a melhor chance de um plano de tratamento bem-sucedido.

No final de 2018, o Registro de Pacientes do ECD resultou no seguinte artigo de avaliação de sintomas. Os resultados incluem uma tabela de porcentagem dos sintomas relatados pelos pacientes. Veja Uma escala para avaliação de sintomas relatados pelo paciente para pacientes com Erdheim-Chester doença para saber mais.

• Dor nos ossos. O sintoma mais comum relatado é a dor óssea nos ossos longos das pernas em ambos os lados (bilateral). A dor nas pernas ocorre com mais frequência nos joelhos, nas canelas e nos tornozelos. A dor nos braços pode ocorrer raramente e é mais frequente na parte superior dos braços. Mais de 90% dos pacientes com ECD descrevem ter dor, mas é importante observar que alguns pacientes nunca apresentam sintomas de dor óssea e que a localização da dor no corpo pode variar.
• Mal-estar geral e outros sintomas inespecíficos. Muitos pacientes do ECD relatam fadiga, fraqueza, perda de peso, febre, suores noturnos, dores musculares e nas articulações e/ou sensação de desconforto. Alguns pacientes relatam sintomas semelhantes aos da gripe que flutuam e nunca desaparecem completamente.
• Sintomas neurológicos. Quando o ECD afeta o cérebro, podem ocorrer problemas de equilíbrio, dificultando a caminhada, e alguns pacientes relatam quedas. Outros sintomas de envolvimento neurológico incluem fala arrastada, problemas para engolir, preocupações com a memória, mudanças emocionais e/ou de comportamento e/ou outras mudanças no comportamento habitual. Movimentos oculares involuntários e rápidos também foram observados como um sintoma neurológico.
• Sede e micção excessivas (deficiência de arginina vasopressina, também chamada de diabetes insípido ou DI). Às vezes, esse é um dos primeiros sintomas que os pacientes do ECD encontram. Uma vez identificada a DI, ela pode ser facilmente tratada com um medicamento conhecido como desmopressina, que pode ser administrado por meio de uma injeção, um comprimido ou um spray nasal.
• Alterações hormonais. Às vezes, os pacientes com ECD relatam alterações na libido sexual ou no orgasmo, bem como irregularidades nos períodos menstruais para mulheres. Esses sintomas ocorrem como resultado do envolvimento da doença na glândula pituitária. Com menos frequência, também podem ocorrer secreções pelos mamilos (galactorreia) na ausência de gravidez ou parto.
• Problemas renais. O ECD pode afetar o retroperitônio (tecido ao redor dos rins e de grandes vasos sanguíneos como a aorta) e os rins. Dor lombar, dor no flanco ou dor abdominal pode estar associada a problemas renais. Exames de imagem frequentemente relatam um “rim peludo”, ou um médico pode descobrir redução da função renal. O ECD afetando os vasos sanguíneos ao redor dos rins pode levar à pressão arterial elevada.