Dr. Francesco Pegoraro (Meyer University Children's Hospital, Firenze, Italia)
Année d'attribution : 2021
Montant : 50 000 USD
L'ECD Global Alliance a attribué la bourse de recherche ECD 2021 au Dr Francesco Pegoraro, de l'hôpital universitaire pédiatrique Meyer de Florence, en Italie. La proposition retenue, Exploration du paysage génétique de la maladie d'Erdheim-Chester grâce à l'intégration de données issues d'études GWAS et de données « -omiques », a été sélectionné pour bénéficier d'un financement de $50 000. L'ECDGA est honorée de financer ces travaux novateurs et est convaincue qu'ils ouvriront de nouvelles perspectives pour les patients atteints d'ECD et permettront de mieux comprendre l'histiocytose. Voir le communiqué de presse
Rapport intermédiaire
Le projet intitulé “ Exploration du paysage génétique de la maladie d’Erdheim-Chester grâce à l’intégration de données issues d’études d’association pangénomiques (GWAS) et de données omiques ” a été conçu pour étudier la prédisposition génétique à la maladie d’Erdheim-Chester (ECD) en menant des études sur la méthylation et l’expression génique. L’étude d’association pangénomique sur la maladie d’Erdheim-Chester, dont les résultats ont été présentés lors de la réunion de l’ECDGA de 2023 et font actuellement l’objet d’un dépôt en vue de leur publication, a permis d’identifier une variante génétique (SETBP1) associée à la prédisposition à la maladie d’Erdheim-Chester. Nous analysons actuellement le méthylome et l’expression génique de patients afin de mieux comprendre le rôle de SETBP1 dans la pathogenèse de la maladie. Les mêmes analyses seront réalisées sur le type cellulaire le plus important dans l’ECD (les monocytes) et, pour mener à bien cette tâche, nous procédons actuellement au prélèvement et à l’extraction de monocytes chez des patients atteints d’ECD. Ces échantillons seront ensuite expédiés au laboratoire du professeur Martin, où les analyses génétiques seront effectuées.