L’Alliance mondiale contre la Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) est fière d’annoncer que les nominations sont désormais ouvertes pour le prestigieux Mark Heaney Memorial Award for Awareness. Ce prix annuel commémore les contributions significatives du Dr Mark Heaney, hématologue renommé de l’Université de Columbia, dont le dévouement a profondément façonné l’Alliance depuis sa création jusqu’à son décès en 2022.

L’engagement inébranlable du Dr Heaney envers la communauté ECD a laissé une marque indélébile, inspirant ce prix qui honore les personnes ou les groupes qui ont fait preuve d’un engagement exceptionnel dans la sensibilisation à la maladie d’Alzheimer et aux affections liées à cette maladie. Erdheim-Chester La maladie d’Alzheimer (ECD) et les affections liées à l’histiologie chez l’adulte. L’objectif de ces activités de sensibilisation est crucial : il s’agit d’éduquer les médecins et d’autres personnes clés qui peuvent contribuer à un diagnostic précoce et précis de la maladie ( ECD).

Le Mark Heaney Memorial Award for Awareness est ouvert à tous – patients, soignants, professionnels de la santé, chercheurs, amis – quelle que soit leur nationalité ou leur lieu de résidence. Les candidats éligibles sont ceux qui ont entrepris des activités de sensibilisation remarquables et efficaces au cours des 12 derniers mois, ciblant les professionnels de la médecine et de la santé afin d’améliorer leur compréhension et leur capacité à diagnostiquer ECD à un stade précoce.

Si vous connaissez quelqu’un qui a participé activement à de tels efforts de sensibilisation, nous vous encourageons à soumettre une candidature en son nom. En reconnaissant et en célébrant ces contributions vitales, le site ECDGA poursuit sa mission de sensibilisation et d’amélioration des résultats pour les personnes touchées par cette maladie rare.

Pour proposer la candidature d’une personne ou d’un groupe au Mark Heaney Memorial Award for Awareness, veuillez cliquer sur le lien ci-dessous pour accéder au formulaire de nomination. Aidez-nous à honorer l’héritage du Dr Mark Heaney et des nombreux défenseurs qui suivent ses traces et se consacrent à éclairer la communauté médicale sur ECD.

Complétez le formulaire de nomination

Les nominations sont désormais ouvertes. Le lauréat du prix sera annoncé lors de la prochaine réunion annuelle de ECDGA. Rejoignez-nous pour célébrer les champions de la sensibilisation au site ECD et leur rôle crucial dans l’évolution du paysage de cette maladie.

Une patiente atteinte d’une maladie rare partage son combat pour trouver la solution dont elle avait désespérément besoin.

Par Hiba Tohmé

Je m’appelle Hiba Tohmé, jeune femme de 45 ans, mère d’un garçon de 19 ans. J’ai mené une vie calme et sereine, dynamique et laborieuse jusqu’à ce fameux mois de mars 2020 ; lorsque le monde a chaviré suite à la pandémie, lorsqu’un couvre-feu citoyen, des interdictions de voyager et le port de masques sont devenus le lot quotidien de milliards de personnes à travers le monde.

Libanaise d’origine, tunisienne de résidence, je n’ai pas vécu l’arrivée du coronavirus comme d’autres Tunisiens, l’utilisation excessive de gel désinfectant, ou l’achat de masques… J’ai lutté durant les mois de mars et avril contre une étrange maladie qui m’envahissait, sans pouvoir la nommer, malgré les visites à un grand nombre de médecins de diverses spécialités. Je me souviens vaguement de rues désertes, d’hôpitaux qui sentaient la mort, mais je me souviens surtout d’avoir été rongé par la douleur, la fièvre, les sueurs froides, et surtout un sentiment de morbidité pressante et parfois latente qui mettait ma vie en péril.

Personne n’a pu répondre à mes questions insistantes : quand ce calvaire prendra-t-il fin ? Quel nom donner à ce fléau ? Qu’adviendra-t-il de mon fils unique qui a passé la dernière année de lycée, au cours de cette année gravée à jamais dans ma mémoire ?

La douleur me rongeait de l’intérieur comme de l’extérieur, mon abdomen ne cessait de gonfler et ma santé se dégradait de jour en jour avec une perte de poids impressionnante : J’ai perdu 27 livres en un mois. Les médecins ne cessent de me prescrire les mêmes examens qui suspectent la tuberculose. J’allais en vain d’un laboratoire à l’autre dans l’espoir de mettre un mot sur ce mal qui envahissait tout mon corps.

C’est vers la fin du mois de mai 2020, sur recommandation de deux médecins internistes, le Dr Aissaoui et un autre de renom, le Professeur Habib Houman, qu’une laparoscopie exploratrice m’a été prescrite pour prélever des échantillons de tissus (foie et péritoine) à des fins d’analyse. C’est ainsi que nous avons pu écarter définitivement le diagnostic de tuberculose et que j’ai bénéficié d’un protocole dirigé par le Professeur Houman qui a guidé les laboratoires d’analyses en leur demandant de creuser la piste des histiocytes. Commence alors une course folle entre les laboratoires, les instituts, les hématologues, qui aboutit finalement au diagnostic de ECD avec une mutation BRAF V600E. Une annonce qui provoque chez moi une succession d’états émotionnels, passant de l’inquiétude et de la stupeur à la tristesse, et enfin à l’acceptation du diagnostic. Une acceptation mêlée d’un énorme doute étant donné le profil atypique de mon ECD: histiocytose systémique à localisation péritonéale accompagnée d’ascites réfractaires. C’est à ce moment-là que ma vie a changé et a pris un nouveau sens.

C’est en naviguant sur le net que je suis tombée sur le professeur Julien Haroche, spécialiste en médecine interne à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, et que j’ai compris cette maladie et ses effets sur mon corps. C’est cette maladie qui avait, je pense, attaqué la séreuse (l’enveloppe des organes et des cavités corporelles de l’abdomen et du thorax) depuis 2016, date à laquelle j’ai subi une péricardiectomie avec ablation du péricarde. Malheureusement, le diagnostic n’avait pas été posé et l’origine de ma péricardite chronique constrictive a été léguée à des causes non spécifiques.

Une visite chez le Professeur Haroche a confirmé le diagnostic et la prescription de vemurafenib (nom de marque Zelboraf) a été faite suite à la recherche de la mutation BRAF positive confirmée en Tunisie. Ce médicament a doublé mes douleurs, fait tomber mes cheveux, et sans éliminer l’ascite, ce liquide a gonflé mon péritoine, ce qui m’a coûté des ponctions répétées (aussi appelées paracentèse, ou ponction abdominale, une procédure qui permet d’enlever l’ascite (accumulation de liquide) de votre abdomen).

Mon état de santé ne s’étant pas amélioré, une seconde cœlioscopie a été prescrite par le Pr. Haroche, révélant l’absence de mutation BRAF V600E avec une forte expression de Phospho-Erk. [Le vemurafenib prescrit précédemment n’est pas efficace pour les patients sans mutation BRAF V600E].

Entre-temps, j’ai eu la chance de connaître l’Alliance mondiale ECD grâce à laquelle j’ai pu correspondre longuement avec sa directrice exécutive Jessica Corkran et le Dr Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] qui m’ont apporté un grand soutien moral. D’ailleurs, suite à toute notre correspondance, le Dr Atta m’a fait envoyer gratuitement mes biopsies aux Etats-Unis, ce qui a confirmé le diagnostic.

Cotellic m’a été prescrit, une seule boîte d’échantillons m’ayant été donnée gratuitement, et il a fait des miracles et a complètement asséché l’ascite. Malheureusement, le coût excessif de ce médicament m’a complètement paralysé et je suis resté plusieurs mois sans médicament.

Aujourd’hui, je suis de nouveau sous Cotellic grâce au soutien et à l’aide de l’Alliance mondiale ECD. Je suis pleine d’espoir et je ne remercierai jamais assez Jessica pour sa gentillesse et son acharnement. Elle a su m’entourer, me comprendre et partager avec moi mes peurs et ma détresse.

Malgré tout, j’essaie toujours de voir la vie du bon côté pour mieux surmonter cette dure épreuve, ce qui m’a été possible grâce au soutien indéfectible de mon entourage. Je tiens également à remercier tout particulièrement le Pr. Habib Houman pour sa présence continue et sa disponibilité ainsi que le Pr. Julien Haroche pour sa précieuse patience et son professionnalisme sans faille.

Grâce au soutien de médecins du monde entier, mes doutes sur cette maladie ont disparu. Erdheim et Chester vont devenir mes compagnons et mes amis et je dois les apprivoiser. C’est ainsi que mon pouvoir de résilience s’est accru et que ma foi en Dieu s’est encore accentuée. Savoir et comprendre tout ce qui nous arrive permet de gérer au mieux notre maladie, surtout lorsqu’elle s’avère extrêmement rare. Vivre avec une maladie rare a des impacts à tous les niveaux : physique, moral, social, professionnel… Réussir à donner du sens à sa maladie permet de lui redonner une forme d’énergie et de la faire passer d’ennemie à alliée, en donnant un sens à sa vie.

Il est essentiel d’accepter sa maladie et de ne jamais baisser les bras en criant haut et fort que l’on peut la guérir. Je suis devenu un spécialiste de cette maladie rare, inconnue de tous, y compris des plus illustres médecins.

Erdheim et Chester sont devenues deux ombres qui me suivent partout et sur lesquelles j’ai voulu faire la lumière. J’espère que ce témoignage pourra contribuer à faire avancer la science et à mieux soigner les personnes malades. Erdheim-Chester maladie.

Alors qu’il n’y avait pas beaucoup d’espoir, ce patient atteint d’une maladie Erdheim-Chester a trouvé une équipe médicale qui s’est surpassée, lui apportant l’espoir dont il avait besoin pour retrouver une vie qu’il pouvait embrasser.

Par Adam Green

En juillet 2017, j’ai reçu un appel téléphonique qui allait changer ma vie.

J’avais passé les trois années précédentes à passer d’un spécialiste à l’autre, assis dans des salles d’examen avec une constellation inhabituelle de symptômes et des résultats de laboratoire anormaux, tandis que les médecins se grattaient la tête. Ils me faisaient part de quelques réflexions tout en griffonnant leurs notes, puis ils me serraient la main et m’orientaient vers un autre spécialiste. Peut-être qu’ils seraient en mesure de me donner des réponses.

Adam rencontre une équipe de médecins qui travaillent sur son plan de traitement.

Trois années de recherche de ces réponses m’ont conduit à la clinique Mayo de Rochester, dans le Minnesota. Le « miracle dans le champ de maïs ». Un endroit où des personnes de tous les pays du monde viennent chercher des réponses. En 2017, c’est la clinique Mayo qui m’a appelé au téléphone. Ils avaient enfin des réponses à me donner.

On m’a diagnostiqué une forme rare de cancer appelée Erdheim-Chester maladie, ou ECD en abrégé. Il s’agit d’un cancer du sang et, bien que tous les patients du site ECD présentent des symptômes et des manifestations communes aux examens d’imagerie, etc., la gravité de la maladie peut aller de relativement bénigne à mortelle.

Je me considère chanceuse d’avoir été diagnostiquée au moment où je l’ai été. En 2008, Kathy Brewer a créé la Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Elle avait perdu son mari l’année précédente après un long combat contre la maladie, et ce n’est qu’après l’autopsie qu’un diagnostic a été posé. On a découvert que ECD était la maladie dont il souffrait. ECDGA a non seulement permis à la communauté médicale de mieux connaître la maladie, mais son soutien a également permis des avancées significatives dans la compréhension du fonctionnement de la maladie et de son traitement.

L’équipe de la clinique Mayo n’a pas perdu de temps pour me faire commencer le traitement. Lorsque je ne répondais pas à un traitement, ils se regroupaient et proposaient une autre approche. Au cours des quatre années suivantes, les docteurs Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go et Matthew Koster ont collaboré avec des médecins et des experts, à la fois à Mayo et dans le monde entier, afin de trouver un traitement qui me conviendrait. Après avoir effectué un séquençage de nouvelle génération sur une biopsie de tissu, ils ont découvert ce qu’ils pensaient être une mutation activatrice qui pourrait être ciblée par une chimiothérapie. J’ai commencé ce traitement en juillet 2021 et je suis heureux de vous annoncer qu’en avril 2022, j’ai obtenu une réponse clinique complète et une réponse radiologique presque complète.

J’ai retrouvé ma vie.

Il m’est impossible d’exprimer par de simples mots la gratitude et l’admiration que j « éprouve à l » égard des médecins et des professionnels de la santé qui se sont occupés de moi depuis que je suis tombée malade, depuis que j’ai ressenti pour la première fois le sentiment que quelque chose n’allait pas.

Lorsque j’étais au plus bas et que j’avais le plus peur, que mes symptômes s’aggravaient et que le traitement ne fonctionnait pas, le Dr Abeykoon m’a regardée et m’a dit d’avoir de l’espoir – je me suis donc accrochée à l’espoir. Et maintenant, je suis assis ici, plein d’un autre type d’espoir, un espoir qui s’étend loin dans l’avenir, l’impossible devenant soudain possible.

« Miracle dans un champ de maïs », en effet.

L’ancien journaliste sportif Joe Lofaro ne se souvient guère du 23 octobre 2015, lorsque son fils Daniel l’a fait monter dans une voiture à son domicile de Martin, dans le Tennessee, et lui a dit : « Viens, papa, on va faire un tour ».

Le diagnostic d’une maladie rare est ponctué par le don de la vie, du point de vue du conjoint ( ECD ).