Presentata dal dott. Sam Reynolds, ematologo-oncologo, in collaborazione con l’Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Questa presentazione esplora la complessità molecolare e clinica della malattia di Erdheim-Chester (ECD), una rara patologia istiocitica caratterizzata dalla sovrapproduzione di cellule immunitarie anomale chiamate istiociti. Attingendo alle collaborazioni di ricerca tra i principali centri medici, tra cui l’Università del Michigan, la Mayo Clinic, il Dana-Farber e l’Università dell’Alabama a Birmingham, il dott. Reynolds offre una panoramica completa sulle origini, la variabilità e le nuove direzioni di ricerca relative all’ECD.
Through clear visuals and case examples, Dr. Reynolds explains how ECD develops from mutations in monocytes—specialized white blood cells that can transform into histiocytes within tissues. He illustrates how these mutations, often within the MAPK pathway (including BRAF, KRAS, and MAP2K1), disrupt normal cell growth and lead to inflammation, fibrosis, and tissue damage. The discussion also explores how these genetic findings are driving the rise of precision oncology—targeting treatments based on a patient’s specific molecular profile.
Tra gli argomenti principali trattati in questo webinar figurano:
- Come l’ECD derivi da anomalie nei monociti e negli istiociti
- Il ruolo delle mutazioni somatiche nella progressione della malattia
- Eterogeneità clinica: perché non esistono due pazienti affetti da ECD uguali tra loro
- I progressi nella terapia mirata e nella medicina di precisione
- Il legame tra ECD, ematopoiesi clonale e tumori secondari come la leucemia mieloide acuta (LMA)
- L'importanza della ricerca continua e della collaborazione con i pazienti
Il dottor Reynolds sottolinea che la comprensione del panorama molecolare dell’ECD non solo approfondisce le conoscenze scientifiche, ma migliora anche la capacità di personalizzare il trattamento, prevedere gli esiti e migliorare la qualità della vita.