Juntos, seguimos adelante
De la Alianza Mundial contra la Enfermedad de Erdheim-Chester
Al entrar en el año 2025, la Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) reflexiona sobre otro año significativo marcado por la conexión, el progreso y el compromiso inquebrantable con nuestra misión. Desde nuestros inicios como red de base formada por cuidadores hasta convertirnos en una organización sin ánimo de lucro de ámbito mundial que presta apoyo a más de 1.050 pacientes y familias en 76 países, la ECDGA sigue centrada en la sensibilización, la educación, la investigación y el apoyo a las personas afectadas por la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD).
Nuestro trabajo se basa en la compasión, se nutre de la comunidad y se guía por una misión clara: garantizar que nadie que se enfrente a esta enfermedad lo haga solo. Tanto si acabas de recibir el diagnóstico, como si eres un colaborador desde hace tiempo, un cuidador o un profesional sanitario, te damos las gracias por formar parte de este viaje.
Un legado nacido del amor y la determinación
Los orígenes de la ECDGA son profundamente personales. En 2007, Kathy Brewer perdió a su marido, Gary, tras años de interrogantes médicos sin respuesta. No fue hasta después de su fallecimiento cuando se le diagnosticó la enfermedad de Erdheim-Chester. Este doloroso proceso dio lugar a una promesa: el compromiso de ayudar a otras personas a evitar el mismo aislamiento y la misma incertidumbre a los que se habían enfrentado Kathy y Gary.
En abril de 2008, Kathy entró en contacto con otras dos personas que cuidaban de pacientes a través de Internet. Juntas, organizaron una pequeña sesión de chat para otras personas afectadas por la ECD. Este sencillo gesto de creación de comunidad fue el comienzo de lo que se convertiría en una organización mundial. Con el apoyo de pacientes y médicos, la ECDGA lanzó su primera página web en 2008 y se convirtió en una organización sin ánimo de lucro oficial 501(c)(3) en 2009.
Hoy en día, la ECDGA es un salvavidas para pacientes y familias de todo el mundo. La promesa de Kathy se convirtió en un movimiento, y la alianza que ella ayudó a crear sigue cambiando vidas cada día.
¿Qué es la enfermedad de Erdheim-Chester?
La enfermedad de Erdheim-Chester es una forma extremadamente rara de cáncer de la sangre clasificada como histiocitosis no de células de Langerhans. Está provocada por una acumulación anómala de células del sistema inmunitario llamadas histiocitos, que pueden infiltrarse en órganos y tejidos, provocando inflamación, cicatrización y daño. Estos histiocitos suelen participar en la protección del organismo, pero en la ECD se comportan de forma anómala.
La ECD puede afectar a prácticamente cualquier sistema orgánico. Las zonas más comúnmente afectadas son los huesos largos, los riñones, el corazón, los pulmones y el sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar considerablemente, desde dolor articular y fatiga hasta complicaciones más graves, como disfunción renal, problemas cardíacos o síntomas neurológicos. Debido a su rareza y a la diversidad de sus manifestaciones, la ECD suele diagnosticarse erróneamente o con retraso.
El descubrimiento de mutaciones genéticas en la vía MAPK, en particular la mutación BRAF V600E, presente en más de la mitad de los pacientes con ECD, ha permitido comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias dirigidas. Sin embargo, es necesario seguir investigando para comprender plenamente la ECD y mejorar los resultados clínicos de todos los pacientes.
La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester no ofrece asesoramiento médico, diagnósticos ni tratamientos. Todo el contenido tiene únicamente fines informativos. Si tiene alguna duda médica, consulte a un profesional sanitario.
Investigación que impulsa el cambio
La investigación sigue siendo uno de los pilares fundamentales de la misión de la ECDGA. Desde nuestra fundación, la alianza ha financiado 17 proyectos de investigación y ha creado un registro de pacientes para facilitar los estudios actuales y futuros. En conjunto, estas iniciativas han aportado más de $1,3 millones a la investigación sobre la ECD, lo que ha permitido avanzar en la comprensión de las mutaciones genéticas de la enfermedad, mejorar los métodos de diagnóstico y servir de base para los ensayos clínicos de terapias dirigidas.
Este avance es consecuencia directa de las generosas donaciones, las colaboraciones con instituciones de investigación de primer orden y un compromiso compartido con la mejora de la atención sanitaria. El impacto de estos esfuerzos se refleja en la mejora de la calidad de vida y de los resultados terapéuticos que experimentan muchas personas de la comunidad de ECD.
Sin embargo, el camino aún está lejos de haber concluido. Todavía hay muchas preguntas sin respuesta sobre los mecanismos subyacentes de la ECD, los efectos a largo plazo del tratamiento y las estrategias óptimas de atención. La ECDGA sigue comprometida con el apoyo a las iniciativas de investigación nuevas y en curso, en colaboración con centros médicos y médicos de todo el mundo.
Eventos que fomentan el conocimiento y el espíritu de comunidad
Una de las formas más significativas en las que la ECDGA une a nuestra comunidad es a través de nuestros eventos anuales. Cada año, organizamos dos encuentros consecutivos dirigidos a pacientes, familias y profesionales sanitarios.
El primero es nuestro Encuentro de Pacientes y Familias, un evento de un día de duración diseñado para apoyar e informar a quienes padecen ECD o cuidan de alguien que la padece. Este evento ofrece a los pacientes y a sus familias la oportunidad de escuchar directamente a expertos médicos especializados en ECD, plantear preguntas y compartir experiencias. Es un momento para establecer vínculos, aprender y empoderarse. Los asistentes suelen marcharse con una renovada sensación de esperanza y una comprensión más profunda de su enfermedad.
Tras este evento tiene lugar el Simposio Médico sobre el Desarrollo Infantil Temprano (ECD), un encuentro anual dirigido a profesionales sanitarios e investigadores centrado en el desarrollo infantil temprano. Este simposio es el único encuentro internacional dedicado exclusivamente al desarrollo infantil temprano, y reúne a especialistas de múltiples disciplinas para debatir los últimos hallazgos científicos, los enfoques clínicos y los avances en la investigación. El intercambio de conocimientos y la colaboración que tienen lugar aquí son fundamentales para mejorar la atención al paciente y hacer avanzar este campo.
Además de estos dos eventos, se celebra una tercera reunión dirigida exclusivamente a los médicos de los centros de atención ECD y a sus equipos. Esta sesión permite la colaboración entre los centros de atención, fomenta las relaciones entre instituciones y contribuye a garantizar que los pacientes puedan recibir atención especializada más cerca de casa.
Estos eventos son más que simples congresos: son puentes entre la ciencia y la compasión, que unen a las personas en torno a un objetivo común.
Sensibilización para acelerar el diagnóstico
Uno de los mayores retos para las personas afectadas por la enfermedad de Erdheim-Chester es el retraso o el error en el diagnóstico. Dado que la ECD puede presentar síntomas similares a los de muchas otras enfermedades, a menudo los pacientes tardan años en recibir el diagnóstico correcto. Sensibilizar tanto a la población como a los profesionales sanitarios es fundamental para acortar este proceso y mejorar los resultados.
En 2025, la ECDGA seguirá ampliando sus iniciativas de sensibilización mediante campañas educativas, la difusión a través de las redes sociales y la distribución de material actualizado a los profesionales sanitarios. También vamos a poner en marcha iniciativas en las que los pacientes compartan sus historias para poner de relieve el impacto personal de la ECD y dar voz a quienes conviven con esta enfermedad rara.
Cada conversación sobre el desarrollo infantil temprano supone un paso hacia un diagnóstico más precoz, una mejor atención y una mayor visibilidad para la comunidad.
Nuestro impacto global
El alcance de la ECDGA ha crecido de forma significativa desde nuestra fundación. Hoy nos enorgullece compartir los siguientes hitos:
- Apoyo a más de 1.050 pacientes y familias de todo el mundo
- Presencia en 76 países
- Reconocimiento a 41 centros de atención a la primera infancia en todo el mundo
- Financiación para 17 proyectos de investigación científica
- Más de $1,3 millones destinados a iniciativas de investigación y apoyo
Estos logros son un reflejo de la comunidad que se ha unido para apoyar esta misión: desde donantes particulares hasta médicos de renombre mundial, pasando por cuidadores familiares y defensores de la investigación.
Mirando hacia el futuro con gratitud y determinación
A medida que avanza el año 2025, seguimos sintiéndonos profundamente agradecidos con todas las personas que han apoyado la misión de la ECDGA. Vuestra generosidad, vuestro tiempo y vuestra compasión han impulsado los avances que hemos logrado y la esperanza que seguimos compartiendo.
Tanto si has contribuido económicamente, como si has dedicado tu tiempo como voluntario, has participado en un chat de apoyo o, simplemente, has ayudado a dar a conocer la causa, formas parte de un movimiento que está marcando una diferencia real y duradera.
Juntos, seguiremos luchando por encontrar respuestas, tratamientos y un futuro en el que la ECD no solo sea tratable, sino también curable.
Gracias por formar parte de nuestro viaje. Esperamos con ilusión todo lo que lograremos juntos durante el próximo año.
Con mi más sincero agradecimiento,
La Alianza Mundial contra la Enfermedad de Erdheim-Chester
DeRidder, Luisiana
Aviso legal: La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) no ofrece asesoramiento médico, diagnósticos ni tratamientos. Todo el contenido tiene únicamente fines informativos. En caso de tener dudas médicas, consulte a un profesional sanitario.