A propos de ECD

Qui est généralement touché par l’ECD ?

La majorité des patients atteints d’ECD sont généralement diagnostiqués entre 40 et 70 ans, bien que des cas chez des enfants aient été rarement rapportés. L’ECD peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, bien qu’environ 70 % des cas rapportés surviennent chez les hommes et 30 % chez les femmes.

Quelles sont les causes de ECD?

La cause exacte de l’ECD est inconnue. Cependant, en 2016, l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) a classé l’ECD comme un type de cancer du sang appelé néoplasme histiocytaire. Cette reconnaissance est due à la découverte de modifications de l’ADN (mutations) cancérigènes dans les tissus de l’ECD, spécifiquement dans les gènes de la voie de la protéine kinase activée par les mitogènes (MAPK), y compris les gènes BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc. La mutation la plus courante est BRAF V600E, qui est identifiée dans environ 50 à 60 % des cas d’ECD. Ces mutations ne sont pas considérées comme héritées des parents par l’ADN, mais sont acquises au cours de la vie (somatiques) et se produisent dans les cellules cancéreuses ou les cellules sanguines. Par conséquent, elles ne sont pas considérées comme transmissibles de génération en génération ; l’ECD ne « se transmet pas dans les familles ». En plus des mutations de la voie MAPK, plusieurs autres mutations ont été découvertes dans l’ECD ces dernières années. Celles-ci incluent des mutations dans des gènes tels que CSF1R, ALK et PIK3CA. Bien que moins courantes, elles affectent des voies similaires qui contrôlent la croissance cellulaire et l’inflammation et confirment que l’ECD est un cancer du système immunitaire. Certaines de ces mutations ont également des traitements ciblés potentiels, mais ces thérapies sont encore à l’étude et ne sont pas encore standardisées.

Quels sont les problèmes causés par ECD?

L’ECD peut affecter presque toutes les parties du corps, bien que les plus courantes soient les os longs des jambes et des bras, la peau, les tissus derrière les yeux, les poumons, le cerveau, la glande pituitaire, les tissus autour des reins et des uretères, la cavité abdominale, le cœur, les vaisseaux sanguins et les glandes surrénales. L’atteinte d’autres organes est plus rare. Les organes spécifiquement touchés peuvent varier ; cependant, la présentation la plus courante observée chez plus de 90 % des patients atteints d’ECD est l’atteinte des os des jambes autour des genoux. Le nombre d’organes touchés peut varier d’un individu à l’autre, ce qui fait que la présentation clinique et l’agressivité diffèrent grandement entre les patients.

Chez certains patients, l’ECD survient en même temps qu’une autre maladie apparentée telle que l’histiocytose à cellules de Langerhans (LCH) ou la maladie de Rosai-Dorfman Destombes (RDD). Cette combinaison est connue sous le nom d’« histiocytose mixte ».

Brève histoire

Un nombre très limité de cas d’ECD a été publié dans le monde depuis sa première description en 1930 par le pathologiste autrichien Jakob Erdheim et le pathologiste américain William Chester. Étant donné que l’ECD est si rare et n’est pas abordée dans les manuels médicaux courants, de nombreux médecins n’en ont jamais entendu parler. Elle est également considérée comme difficile à diagnostiquer. Pour ces raisons, la plupart estiment que la maladie est sous-diagnostiquée. Cependant, ces dernières années, à mesure que la sensibilisation augmente, il semble y avoir un nombre croissant de diagnostics d’ECD documentés. De plus, les traitements se sont considérablement améliorés avec la découverte de mutations de la voie MAPK, ce qui a conduit à l’approbation par la FDA américaine de deux médicaments ciblés, le vemurafenib et le cobimetinib, pour les patients atteints d’ECD.

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Dernière mise à jour : 17/03/2026