Samen gaan we vooruit
Van de Erdheim-Chester Disease Global Alliance
Nu we 2025 ingaan, blikt de Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) terug op weer een betekenisvol jaar vol verbinding, vooruitgang en onwankelbare toewijding aan onze missie. Van onze prille beginjaren als een grassroots-netwerk van zorgverleners tot een wereldwijde non-profitorganisatie die meer dan 1.050 patiënten en gezinnen in 76 landen ondersteunt, blijft de ECDGA zich richten op bewustwording, voorlichting, onderzoek en ondersteuning van mensen die getroffen zijn door de ziekte van Erdheim-Chester (ECD).
Ons werk is gebaseerd op medeleven, wordt gedreven door de gemeenschap en heeft een duidelijke missie: ervoor zorgen dat niemand die met deze ziekte te maken heeft, er alleen voor staat. Of je nu net de diagnose hebt gekregen, al jarenlang een trouwe supporter bent, mantelzorger bent of als zorgverlener werkzaam bent: wij danken je dat je deel uitmaakt van deze reis.
Een erfenis die voortkomt uit liefde en vastberadenheid
De ontstaansgeschiedenis van de ECDGA is van zeer persoonlijke aard. In 2007 verloor Kathy Brewer haar man, Gary, na jaren van onbeantwoorde medische vragen. Pas na zijn overlijden werd de diagnose Erdheim-Chester-ziekte gesteld. Deze pijnlijke ervaring leidde tot een belofte: een toewijding om anderen te helpen hetzelfde isolement en dezelfde onzekerheid te vermijden waarmee Kathy en Gary te maken hadden gehad.
In april 2008 kwam Kathy via internet in contact met twee andere mantelzorgers. Samen organiseerden ze een kleine chatsessie voor anderen die te maken hadden met ECD. Deze eenvoudige stap om een gemeenschap op te bouwen was het begin van wat zou uitgroeien tot een wereldwijde organisatie. Met aanmoediging van patiënten en artsen lanceerde de ECDGA in 2008 haar eerste website en werd in 2009 officieel erkend als een 501(c)(3) non-profitorganisatie.
Tegenwoordig fungeert ECDGA als een reddingslijn voor patiënten en hun families over de hele wereld. Kathy’s belofte groeide uit tot een beweging, en de alliantie die zij hielp oprichten, blijft elke dag weer levens veranderen.
Wat is de ziekte van Erdheim-Chester?
De ziekte van Erdheim-Chester is een uiterst zeldzame vorm van bloedkanker die wordt ingedeeld bij de niet-Langerhanscelhistiocytose. De ziekte wordt veroorzaakt door een abnormale ophoping van cellen van het immuunsysteem, histiocyten genaamd, die in organen en weefsels kunnen binnendringen, wat leidt tot ontstekingen, littekenvorming en schade. Deze histiocyten spelen normaal gesproken een rol bij de bescherming van het lichaam, maar bij ECD gedragen ze zich abnormaal.
ECD kan vrijwel elk orgaansysteem aantasten. Vaak getroffen gebieden zijn onder meer de lange botten, de nieren, het hart, de longen en het centrale zenuwstelsel. De symptomen kunnen sterk variëren, van gewrichtspijn en vermoeidheid tot ernstigere complicaties zoals nierdisfunctie, hartproblemen of neurologische symptomen. Vanwege de zeldzaamheid en de uiteenlopende verschijningsvormen wordt ECD vaak verkeerd of te laat gediagnosticeerd.
De ontdekking van genetische mutaties in de MAPK-route, met name de BRAF V600E-mutatie die bij meer dan de helft van de ECD-patiënten wordt aangetroffen, heeft geleid tot een beter begrip van de ziekte en tot de ontwikkeling van gerichte behandelingen. Er is echter meer onderzoek nodig om ECD volledig te begrijpen en de behandelresultaten voor alle patiënten te verbeteren.
De Erdheim-Chester Disease Global Alliance geeft geen medisch advies, stelt geen diagnoses en biedt geen behandelingen aan. Alle inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie. Raadpleeg bij medische vragen een zorgverlener.
Onderzoek dat verandering teweegbrengt
Onderzoek blijft een van de pijlers van de missie van de ECDGA. Sinds onze oprichting heeft de alliantie 17 onderzoeksprojecten gefinancierd en een patiëntenregister opgezet ter ondersteuning van lopende en toekomstige studies. Samen hebben deze initiatieven meer dan $1,3 miljoen bijgedragen aan ECD-onderzoek, waardoor het inzicht in de genetische mutaties van de ziekte is vergroot, diagnostische methoden zijn verbeterd en klinische proeven voor gerichte therapieën zijn onderbouwd.
Deze vooruitgang is een rechtstreeks gevolg van gulle donaties, samenwerkingsverbanden met toonaangevende onderzoeksinstellingen en een gezamenlijke inzet voor het verbeteren van de zorg. De impact van deze inspanningen komt tot uiting in de verbeterde levenskwaliteit en behandelresultaten die velen binnen de ECD-gemeenschap ervaren.
Toch is de weg nog lang niet ten einde. Er zijn nog steeds veel onbeantwoorde vragen over de onderliggende mechanismen van ECD, de effecten van de behandeling op de lange termijn en de optimale zorgstrategieën. ECDGA blijft zich inzetten voor het ondersteunen van nieuw en lopend onderzoek, in samenwerking met medische centra en artsen over de hele wereld.
Evenementen die kennis en gemeenschapszin bevorderen
Een van de belangrijkste manieren waarop de ECDGA onze gemeenschap samenbrengt, is via onze jaarlijkse evenementen. Elk jaar organiseren we twee opeenvolgende bijeenkomsten voor patiënten, families en medische professionals.
De eerste is onze bijeenkomst voor patiënten en familieleden, een eendaags evenement dat is opgezet om mensen die leven met ECD of voor iemand met ECD zorgen, te ondersteunen en voor te lichten. Dit evenement biedt patiënten en familieleden de kans om rechtstreeks te luisteren naar medische deskundigen die gespecialiseerd zijn in ECD, vragen te stellen en ervaringen uit te wisselen. Het is een moment van verbinding, leren en empowerment. Deelnemers gaan vaak naar huis met een hernieuwd gevoel van hoop en een beter begrip van hun aandoening.
Na dit evenement volgt het ECD Medical Symposium, een jaarlijkse bijeenkomst voor zorgprofessionals en onderzoekers die zich richten op ECD. Dit symposium is de enige internationale bijeenkomst die uitsluitend aan ECD is gewijd en trekt specialisten uit diverse disciplines aan om de nieuwste wetenschappelijke bevindingen, klinische benaderingen en onderzoeksontwikkelingen te bespreken. De kennisuitwisseling en samenwerking die hier plaatsvinden, zijn van cruciaal belang voor het verbeteren van de patiëntenzorg en het bevorderen van de vooruitgang op dit gebied.
Naast deze twee evenementen wordt er een derde bijeenkomst georganiseerd die uitsluitend bestemd is voor artsen van ECD Care Center en hun teams. Deze sessie maakt samenwerking tussen zorgcentra mogelijk, bevordert de onderlinge banden tussen instellingen en draagt ertoe bij dat patiënten deskundige zorg dichter bij huis kunnen vinden.
Deze evenementen zijn meer dan alleen conferenties – het zijn bruggen tussen wetenschap en medeleven, die mensen met elkaar verbinden door een gemeenschappelijk doel.
Bewustwording vergroten om de diagnose te versnellen
Een van de grootste uitdagingen voor mensen met de ziekte van Erdheim-Chester is een vertraagde of verkeerde diagnose. Omdat de ziekte van Erdheim-Chester zich op dezelfde manier kan manifesteren als tal van andere aandoeningen, duurt het vaak jaren voordat patiënten de juiste diagnose krijgen. Het vergroten van het bewustzijn bij het grote publiek en zorgverleners is van cruciaal belang om dit traject te verkorten en de behandelresultaten te verbeteren.
In 2025 zal de ECDGA haar voorlichtingsinspanningen verder uitbreiden door middel van educatieve campagnes, activiteiten op sociale media en de verspreiding van bijgewerkt materiaal onder zorgverleners. Daarnaast lanceren we initiatieven waarbij patiënten hun verhaal delen, om de persoonlijke gevolgen van ECD onder de aandacht te brengen en een stem te geven aan mensen die met deze zeldzame ziekte leven.
Elk gesprek over ECD is een stap in de richting van een vroegere diagnose, betere zorg en meer zichtbaarheid voor de gemeenschap.
Onze wereldwijde impact
De invloed van de ECDGA is sinds onze oprichting aanzienlijk gegroeid. Vandaag kunnen we met trots de volgende mijlpalen met u delen:
- Ondersteuning voor meer dan 1.050 patiënten en hun families wereldwijd
- Vertegenwoordiging in 76 landen
- Erkenning van 41 ECD-opvangcentra wereldwijd
- Financiering voor 17 wetenschappelijke onderzoeksprojecten
- Meer dan $1,3 miljoen bestemd voor onderzoeks- en ondersteuningsinitiatieven
Deze resultaten zijn een weerspiegeling van de gemeenschap die zich heeft verenigd om deze missie te ondersteunen – van individuele donateurs tot wereldberoemde artsen, van mantelzorgers tot voorvechters van onderzoek.
Met dankbaarheid en een doel voor ogen naar de toekomst kijken
Nu we verdergaan in 2025, blijven we vol dankbaarheid voor iedereen die de missie van ECDGA heeft gesteund. Jullie vrijgevigheid, tijd en medeleven hebben de vooruitgang die we hebben geboekt en de hoop die we blijven delen, mogelijk gemaakt.
Of je nu een financiële bijdrage hebt geleverd, vrijwilligerswerk hebt gedaan, hebt deelgenomen aan een ondersteuningschat of gewoon hebt geholpen om de bekendheid te vergroten: je maakt deel uit van een beweging die een echt en blijvend verschil maakt.
Samen zullen we blijven strijden voor antwoorden, voor behandelingen en voor een toekomst waarin ECD niet alleen te behandelen is, maar ook te genezen.
Bedankt dat jullie deel uitmaken van onze reis. We kijken uit naar alles wat we het komende jaar samen zullen bereiken.
Met grote waardering,
De Wereldwijde Alliantie tegen de ziekte van Erdheim-Chester
DeRidder, Louisiana
Disclaimer: De Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) geeft geen medisch advies, stelt geen diagnoses en biedt geen behandelingen aan. Alle inhoud is uitsluitend bedoeld ter informatie. Raadpleeg bij medische vragen een zorgverlener.