लक्षण

एक ही रोगी में इन लक्षणों का अलग संयोजन हो सकता है, साथ ही अन्य लक्षण भी। कुछ रोगियों में उपरोक्त सभी लक्षण होते हैं। यह आंशिक रूप से वह है जो ECD को निदान करना कठिन बनाता है। ECD निदान के लिए एक जानकार चिकित्सा टीम द्वारा किए गए इमेजिंग (PET-CT और MRI यदि उपलब्ध हो) और बायोप्सी के साथ लक्षणों की समीक्षा की आवश्यकता होती है।

जो कोई भी संदेह करता है कि उन्हें ECD हो सकता है, उन्हें एक जानकार स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की सहायता लेनी चाहिए। पहले निदान से संभावित रूप से रोगियों को सफल उपचार योजना के लिए सबसे अच्छा अवसर मिलेगा।

2018 के अंत में, ECD रोगी रजिस्ट्री के परिणामस्वरूप निम्नलिखित लक्षण मूल्यांकन लेख प्रकाशित हुआ। निष्कर्षों में रोगी-रिपोर्ट किए गए लक्षणों की प्रतिशत तालिका शामिल है। अधिक जानने के लिए Erdheim-Chester रोग वाले रोगियों के लिए रोगी-रिपोर्ट किए गए लक्षण मूल्यांकन के लिए एक स्केल देखें।

केवल एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता ही ECD का निदान कर सकता है, लेकिन कुछ अधिक सामान्य लक्षणों में निम्नलिखित में से एक या अधिक शामिल हो सकते हैं:

• हड्डी में दर्द। सबसे आम लक्षण जो रिपोर्ट किया गया है वह दोनों तरफ (द्विपक्षीय) पैरों की लंबी हड्डियों में हड्डी का दर्द है। पैर का दर्द अक्सर घुटनों, पिंडलियों और टखनों में होता है। बांह का दर्द शायद ही कभी हो सकता है और अक्सर ऊपरी बाहों में होता है। ECD वाले 90% से अधिक रोगी दर्द होने का वर्णन करते हैं, लेकिन यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कुछ रोगियों को कभी भी हड्डी के दर्द के लक्षण नहीं होते हैं और शरीर में दर्द का स्थान परिवर्तनशील हो सकता है।
• सामान्य अस्वस्थता और अन्य गैर-विशिष्ट लक्षण। कई ECD रोगी थकान, कमजोरी, वजन घटना, बुखार, रात को पसीना, मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द, और/या असुविधा की भावनाओं की रिपोर्ट करते हैं। कुछ रोगी फ्लू जैसे लक्षणों की रिपोर्ट करते हैं जो उतार-चढ़ाव करते हैं और वास्तव में कभी पूरी तरह से दूर नहीं होते हैं।
• न्यूरोलॉजिकल लक्षण। जब ECD मस्तिष्क को प्रभावित करता है, तो संतुलन की समस्याएं हो सकती हैं, जिससे चलना मुश्किल हो जाता है, कुछ रोगी गिरने की रिपोर्ट करते हैं। न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के अन्य लक्षणों में अस्पष्ट भाषण, निगलने की समस्याएं, स्मृति संबंधी चिंताएं, भावनात्मक और/या व्यवहार परिवर्तन, और/या सामान्य स्वभाव में अन्य परिवर्तन शामिल हैं। अनैच्छिक, तेज़ आंखों की गतिविधियां भी एक न्यूरोलॉजिकल लक्षण के रूप में देखी गई हैं।
• अत्यधिक प्यास और पेशाब (अर्जिनिन वैसोप्रेसिन की कमी, जिसे डायबिटीज इन्सिपिडस या डीआई भी कहा जाता है)। यह कभी-कभी ECD रोगियों द्वारा सामना किए जाने वाले पहले लक्षणों में से एक है। एक बार DI की पहचान हो जाने पर, इसे डेस्मोप्रेसिन नामक दवा से आसानी से ठीक किया जा सकता है, जिसे इंजेक्शन (शॉट), गोली या नाक के स्प्रे के माध्यम से दिया जा सकता है।
• हार्मोनल परिवर्तन। ECD रोगी कभी-कभी यौन कामेच्छा या संभोग में परिवर्तन की रिपोर्ट करते हैं, साथ ही महिलाओं के लिए मासिक धर्म की अनियमितताएं भी। ये लक्षण पिट्यूटरी ग्रंथि में रोग की भागीदारी के परिणामस्वरूप होते हैं। कम बार, गर्भावस्था या प्रसव की अनुपस्थिति में निपल्स से स्राव (गैलेक्टोरिया) भी हो सकता है।
• गुर्दे की समस्याएं। ECD रेट्रोपेरिटोनियम (गुर्दे और महाधमनी जैसी बड़ी रक्त वाहिकाओं के आसपास के ऊतक) और गुर्दे को प्रभावित कर सकता है। पीठ के निचले हिस्से, पार्श्व या पेट में दर्द गुर्दे की समस्याओं से जुड़ा हो सकता है। इमेजिंग परीक्षण अक्सर ‘बालों जैसी किडनी’ की रिपोर्ट करते हैं, या एक डॉक्टर को गुर्दे की कार्यक्षमता में कमी का पता चल सकता है। गुर्दे के आसपास की रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करने वाला ECD उच्च रक्तचाप का कारण बन सकता है।
• आंख का उभार (एक्सोफथाल्मोस) और/या दृष्टि संबंधी कठिनाइयां। दृष्टि से संबंधित समस्याओं में परिधीय दृष्टि में द्विपक्षीय फड़फड़ाहट, दोहरी दृष्टि, कम दृष्टि, या अन्य दृष्टि गड़बड़ी शामिल हो सकती है।
• त्वचा के नीचे घाव या गांठें (ज़ैंथोमास) या आंखों के आसपास दाने (ज़ैंथेलास्मा)। पलकों पर या उसके पास पीली वृद्धि ECD का एक लक्षण हो सकती है। ECD शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में अन्य पीली या भूरी मांसल गांठों का कारण बन सकता है।
• सांस की तकलीफ (डिस्पनिया) और/या खांसी। ECD हृदय और/या फेफड़ों को प्रभावित कर सकता है। हृदय संबंधी भागीदारी में हृदय के चारों ओर तरल पदार्थ एकत्र होना, हृदय की मांसपेशी के भीतर घुसपैठ, या रक्त वाहिकाओं की सूजन शामिल हो सकती है। फेफड़ों की भागीदारी के साथ फेफड़ों का प्रगतिशील निशान और मोटा होना होता है। ये समस्याएं शरीर के माध्यम से रक्त को ठीक से पंप करना अधिक कठिन बना देती हैं। मुख्य लक्षण सीने में दर्द या सांस की तकलीफ हैं।
• पुराना दर्द, थकान, उदास मनोदशा, चिंता। ECD वाले रोगियों का एक बड़ा अनुपात पुराने सामान्यीकृत (पूरे शरीर में) दर्द और थकान की रिपोर्ट करता है। ये लक्षण मनोदशा के साथ सहवर्ती समस्याओं से और खराब हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अवसाद और चिंता होती है। ECD के छूट में होने के बावजूद दर्द और थकान बनी रह सकती है।

अंतिम अपडेट:03/17/2026