Über ECD
Die ECDGA YouTube-Wiedergabeliste enthält 11 Videos mit medizinischen Fachleuten, die erklären, was ECD ist, wie es diagnostiziert wird und welche Behandlungsmethoden es gibt.
Was ist Erdheim-Chester Krankheit?
Übersicht
Die Erdheim-Chester Disease (ECD) ist ein extrem seltener Blutkrebs, der viele verschiedene Organe des Körpers betreffen kann. Sie ist gekennzeichnet durch eine übermäßige Produktion und Ansammlung bestimmter Zellen, deren normale Funktion darin besteht, Infektionen zu bekämpfen und Fremdkörper zu beseitigen. Diese Zellen, sogenannte Histiozyten, infiltrieren das lockere Bindegewebe in den Körperorganen und verursachen Entzündungen. Infolgedessen verdickt sich dieses Gewebe, wird dicht und vernarbt bzw. „fibrotisch“. Wenn die Krankheit nicht kontrolliert wird, kann es zu Organversagen kommen. Bei einigen Patienten kann ECD einen relativ milden Verlauf haben und nur eine begrenzte Anzahl von Organen betreffen. Im Gegensatz dazu kann die Krankheit bei anderen aggressiver sein und mehrere Organe betreffen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Knochen, Haut, Herz, Nieren und Gehirn. Aus diesem Grund erfolgt die Versorgung in der Regel durch ein Team, zu dem Hämatologen, Onkologen, Endokrinologen, Neurologen, Kardiologen, Ophthalmologen und andere Spezialisten gehören können. Dieser teambasierte Ansatz trägt dazu bei, dass alle Organsysteme angemessen überwacht und behandelt werden.
Wer ist typischerweise von ECD betroffen?
Die Mehrheit der ECD Patienten wird typischerweise im Alter zwischen 40 und 70 Jahren diagnostiziert, obwohl selten auch über das Auftreten bei Kindern berichtet wurde. ECD kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, wobei etwa 70% der gemeldeten Fälle bei Männern und 30% bei Frauen auftreten.
Was verursacht ECD?
Die genaue Ursache von ECD ist unbekannt. Im Jahr 2016 stufte die Weltgesundheitsorganisation (WHO) ECD jedoch als eine Form von Blutkrebs ein, die als histiozytische Neoplasie bezeichnet wird. Diese Anerkennung beruhte auf der Entdeckung krebsauslösender DNA-Veränderungen (Mutationen) in ECD-Geweben, insbesondere in Genen des Mitogen-aktivierenden Proteinkinase(MAPK)-Signalwegs, darunter BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS usw. Die häufigste Mutation ist BRAF V600E, die bei etwa 50-60% der ECD-Fälle nachgewiesen wird. Es wird nicht angenommen, dass diese Mutationen über die DNA von den Eltern vererbt werden, sondern dass sie im Laufe des Lebens erworben werden (somatisch) und in Krebszellen oder Blutzellen auftreten. Daher gelten sie nicht als über Generationen übertragbar; ECD „liegt nicht in der Familie“. Zusätzlich zu Mutationen im MAPK-Signalweg wurden in den letzten Jahren mehrere weitere Mutationen bei ECD entdeckt. Dazu gehören Mutationen in Genen wie CSF1R, ALK und PIK3CA. Obwohl sie seltener sind, betreffen sie ähnliche Signalwege, die Zellwachstum und Entzündung steuern, und untermauern zusätzlich, dass ECD ein Krebs des Immunsystems ist. Für einige dieser Mutationen gibt es auch potenzielle zielgerichtete Behandlungen, aber diese Therapien werden noch untersucht und sind noch nicht standardisiert.
Welche Probleme verursacht ECD?
ECD kann nahezu alle Körperteile betreffen, am häufigsten jedoch die langen Knochen der Beine und Arme, die Haut, das Gewebe hinter den Augen, die Lunge, das Gehirn, die Hypophyse, das Gewebe um die Nieren und die Harnleiter, die Bauchhöhle, das Herz, die Blutgefäße und die Nebennieren. Eine Beteiligung anderer Organe tritt seltener auf. Welche Organe im Einzelnen betroffen sind, kann variieren; am häufigsten sind jedoch bei über 90% der Patienten mit ECD die Beinknochen um die Knie herum betroffen. Die Anzahl der betroffenen Organe kann von Person zu Person variieren, so dass sich das klinische Bild und die Aggressivität von Patient zu Patient stark unterscheiden.
Bei einigen Patienten tritt ECD zusammen mit einer anderen verwandten Erkrankung wie der Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) oder der Rosai-Dorfman-Destombes-Krankheit (RDD) auf. Diese Kombination wird als „gemischte Histiozytose“ bezeichnet.
Kurze Geschichte
Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1930 durch den österreichischen Pathologen Jakob Erdheim und den amerikanischen Pathologen William Chester gibt es weltweit nur eine sehr begrenzte Anzahl von veröffentlichten Fällen von ECD. Da ECD so selten ist und in den gängigen medizinischen Lehrbüchern nicht behandelt wird, haben viele Ärzte noch nie davon gehört. Sie gilt auch als schwer zu diagnostizieren. Aus diesen Gründen sind die meisten der Meinung, dass die Krankheit unterdiagnostiziert ist. In den letzten Jahren scheint jedoch die Zahl der dokumentierten ECD Diagnosen mit dem wachsenden Bewusstsein zu steigen. Darüber hinaus haben sich die Behandlungsmöglichkeiten mit der Entdeckung von Mutationen im MAPK-Signalweg dramatisch verbessert, was zur Zulassung von zwei zielgerichteten Medikamenten, Vemurafenib und Cobimetinib, für Patienten mit ECD durch die US FDA führte.
Aktuelle Bemühungen, mehr zu erfahren
Die meisten veröffentlichten Artikel über ECD waren zunächst anekdotischer Natur (sie beschrieben kleine Patientenzahlen ohne ausführliche Details), da Studien aufgrund der kleinen und geografisch verstreuten ECD Patientenpopulation in der Vergangenheit äußerst schwierig waren. Das änderte sich jedoch grundlegend, als sich Patienten und Betreuer zur ECD Global Alliance zusammenschlossen. Im Rahmen dieser Bemühungen wurden ECD Referral Care Centers gegründet, die eine umfassende Versorgung von Patienten mit ECD anbieten. Es gibt mehrere laufende Studien, die von der Entdeckung neuer Behandlungsmöglichkeiten bis zur Verbesserung von Symptomen und der Überlebenserfahrung mit dieser Krankheit reichen. Die Erklärung von ECD als Blutkrebs durch die Weltgesundheitsorganisation hat ECD eine bessere Sichtbarkeit verschafft und die Möglichkeiten zur Aufklärung von Patienten und ihren medizinischen Betreuern verbessert. Außerdem hat das amerikanische National Comprehensive Cancer Network Behandlungsempfehlungen und Richtlinien für ECD herausgegeben. Dies hat es vielen medizinischen Anbietern ermöglicht, sich leichter mit den Behandlungsstrategien für ECD vertraut zu machen.
Wie sieht die Prognose aus?
Die Prognose für ECD ist unterschiedlich und hängt hauptsächlich vom Ausmaß und der Verteilung der Krankheit ab. Sie reicht von asymptomatischen Knochenläsionen bis zu multisystemischen, lebensbedrohlichen Formen. Durch die Entdeckung zielgerichteter Therapien hat sich die Prognose von ECD deutlich verbessert, sowohl was die Mortalität (die Sterberate) als auch die Morbidität (die Krankheitsrate) betrifft. Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass einige Patienten mit ECD seit Jahrzehnten ein qualitativ hochwertiges Leben führen. Zielgerichtete Therapien wie Vemurafenib und Cobimetinib haben es zwar ermöglicht, ECD zu kontrollieren, sind aber nicht heilend. Dennoch ist es wichtig festzustellen, dass zielgerichtete Therapien die Krankheit bei fast allen Patienten unter Kontrolle bringen, was dazu führt, dass ECD für viele eher als chronische Krankheit behandelt wird. Die Patienten haben oft mit den Nebenwirkungen der Behandlung und/oder den langfristigen Auswirkungen ihrer Krankheit zu kämpfen. Trotz dieser Herausforderungen hat sich der Schwerpunkt in den letzten Jahrzehnten von der Verhinderung von Tod und Behinderung hin zur Maximierung der Lebensqualität der Patienten verlagert. Die Wissenschaft entwickelt sich von Tag zu Tag weiter, und man hofft, dass in naher Zukunft wirksamere Behandlungsstrategien und Leitlinien zur effektiven Überwachung der Patienten zur Verfügung stehen werden.
Mögliche Spezialisten für das ECD-Patiententeam
- Hämatologe/Onkologe
- Endokrinologe
- Nephrologe
- Dermatologe
- Ophthalmologe
- Neurologe
- Pathologe
- Pulmologe
- Kardiologe
- Radiologe
- Interventioneller Radiologe
- Beratungsdienste (d.h. Psychiatrie/Psychologie/Sozialarbeit)
- Physiotherapeutin/Physiotherapeutin
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Zuletzt aktualisiert: 17.03.2026