אודות ECD

מי מושפע בדרך כלל מ-ECD?

רוב חולי ECD מאובחנים בדרך כלל בגילאי 40-70, אם כי דווחו מקרים נדירים אצל ילדים. ECD יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד, אם כי כ-70% מהמקרים המדווחים מתרחשים אצל גברים ו-30% אצל נשים.

מה גורם ECD ?

הגורם המדויק ל-ECD אינו ידוע. עם זאת, בשנת 2016, ארגון הבריאות העולמי (WHO) סיווג את ECD כסוג של סרטן דם הנקרא ניאופלזמה היסטיוציטית. הכרה זו נבעה מגילוי שינויי DNA גורמי סרטן (מוטציות) ברקמות ECD, במיוחד בגנים של מסלול מיטוגן אקטיבציה פרוטאין קינאז (MAPK), כולל גנים BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS וכו'. המוטציה הנפוצה ביותר היא BRAF V600E, המזוהה בכ-50-60% ממקרי ECD. מוטציות אלה אינן נחשבות לעוברות בתורשה דרך DNA מההורים אלא נרכשות במהלך החיים (סומטיות) ומתרחשות בתאי סרטן או בתאי דם. לכן, הן אינן נחשבות להעברה בין דורות; ECD אינה "עוברת במשפחות". בנוסף למוטציות במסלול MAPK, מספר מוטציות אחרות התגלו ב-ECD בשנים האחרונות. אלה כוללות מוטציות בגנים כגון CSF1R, ALK ו-PIK3CA. למרות שהן פחות נפוצות, הן משפיעות על מסלולים דומים השולטים בצמיחת תאים ובדלקת ותומכות עוד יותר בכך ש-ECD היא סרטן של מערכת החיסון. חלק מהמוטציות הללו גם כוללות טיפולים ממוקדים פוטנציאליים, אך טיפולים אלה עדיין נחקרים ועדיין אינם סטנדרטיים.

אילו בעיות גורם ECD ?

ECD יכול להשפיע כמעט על כל חלקי הגוף, אם כי הנפוצים ביותר הם העצמות הארוכות של הרגליים והזרועות, העור, הרקמות שמאחורי העיניים, הריאות, המוח, בלוטת יותרת המוח, הרקמה סביב הכליות והשופכנים, חלל הבטן, הלב, כלי הדם ובלוטות יותרת הכליה. מעורבות של איברים אחרים מתרחשת לעתים רחוקות יותר. האיברים הספציפיים המעורבים יכולים להשתנות; עם זאת, התסמונת הנפוצה ביותר הנראית ביותר מ-90% מהחולים עם ECD היא מעורבות של עצמות הרגליים סביב הברכיים. מספר האיברים הנגועים יכול להשתנות בין אנשים, מה שהופך את התסמונת הקלינית ותוקפנותם להשתנות מאוד בין חולים.

אצל חלק מהחולים, ECD מתרחשת יחד עם מחלה קשורה אחרת כגון היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH) או מחלת Rosai-Dorfman Destombes (RDD). שילוב זה ידוע כ"היסטיוציטוזיס מעורב".

היסטוריה קצרה

מאז שתוארה לראשונה בשנת 1930 על ידי הפתולוג האוסטרי יעקב Erdheim והפתולוג האמריקאי ויליאם Chester, פורסם מספר מוגבל מאוד של מקרים של ECD בעולם. מאחר ש-ECD היא כה נדירה ואינה נדונה בספרי לימוד רפואיים נפוצים, רופאים רבים מעולם לא שמעו עליה. היא גם נחשבת קשה לאבחון. מסיבות אלה, רובם סבורים שהמחלה אינה מאובחנת כראוי. עם זאת, בשנים האחרונות, ככל שהמודעות גוברת, נראה שיש מספר גדל והולך של אבחנות מתועדות של ECD. יתר על כן, הטיפולים השתפרו באופן דרמטי עם גילוי מוטציות במסלול MAPK, מה שהוביל לאישור ה-FDA האמריקאי של שתי תרופות ממוקדות, ומוראפניב וקובימטיניב, עבור חולים עם ECD.

הַבָּא> תסמינים

עדכון אחרון: 17/03/2026