एर्डहाइम-चेस्टर रोग के लिए एक वैश्विक रजिस्ट्री डेटाबेस का डिज़ाइन और निर्माण

मैथ्यू कॉलिन (न्यूकैसल विश्वविद्यालय, न्यूकैसल अपॉन टाइन, यूके)

एली डायमंड, एमडी (मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर, न्यूयॉर्क, एनवाई, यूएस)

पुरस्कार वर्ष: 2014
राशि: 316,000 अमेरिकी डॉलर

2014 का अनुदान मुख्य अन्वेषक एली डायमंड, एमडी (मेमोरियल स्लोन-केटरिंग कैंसर सेंटर, न्यूयॉर्क) और मैथ्यू कॉलिन् (न्यूकैसल विश्वविद्यालय, यूके) को “एर्डहाइम-चेस्टर रोग के लिए वैश्विक रजिस्ट्री डेटाबेस का डिजाइन और निर्माण” के लिए प्रदान किया गया था।  रोगी रजिस्ट्री ECD समूह के रोगियों के बारे में मानकीकृत जानकारी का एक संग्रह होगी, जो इस विशिष्ट रोग द्वारा परिभाषित विशिष्ट परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए है। यह डेटा वैज्ञानिक और नैदानिक उद्देश्य के लिए उपयोग किया जाएगा।  यह एक दो (2) साल का प्रयास होने की उम्मीद है, जिसके लिए ECD ग्लोबल अलायंस से $316,000 का बजट प्रदान किया गया है।.

अंतरिम रिपोर्ट

ईसीडी रोगी रजिस्ट्री को पहली बार विकसित किए जाने के बाद से विस्तारित किया गया है। अब इसमें अतिरिक्त हिस्टियोसाइटिक विकार शामिल हैं। इस अध्ययन से प्राप्त आंकड़ों के आधार पर कई शोध पत्र प्रकाशित किए गए हैं, जिनमें शामिल हैं, लेकिन इन्हीं तक सीमित नहीं:

• अंकुश भाटिया, वायोस हात्ज़ोग्लू, गैरी उलेनर, राजीत रामपाल, डेविड एम हाइमन, ओमर अब्देल-वाहब, बेंजामिन एच डरहम, अहमेट डोगान, नेवल ओज़काया, मारिको याबे, क्सेनिया पेट्रोवा-ड्रस, कैथरीन एस पनागेस, ऐनी राइनर, मार्क रोजेनब्लम, एली एल डायमंड, एर्डहाइम-चेस्टर रोग की न्यूरोलॉजिक और ऑन्कोलॉजिक विशेषताएं: 30-रोगियों की एक श्रृंखला, न्यूरो-ऑन्कोलॉजी, खंड 22, अंक 7, जुलाई 2020, पृष्ठ 979–992, https://doi.org/10.1093/neuonc/noaa008
• Reiner AS, Bossert D, Buthorn JJ, Sigler AM, Gonen S, Fournier D, Brewer K, Corkran J, Goyal G, Allen CE, McClain KL, Atkinson TM, Lynch KA, Mao JJ, Panageas KS, Diamond EL. एर्डहाइम-चेस्टर रोग में रोगी-रिपोर्ट की गई थकान और दर्द: एक रजिस्ट्री-आधारित, मिश्रित विधियों का अध्ययन। हेमाटोलॉका. 2023 जून 1;108(6):1685-1690. doi: 10.3324/haematol.2022.282287. PMID: 36546452; PMCID: PMC10230438.
• Reiner AS, Applebaum AJ, Bossert D, Buthorn JJ, Sigler AM, Fournier D, Brewer K, Atkinson TM, Lynch KA, Gilliland J, Mao JJ, Panageas KS, Diamond EL. दुर्लभ कैंसर में द्वैध संचार: एर्डहाइम-चेस्टर रोग और उनके देखभाल करने वालों के रोगियों का एक रजिस्ट्री-आधारित अध्ययन। Blood Adv. 2023 अक्टूबर 10;7(19):5904-5910. doi: 10.1182/bloodadvances.2023010827. PMID: 37540824; PMCID: PMC10558707.
• किर्चनेर जे, हत्ज़ोग्लू वी, बूथॉर्न जेबी, बोसर्ट डी, सिगलर एएम, रेनर एएस, उलानर जीए, डायमंड ईएल।. ¹⁸एर्डहाइम-चेस्टर रोग में रोग की सीमा और नैदानिक परीक्षण पात्रता का मूल्यांकन करने के लिए एफ-एफडीजी पीईटी/सीटी बनाम एनाटॉमिक इमेजिंग: एक रजिस्ट्री अध्ययन में 50 रोगियों के परिणाम। यूर जे न्यूक्ल मेड मोल इमेजिंग। 2021 अप्रैल;48(4):1154-1165। doi: 10.1007/s00259-020-05047-8. ईपब 2020 अक्टूबर 15. पीएमआईडी: 33057928; पीएमसीआईडी: PMC8041681.
• रियांचो जेए, हर्नांडेज़ जेएल, गोंजालेज-वेला सी, लोपेज़-सुंध एई, गोंजालेज-लोपेज़ एमए, गोमेज़ दे ला फुएंटे एफ, क्विर्से आर, डायमंड ईएल। NRAS की एक नवीन आंतरिक डुप्लिकेशन के कारण होने वाली एर्डहाइम-चेस्टर रोग: कोबिमेनिब के साथ लक्षित चिकित्सा की प्रतिक्रिया। Int J Mol Sci. 2023 Oct 23;24(20):15467. doi: 10.3390/ijms242015467. PMID: 37895147; PMCID: PMC10606995.