Matthew Collin (Università di Newcastle, Newcastle upon Tyne, Regno Unito)
Dott. Eli Diamond (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, Stati Uniti)
Anno di assegnazione: 2014
Importo: 316.000 USD
La sovvenzione del 2014 è stata assegnata ai ricercatori principali Eli Diamond, MD, del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York, e Matthew Collin dell’Università di Newcastle nel Regno Unito, per il progetto “Progettazione e creazione di una banca dati di registro globale per la malattia di Erdheim-Chester”. Il registro dei pazienti costituirà una raccolta di informazioni standardizzate relative al gruppo di pazienti affetti da ECD, al fine di valutare gli esiti specifici definiti da questa particolare malattia. I dati saranno utilizzati a fini scientifici e clinici. Si prevede che il progetto abbia una durata di due (2) anni, con un budget di $316.000 stanziato dall’ECD Global Alliance.
Relazione intermedia
Il Registro dei pazienti affetti da ECD è stato ampliato rispetto alla sua versione iniziale. Attualmente comprende ulteriori malattie istiocitiche. Sulla base dei dati raccolti nell’ambito di questo studio sono stati pubblicati numerosi articoli, tra cui, a titolo esemplificativo ma non esaustivo:
- Ankush Bhatia, Vaios Hatzoglou, Gary Ulaner, Raajit Rampal, David M Hyman, Omar Abdel-Wahab, Benjamin H Durham, Ahmet Dogan, Neval Ozkaya, Mariko Yabe, Kseniya Petrova-Drus, Katherine S Panageas, Anne Reiner, Marc Rosenblum, Eli L Diamond, Caratteristiche neurologiche e oncologiche della malattia di Erdheim–Chester: una serie di 30 pazienti, Neuro-Oncology, Volume 22, Numero 7, luglio 2020, pagine 979–992, https://doi.org/10.1093/neuonc/noaa008
- Reiner AS, Bossert D, Buthorn JJ, Sigler AM, Gonen S, Fournier D, Brewer K, Corkran J, Goyal G, Allen CE, McClain KL, Atkinson TM, Lynch KA, Mao JJ, Panageas KS, Diamond EL. Affaticamento e dolore riferiti dai pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester: uno studio basato su un registro e con metodi misti. Haematologica. 1 giugno 2023;108(6):1685-1690. doi: 10.3324/haematol.2022.282287. PMID: 36546452; PMCID: PMC10230438.
- Reiner AS, Applebaum AJ, Bossert D, Buthorn JJ, Sigler AM, Fournier D, Brewer K, Atkinson TM, Lynch KA, Gilliland J, Mao JJ, Panageas KS, Diamond EL. Comunicazione di coppia nei tumori rari: uno studio basato su un registro di pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester e dei loro caregiver. Blood Adv. 10 ottobre 2023;7(19):5904-5910. doi: 10.1182/bloodadvances.2023010827. PMID: 37540824; PMCID: PMC10558707.
- Kirchner J, Hatzoglou V, Buthorn JB, Bossert D, Sigler AM, Reiner AS, Ulaner GA, Diamond EL. 18PET/TC con F-FDG rispetto alla diagnostica per immagini anatomica per la valutazione dell’estensione della malattia e dell’idoneità alla sperimentazione clinica nella malattia di Erdheim-Chester: risultati relativi a 50 pazienti in uno studio di registro. Eur J Nucl Med Mol Imaging. Aprile 2021;48(4):1154-1165. doi: 10.1007/s00259-020-05047-8. Pubblicazione elettronica 15 ottobre 2020. PMID: 33057928; PMCID: PMC8041681.
- Riancho JA, Hernández JL, González-Vela C, López-Sundh AE, González-Lopez MA, Gomez de la Fuente F, Quirce R, Diamond EL. Malattia di Erdheim-Chester causata da una nuova duplicazione interna del gene NRAS: risposta alla terapia mirata con cobimetinib. Int J Mol Sci. 23 ottobre 2023;24(20):15467. doi: 10.3390/ijms242015467. PMID: 37895147; PMCID: PMC10606995.