Sobre você ECD
A lista de reprodução do ECDGA no YouTube inclui 11 vídeos com profissionais da área médica que explicam o que é a DPI, como ela é diagnosticada e as abordagens atuais de tratamento.
O que é Erdheim-Chester Doença?
Visão geral
A Doença de Erdheim-Chester (ECD) é um câncer de sangue extremamente raro que pode afetar muitos órgãos diferentes do corpo. Ela é caracterizada pela produção excessiva e pelo acúmulo de células específicas cujas funções normais são combater infecções e eliminar corpos estranhos. Essas células, chamadas histiócitos, infiltram o tecido conjuntivo frouxo dentro dos órgãos do corpo e causam inflamação. Como resultado, esse tecido torna-se espessado, denso e cicatrizado, ou “fibrótico”. Se a doença não for controlada, pode ocorrer falência de órgãos. Em alguns pacientes, a ECD pode ter um curso relativamente leve, envolvendo um número limitado de órgãos. Em contrapartida, em outros, a doença pode ser mais agressiva e pode afetar múltiplos órgãos, incluindo, mas não se limitando a, ossos, pele, coração, rim e cérebro. Por esse motivo, o atendimento geralmente é fornecido por uma equipe que pode incluir hematologistas, oncologistas, endocrinologistas, neurologistas, cardiologistas, oftalmologistas e outros especialistas. Essa abordagem baseada em equipe ajuda a garantir que todos os sistemas de órgãos sejam monitorados e tratados adequadamente.
Quem é normalmente afetado pela ECD?
A maioria dos pacientes com ECD é diagnosticada entre 40 e 70 anos de idade, embora ocorrências em crianças tenham sido raramente relatadas. ECD pode afetar tanto homens quanto mulheres, embora aproximadamente 70% dos casos relatados ocorram em homens e 30% em mulheres.
O que causa o ECD?
A causa exata da ECD é desconhecida. No entanto, em 2016, a Organização Mundial da Saúde (OMS) categorizou a ECD como um tipo de câncer de sangue chamado neoplasia histiocítica. Esse reconhecimento ocorreu devido à descoberta de alterações no DNA causadoras de câncer (mutações) nos tecidos da ECD, especificamente nos genes da via da proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK), incluindo os genes BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc. A mutação mais comum é BRAF V600E, que é identificada em cerca de 50-60% dos casos de ECD. Acredita-se que essas mutações não sejam herdadas por meio do DNA dos pais, mas adquiridas ao longo da vida (somáticas) e ocorram em células cancerígenas ou células sanguíneas. Portanto, elas não são consideradas transmissíveis entre gerações; a ECD não “corre na família”. Além das mutações na via MAPK, várias outras mutações foram descobertas na ECD nos últimos anos. Entre elas estão mutações em genes como CSF1R, ALK e PIK3CA. Embora menos comuns, elas afetam vias semelhantes que controlam o crescimento celular e a inflamação e reforçam ainda mais que a ECD é um câncer do sistema imunológico. Algumas dessas mutações também têm tratamentos direcionados potenciais, mas essas terapias ainda estão sendo estudadas e ainda não são padronizadas.
Quais são os problemas causados pelo site ECD?
ECD pode afetar quase todas as partes do corpo, embora as mais comuns sejam os ossos longos das pernas e dos braços, a pele, os tecidos atrás dos olhos, os pulmões, o cérebro, a glândula pituitária, o tecido ao redor dos rins e dos ureteres, a cavidade abdominal, o coração, os vasos sanguíneos e as glândulas suprarrenais. O envolvimento de outros órgãos ocorre mais raramente. Os órgãos específicos envolvidos podem variar; entretanto, a apresentação mais comum observada em mais de 90% dos pacientes com ECD é o envolvimento dos ossos das pernas ao redor dos joelhos. O número de órgãos afetados pode variar entre os indivíduos, fazendo com que a apresentação clínica e a agressividade sejam muito diferentes entre os pacientes.
Em alguns pacientes, a ECD ocorre junto com outra doença relacionada, como a Histiocitose de Células de Langerhans (LCH) ou a Doença de Rosai-Dorfman Destombes (RDD). Essa combinação é conhecida como “histiocitose mista”.
Breve histórico
Há um número muito limitado de casos publicados de ECD no mundo desde que foi descrito pela primeira vez em 1930 pelo patologista austríaco Jakob Erdheim e pelo patologista americano William Chester. Como a ECD é tão rara e não é discutida em livros de medicina comuns, muitos médicos nunca ouviram falar dela. Ela também é considerada difícil de diagnosticar. Por esses motivos, a maioria acha que a doença é subdiagnosticada. Entretanto, nos últimos anos, à medida que a conscientização aumenta, parece haver um número crescente de diagnósticos documentados de ECD. Além disso, os tratamentos melhoraram muito com a descoberta de mutações na via MAPK, o que levou à aprovação pela FDA dos EUA de dois medicamentos direcionados, vemurafenib e cobimetinib, para pacientes com ECD.
Esforços atuais para saber mais.
A maioria dos artigos publicados sobre o ECD era inicialmente de natureza anedótica (descrevendo pequenos números de pacientes sem detalhes completos), pois os estudos eram historicamente extremamente difíceis devido à pequena e geograficamente dispersa população de pacientes do ECD. Entretanto, uma mudança significativa começou quando pacientes e cuidadores se uniram para formar a ECD Global Alliance. Como parte desse esforço, foram criados os Centros de Atendimento de Referência ECD Care Centers para oferecer atendimento abrangente aos pacientes com ECD. Há vários estudos em andamento, desde a descoberta de novos tratamentos até a melhora dos sintomas e a experiência de sobrevivência com essa doença. A declaração da Organização Mundial da Saúde de que o ECD é um câncer de sangue possibilitou maior visibilidade ao ECD, com melhores oportunidades para educar os pacientes e seus provedores médicos. Além disso, a American National Comprehensive Cancer Network emitiu recomendações e diretrizes de tratamento para ECD. Isso possibilitou que muitos provedores médicos se familiarizassem mais facilmente com as estratégias de tratamento para o ECD.
Qual é o prognóstico?
O prognóstico do ECD é variável e depende principalmente da extensão e da distribuição da doença. Ele varia de lesões ósseas assintomáticas a formas multissistêmicas com risco de vida. Devido à descoberta de terapias direcionadas, o prognóstico da ECD melhorou significativamente, tanto em termos de mortalidade (a taxa de mortes) quanto de morbidade (a taxa de doenças). É importante observar que alguns pacientes com ECD têm tido uma vida de alta qualidade por décadas. No entanto, embora as terapias direcionadas, como vemurafenib e cobimetinib, tenham possibilitado o controle do ECD, elas não são curativas por natureza. No entanto, é importante observar que as terapias direcionadas controlam a doença em quase todos os pacientes, o que faz com que o ECD seja tratado mais como uma doença crônica para muitos. Os pacientes geralmente enfrentam os efeitos colaterais do tratamento e/ou os efeitos de longo prazo de sua doença. Apesar desses desafios, o foco mudou de prevenir a morte e a incapacidade para maximizar a qualidade de vida dos pacientes nas últimas décadas. O campo científico está evoluindo a cada dia, e espera-se que estratégias de tratamento mais eficazes e diretrizes para monitorar os pacientes com eficiência estejam disponíveis em um futuro próximo.
Possíveis especialistas a serem incluídos na equipe do paciente com DPI
- Hematologista / Oncologista
- Endocrinologista
- Nefrologista
- Dermatologista
- Oftalmologista
- Neurologista
- Patologista
- Pneumologista
- Cardiologista
- Radiologista
- Radiologista intervencionista
- Serviços de aconselhamento (ou seja, psiquiatria/psicologia/trabalho social)
- Fisioterapeuta/Fisioterapeuta
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Última atualização: 17/03/2026