Sintomi

Un singolo paziente può presentare una diversa combinazione di questi sintomi, insieme ad altri. Pochi pazienti presentano tutti i sintomi sopra elencati. Questo è in parte ciò che rende ECD difficile da diagnosticare. La diagnosi di ECD richiede un esame dei sintomi insieme alla diagnostica per immagini (PET-CT e risonanza magnetica, se disponibili) e alle biopsie eseguite da un team medico competente.

Chiunque sospetti di essere affetto da ECD dovrebbe rivolgersi a un medico esperto. Una diagnosi più precoce potrebbe offrire ai pazienti le migliori possibilità di successo del piano di trattamento.

Alla fine del 2018, il registro dei pazienti di ECD ha prodotto il seguente articolo sulla valutazione dei sintomi. I risultati includono una tabella percentuale dei sintomi riferiti dai pazienti. Vedi Una scala per la valutazione dei sintomi riferiti dal paziente per i pazienti con Erdheim-Chester malattia per saperne di più.

• Dolore alle ossa. Il sintomo più comune riportato è il dolore alle ossa lunghe delle gambe su entrambi i lati (bilaterale). Il dolore alle gambe si verifica più spesso alle ginocchia, agli stinchi e alle caviglie. Il dolore alle braccia può verificarsi raramente ed è più frequente nella parte superiore delle braccia. Oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD descrive di avere dolore, ma è importante notare che alcuni pazienti non hanno mai sintomi di dolore osseo e che la posizione del dolore nel corpo può essere variabile.
• Malessere generale e altri sintomi non specifici. Molti pazienti di ECD riferiscono affaticamento, debolezza, perdita di peso, febbre, sudorazione notturna, dolori muscolari e articolari e/o sensazione di malessere. Alcuni pazienti riferiscono sintomi simil-influenzali che fluttuano e non scompaiono mai completamente.
• Sintomi neurologici. Quando ECD colpisce il cervello, possono verificarsi problemi di equilibrio, rendendo difficile camminare, con alcuni pazienti che riferiscono cadute. Altri sintomi di coinvolgimento neurologico includono difficoltà di parola, problemi di deglutizione, problemi di memoria, cambiamenti emotivi e/o comportamentali e/o altri cambiamenti nella disposizione abituale. Movimenti oculari involontari e rapidi sono stati osservati anche come sintomo neurologico.
• Sete e minzione eccessive (deficit di arginina vasopressina, chiamato anche diabete insipido o DI). A volte questo è uno dei primi sintomi che i pazienti di ECD riscontrano. Una volta identificata, la DI può essere facilmente trattata con un farmaco noto come desmopressina, che può essere somministrato tramite un’iniezione, una pillola o uno spray nasale.
• Cambiamenti ormonali. I pazienti di ECD a volte riferiscono cambiamenti nella libido sessuale o nell’orgasmo, così come irregolarità nei cicli mestruali per le donne. Questi sintomi si verificano a seguito del coinvolgimento della malattia nella ghiandola pituitaria. Meno spesso, possono verificarsi anche secrezioni dai capezzoli (galattorrea) in assenza di gravidanza o parto.
• Problemi renali. ECD può colpire il retroperitoneo (tessuto che circonda i reni e i grandi vasi sanguigni come l’aorta) e i reni. Il dolore lombare, al fianco o addominale può essere associato a problemi renali. I test di imaging spesso riportano un ‘rene peloso’ o un medico potrebbe scoprire una ridotta funzionalità renale. ECD che colpisce i vasi sanguigni intorno ai reni può portare a pressione sanguigna elevata.