Elk jaar organiseert de Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) een uniek evenement waar artsen, onderzoekers en zorgspecialisten uit verschillende disciplines en uit verschillende landen bijeenkomen. De ECDGA Medisch symposium is niet zomaar een wetenschappelijke bijeenkomst—het is het centrale knooppunt voor kennisuitwisseling, afstemming van strategieën en het opbouwen van relaties voor de wereldwijde medische gemeenschap die zich richt op de ziekte van Erdheim-Chester (ECD).
Terwijl de deelnemers zich verzamelen in Barcelona, 27 mei 2025, de doelstellingen zijn duidelijk: de grenzen van ons inzicht verleggen, de kwaliteit van de patiëntenzorg verbeteren en contacten bevorderen die leiden tot nieuw onderzoek, klinische proeven en behandeltrajecten. Maar afgezien van de gegevens en lezingen is wat dit evenement zo essentieel maakt, de gemeenschappelijk gevoel van missie—een besef dat ECD, hoewel zeldzaam, dezelfde grondige aanpak en innovatie verdient als elke andere ziekte.
Waarom dit evenement zo bijzonder is
Dit symposium is het de enige speciale wereldwijde bijeenkomst voor medische professionals die zich uitsluitend bezighouden met de ziekte van Erdheim-Chester. Het onderscheidt zich door zijn opzet, die niet is gebaseerd op algemene principes uit de oncologie of immunologie, maar op de zeer specifieke uitdagingen en nieuwe inzichten die naar voren komen in het wetenschappelijk onderzoek en de zorg rond ECD.
Hier komen specialisten uit de hematologie, oncologie, pathologie, neurologie, immunologie, radiologie, nefrologie en interne geneeskunde op gelijke voet bijeen om:
- Delen klinische casestudies dat het diagnostisch denken wellicht op een nieuwe manier zal definiëren
- Onderzoeken moleculaire doelwitten, zoals de BRAF V600E-mutatie en andere mutaties in de MAPK-route, die een centrale rol spelen bij bestaande en opkomende therapieën
- Ontdek uitdagingen in de praktijk van de zorg, met name bij orgaanspecifieke aantasting of complexe comorbide aandoeningen
- Bijdragen aan de ontwikkeling van normen voor de klinische praktijk die door alle instellingen kan worden overgenomen
Elke sessie is gebaseerd op de overtuiging dat interdisciplinaire samenwerking is de enige weg vooruit op het gebied van geneeskunde voor zeldzame ziekten.
Een wereldwijd netwerk van deskundigen opbouwen
De medische gemeenschap op het gebied van ECD is nog steeds klein in vergelijking met andere vakgebieden, zoals oncologie of immunologie. Maar het is zeer goed verbonden, uiterst toegewijd en steeds invloedrijker. Dit symposium draagt bij aan de versterking van dat netwerk en biedt de deelnemers een zeldzame kans om:
- Maak kennis met de leiders van ECD Zorgcentra over de hele wereld
- Kansen in kaart brengen voor onderzoekspartnerschappen en deelname aan een klinische studie
- Ontdek mogelijkheden voor medeauteurschap, samenwerking bij het verkrijgen van subsidies, en gegevensuitwisseling
- Samenwerkingsverbanden opzetten voor complexe gevallen
Veel van de doorbraken die de zorg voor ECD hebben bevorderd – van gerichte therapieën tot internationale patiëntenregisters – zijn voor het eerst bedacht tijdens bijeenkomsten zoals deze.
Waarom participatie belangrijk is
Of je nu voor het eerst meedoet of al jarenlang lid bent van de ECDGA Medische adviesraad, uw aanwezigheid bij de Medisch symposium dat duidt op meer dan alleen interesse — het duidt op toewijding. De toewijding om verder te kijken dan de belemmeringen rond zeldzame ziekten, om baanbrekende wetenschap in een gerichte context toe te passen en om een ecosysteem op te bouwen waarin geen enkel patiëntgeval te ongewoon is om begrepen te worden.
ECD komt misschien niet vaak voor, maar het is zeker niet onzichtbaar. En dankzij het groeiende netwerk van clinici en onderzoekers zoals u, zetten we complexiteit om in duidelijkheid – en hoop in daad.
Doe mee aan de lopende discussie
Het symposium is nog maar het begin. Deelnemers worden aangemoedigd om het hele jaar door betrokken te blijven bij de ECDGA via:
- Deelname aan de ECD-patiëntenregister en gegevensplatforms
- Betrokkenheid bij ontwikkeling van klinische richtlijnen
- Het indienen van samenvattingen, casusverslagen of onderzoeksvoorstellen voor toekomstige bijeenkomsten
- Een bijdrage leveren aan de meertalige bronnenbibliotheek wordt ontwikkeld voor wereldwijde zorgteams
Samen bepalen we niet alleen hoe ECD wordt behandeld, maar ook hoe de samenwerking op het gebied van zeldzame ziekten in zijn werk gaat.
Namens het bestuur van de ECDGA en onze wereldwijde patiëntengemeenschap: hartelijk dank dat u deel uitmaakt van dit werk. We kijken ernaar uit om deze reis samen voort te zetten, in Barcelona en daarbuiten.