Over ECD
Meer informatie over ECD van medische deskundigen
De ECDGA YouTube afspeellijst bevat 11 video’s met medische professionals die uitleggen wat ECD is, hoe het wordt gediagnosticeerd en wat de huidige behandelmethoden zijn.
Wat is Erdheim-Chester Ziekte?
Overzicht
De ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een uiterst zeldzame vorm van bloedkanker die veel verschillende organen in het lichaam kan aantasten. Het wordt gekenmerkt door een overmatige productie en ophoping van specifieke cellen waarvan de normale functie het bestrijden van infecties en het elimineren van vreemde lichamen is. Deze cellen, histiocyten genoemd, infiltreren het losse bindweefsel binnen lichaamsorganen en veroorzaken ontstekingen. Als gevolg hiervan wordt dit weefsel dikker, compacter en littekenachtig, oftewel “fibrotisch”. Als de ziekte niet onder controle wordt gehouden, kan orgaanfalen optreden. Bij sommige patiënten kan ECD een relatief mild verloop hebben waarbij een beperkt aantal organen betrokken is. Bij anderen kan de ziekte daarentegen agressiever zijn en meerdere organen aantasten, inclusief, maar niet beperkt tot, de botten, huid, het hart, de nieren en de hersenen. Om deze reden wordt de zorg meestal verleend door een team dat kan bestaan uit hematologen, oncologen, endocrinologen, neurologen, cardiologen, oogartsen en andere specialisten. Deze teamgerichte aanpak helpt ervoor te zorgen dat alle orgaansystemen op de juiste manier worden gecontroleerd en behandeld.
Wie wordt doorgaans getroffen door ECD?
Het merendeel van de ECD-patiënten wordt meestal gediagnosticeerd tussen de 40-70 jaar, hoewel er incidenteel gevallen bij kinderen zijn gerapporteerd. ECD kan zowel mannen als vrouwen treffen, hoewel ongeveer 70% van de gerapporteerde gevallen voorkomt bij mannen en 30% bij vrouwen.
Wat veroorzaakt ECD?
De exacte oorzaak van ECD is onbekend. In 2016 heeft de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) ECD echter gecategoriseerd als een type bloedkanker genaamd histiocytaire neoplasie. Deze erkenning was te danken aan de ontdekking van kankerverwekkende DNA-veranderingen (mutaties) in de ECD-weefsels, specifiek in de genen van de mitogeen-geactiveerde proteïnekinase (MAPK)-route, waaronder de genen BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, enz. De meest voorkomende mutatie is BRAF V600E, die wordt vastgesteld in ongeveer 50-60% van de ECD-gevallen. Men vermoedt dat deze mutaties niet via het DNA van de ouders worden geërfd, maar tijdens het leven worden verworven (somatisch) en optreden in kankercellen of bloedcellen. Daarom worden ze niet beschouwd als overdraagbaar via generaties; ECD “zit niet in de familie”. Naast mutaties in de MAPK-route zijn er de afgelopen jaren nog diverse andere mutaties ontdekt bij ECD. Hieronder vallen mutaties in genen zoals CSF1R, ALK en PIK3CA. Hoewel deze minder vaak voorkomen, beïnvloeden ze vergelijkbare routes die celgroei en ontstekingen aansturen, wat verder ondersteunt dat ECD een kanker van het immuunsysteem is. Voor sommige van deze mutaties bestaan ook potentiële gerichte behandelingen, maar deze therapieën worden nog bestudeerd en zijn nog niet gestandaardiseerd.
Welke problemen veroorzaakt ECD?
ECD kan bijna alle lichaamsdelen aantasten, hoewel de lange botten van de benen en armen, de huid, de weefsels achter de ogen, de longen, de hersenen, de hypofyse, het weefsel rond de nieren en de urineleiders, de buikholte, het hart, de bloedvaten en de bijnieren het meest voorkomen. Betrokkenheid van andere organen komt zeldzamer voor. De specifieke betrokken organen kunnen variëren; de meest voorkomende vorm bij meer dan 90% van de patiënten met ECD is echter de betrokkenheid van de beenbotten rond de knieën. Het aantal aangetaste organen kan per individu verschillen, waardoor de klinische presentatie en agressiviteit per patiënt sterk kunnen verschillen.
Bij sommige patiënten komt ECD samen voor met een andere gerelateerde ziekte, zoals Langerhanscelhistiocytose (LCH) of de ziekte van Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Deze combinatie staat bekend als “gemengde histiocytose”.
Korte geschiedenis
Sinds de Oostenrijkse patholoog Jakob Erdheim en de Amerikaanse patholoog William Chester het in 1930 voor het eerst beschreven, is er wereldwijd een zeer beperkt aantal gevallen van ECD gepubliceerd. Omdat ECD zo zeldzaam is en niet in gewone medische handboeken wordt besproken, hebben veel artsen er nog nooit van gehoord. De diagnose wordt ook als moeilijk beschouwd. Om deze redenen hebben de meesten het gevoel dat de ziekte te weinig gediagnosticeerd wordt. De laatste jaren lijkt het aantal gedocumenteerde ECD-diagnoses echter toe te nemen naarmate het bewustzijn groeit. Bovendien zijn de behandelingen drastisch verbeterd door de ontdekking van MAPK-pathwaymutaties, wat heeft geleid tot de goedkeuring door de Amerikaanse FDA van twee gerichte geneesmiddelen, vemurafenib en cobimetinib, voor patiënten met ECD.
Huidige inspanningen om meer te weten te komen
De meeste gepubliceerde artikelen over ECD waren aanvankelijk anekdotisch van aard (waarbij kleine aantallen patiënten zonder grondige details werden beschreven), omdat studies historisch gezien uiterst moeilijk waren vanwege de kleine en geografisch verspreide patiëntenpopulatie van ECD. Er kwam echter een belangrijke verandering toen patiënten en zorgverleners zich verenigden in de ECD Global Alliance. Als onderdeel van deze inspanning zijn ECD Referral Care Centers opgericht om uitgebreide zorg te bieden aan patiënten met ECD. Er zijn verschillende lopende onderzoeken, variërend van de ontdekking van nieuwe behandelingen tot de verbetering van symptomen en overlevingservaringen met deze ziekte. Doordat de Wereldgezondheidsorganisatie ECD tot bloedkanker heeft verklaard, heeft ECD meer zichtbaarheid gekregen, met betere mogelijkheden om patiënten en hun medische zorgverleners voor te lichten. Verder heeft het Amerikaanse National Comprehensive Cancer Network behandelingsaanbevelingen en richtlijnen voor ECD gepubliceerd. Dit heeft het voor veel medische zorgverleners mogelijk gemaakt om zich gemakkelijker vertrouwd te maken met behandelingsstrategieën voor ECD.
Wat is de prognose?
De prognose voor ECD is variabel en hangt voornamelijk af van de omvang en de verspreiding van de ziekte. Het varieert van asymptomatische botlaesies tot multi-systemische levensbedreigende vormen. Door de ontdekking van gerichte therapieën is de prognose van ECD aanzienlijk verbeterd, zowel wat betreft mortaliteit (het aantal sterfgevallen) als morbiditeit (het aantal ziektegevallen). Het is belangrijk om op te merken dat sommige patiënten met ECD al tientallen jaren een leven van hoge kwaliteit leiden. Hoewel doelgerichte therapieën zoals vemurafenib en cobimetinib het mogelijk hebben gemaakt om ECD onder controle te houden, zijn ze niet curatief van aard. Toch is het belangrijk op te merken dat gerichte therapieën de ziekte bij bijna alle patiënten onder controle houden, waardoor ECD voor velen meer als een chronische ziekte wordt behandeld. Patiënten worstelen vaak met de bijwerkingen van de behandeling en/of de langetermijneffecten van hun ziekte. Ondanks deze uitdagingen is de focus de afgelopen decennia verschoven van het voorkomen van overlijden en invaliditeit naar het maximaliseren van de kwaliteit van leven van patiënten. Het wetenschappelijke veld ontwikkelt zich met de dag en er wordt gehoopt dat er in de nabije toekomst effectievere behandelstrategieën en richtlijnen om patiënten effectief te monitoren beschikbaar zullen zijn.
Mogelijke specialisten in het ECD-patiëntenteam
- Hematoloog / Oncoloog
- Endocrinoloog
- Nefroloog
- Dermatoloog
- Oogarts
- Neuroloog
- Patholoog
- Longarts
- Cardioloog
- Radioloog
- Interventioneel Radioloog
- Begeleidingsdiensten (d.w.z. psychiatrie/psychologie/sociaal werk)
- Fysiotherapeut/fysiotherapeut
Volgende> Symptomen
Laatst bijgewerkt: 17-03-2026