Informazioni su ECD
Scopri le informazioni sull’ECD dagli esperti del settore medico
La playlist YouTube dell’ECDGA comprende 11 video con professionisti medici che spiegano cos’è l’ECD, come viene diagnosticata e gli attuali approcci terapeutici.
Che cos’è Erdheim-Chester Malattia?
Panoramica
La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è un tumore del sangue estremamente raro che può colpire molti organi diversi del corpo. È caratterizzata da un’eccessiva produzione e accumulo di cellule specifiche le cui funzioni normali sono combattere le infezioni ed eliminare i corpi estranei. Queste cellule, chiamate istiociti, infiltrano il tessuto connettivo lasso all’interno degli organi del corpo e causano infiammazione. Di conseguenza, questo tessuto diventa ispessito, denso e cicatrizzato, o “fibrotico”. Se la malattia non viene controllata, può verificarsi un’insufficienza d’organo. In alcuni pazienti, l’ECD può avere un decorso relativamente lieve che coinvolge un numero limitato di organi. Al contrario, in altri, la malattia può essere più aggressiva e può colpire più organi, inclusi, ma non solo, le ossa, la pelle, il cuore, i reni e il cervello. Per questo motivo, l’assistenza è solitamente fornita da un team che può includere ematologi, oncologi, endocrinologi, neurologi, cardiologi, oftalmologi e altri specialisti. Questo approccio basato sul team aiuta a garantire che tutti i sistemi organici siano monitorati e trattati in modo appropriato.
Chi è tipicamente colpito dall’ECD?
La maggior parte dei pazienti affetti da ECD viene diagnosticata in genere tra i 40 e i 70 anni, anche se raramente sono stati segnalati casi di bambini. L’ECD può colpire sia uomini che donne, con circa il 70% dei casi segnalati che si verificano negli uomini e il 30% nelle donne.
Quali sono le cause di ECD?
La causa esatta dell’ECD è sconosciuta. Tuttavia, nel 2016, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha classificato l’ECD come un tipo di tumore del sangue chiamato neoplasia istiocitaria. Questo riconoscimento è dovuto alla scoperta di alterazioni del DNA (mutazioni) che causano il cancro nei tessuti affetti da ECD, specificamente nei geni della via della proteina chinasi attivata da mitogeni (MAPK), inclusi i geni BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, ecc. La mutazione più comune è BRAF V600E, identificata in circa il 50-60% dei casi di ECD. Si ritiene che queste mutazioni non siano ereditate attraverso il DNA dei genitori, ma che vengano acquisite durante la vita (somatiche) e si verifichino nelle cellule tumorali o nelle cellule del sangue. Pertanto, non sono considerate trasmissibili attraverso le generazioni; l’ECD non è una malattia ereditaria. Oltre alle mutazioni della via MAPK, negli ultimi anni sono state scoperte diverse altre mutazioni nell’ECD. Queste includono mutazioni in geni come CSF1R, ALK e PIK3CA. Sebbene meno comuni, esse influenzano percorsi simili che controllano la crescita cellulare e l’infiammazione, confermando ulteriormente che l’ECD è un tumore del sistema immunitario. Alcune di queste mutazioni dispongono anche di potenziali trattamenti mirati, ma queste terapie sono ancora in fase di studio e non sono ancora standardizzate.
Quali sono i problemi causati da ECD?
L’ECD può colpire quasi tutte le parti del corpo, anche se le più comuni sono le ossa lunghe delle gambe e delle braccia, la pelle, i tessuti dietro gli occhi, i polmoni, il cervello, l’ipofisi, il tessuto intorno ai reni e agli ureteri, la cavità addominale, il cuore, i vasi sanguigni e le ghiandole surrenali. Il coinvolgimento di altri organi avviene più raramente. Gli organi specifici coinvolti possono variare; tuttavia, la presentazione più comune riscontrata in oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD è il coinvolgimento delle ossa delle gambe intorno alle ginocchia. Il numero di organi colpiti può variare da un individuo all’altro, rendendo la presentazione clinica e l’aggressività molto diverse tra i pazienti.
In alcuni pazienti, l’ECD si manifesta insieme a un’altra malattia correlata, come l’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o la malattia di Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Questa combinazione è nota come “istiocitosi mista”.
Breve storia
Da quando è stata descritta per la prima volta nel 1930 dal patologo austriaco Jakob Erdheim e dal patologo americano William Chester, il numero di casi di ECD pubblicati nel mondo è molto limitato. Poiché l’ECD è così rara e non viene trattata nei comuni libri di testo di medicina, molti medici non ne hanno mai sentito parlare. È inoltre considerata difficile da diagnosticare. Per questi motivi, molti ritengono che la malattia sia sottodiagnosticata. Tuttavia, negli ultimi anni, con l’aumentare della consapevolezza, sembra esserci un numero crescente di diagnosi documentate di ECD. Inoltre, i trattamenti sono migliorati notevolmente grazie alla scoperta delle mutazioni del percorso MAPK, che ha portato all’approvazione da parte della FDA statunitense di due farmaci mirati, vemurafenib e cobimetinib, per i pazienti affetti da ECD.
Sforzi attuali per saperne di più
La maggior parte degli articoli pubblicati sull’ECD erano inizialmente di natura aneddotica (descrivendo un numero limitato di pazienti senza dettagli approfonditi) perché gli studi erano storicamente estremamente difficili a causa della popolazione di pazienti affetti da ECD, piccola e geograficamente dispersa. Tuttavia, un cambiamento significativo è iniziato quando pazienti e caregiver si sono uniti per formare la ECD Global Alliance. Nell’ambito di questo sforzo, sono stati creati dei centri di assistenza di riferimento ECD per fornire un’assistenza completa ai pazienti affetti da ECD. Sono in corso numerosi studi che spaziano dalla scoperta di nuovi trattamenti al miglioramento dei sintomi e dell’esperienza di sopravvivenza a questa malattia. La dichiarazione dell’ECD come tumore del sangue da parte dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ha permesso all’ECD di ottenere una maggiore visibilità, con migliori opportunità di educare i pazienti e i loro medici. Inoltre, l’American National Comprehensive Cancer Network ha emanato raccomandazioni e linee guida per il trattamento dell’ECD. Questo ha permesso a molti medici di familiarizzare più facilmente con le strategie di trattamento per l’ECD.
Qual è la prognosi?
La prognosi dell’ECD è variabile e dipende principalmente dall’estensione e dalla distribuzione della malattia. Si va da lesioni ossee asintomatiche a forme multi-sistemiche che mettono a rischio la vita. Grazie alla scoperta di terapie mirate, la prognosi dell’ECD è migliorata in modo significativo, sia in termini di mortalità (il tasso di decessi) che di morbilità (il tasso di malattie). È importante notare che alcuni pazienti affetti da ECD hanno vissuto per decenni una vita di alta qualità. Tuttavia, sebbene terapie mirate come vemurafenib e cobimetinib abbiano reso possibile il controllo dell’ECD, non sono di natura curativa. Tuttavia, è importante notare che le terapie mirate controllano la malattia in quasi tutti i pazienti, il che fa sì che l’ECD venga trattata come una malattia cronica per molti. I pazienti spesso lottano con gli effetti collaterali del trattamento e/o con gli effetti a lungo termine della loro malattia. Nonostante queste sfide, negli ultimi decenni l’attenzione si è spostata dalla prevenzione della morte e della disabilità alla massimizzazione della qualità di vita dei pazienti. Il campo scientifico si evolve di giorno in giorno e si spera che nel prossimo futuro siano disponibili strategie di trattamento più efficaci e linee guida per monitorare efficacemente i pazienti.
Possibili specialisti da includere nell'équipe del paziente ECD
- Ematologo / Oncologo
- Endocrinologo
- Nefrologo
- Dermatologo
- Oftalmologo
- Neurologo
- Patologo
- Pneumologo
- Cardiologo
- Radiologo
- Radiologo interventista
- Servizi di consulenza (ad es. psichiatria/psicologia/lavoro sociale)
- Terapista Fisico/Fisioterapista
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Ultimo aggiornamento: 17/03/2026