關於 ECD
向醫學專家了解ECD
ECDGA YouTube 播放清單包含 11 支影片，由醫療專業人員解釋什麼是 ECD、如何診斷以及目前的治療方法。
什麼是 Erdheim-Chester 病？
概觀
Erdheim-Chester Disease（ECD）是一種極為罕見的血癌，可影響身體許多不同器官。其特徵是特定細胞過度生成並累積；這些細胞的正常功能是對抗感染並清除外來物。這些稱為組織細胞（histiocytes）的細胞會浸潤器官內的疏鬆結締組織並引發發炎。結果，該組織會變得增厚、緻密並形成疤痕，或「纖維化」。若疾病未受控制，可能會發生器官衰竭。在部分患者中，ECD 的病程可能相對輕微，僅涉及有限數量的器官。相較之下，另一些患者的疾病可能更具侵襲性，並可能影響多個器官，包括但不限於骨骼、皮膚、心臟、腎臟和大腦。因此，照護通常由一個團隊提供，可能包括血液科醫師、腫瘤科醫師、內分泌科醫師、神經科醫師、心臟科醫師、眼科醫師及其他專科醫師。這種團隊式方法有助於確保所有器官系統都能被適當監測與治療。
通常哪些人會受到 ECD 影響？
大多數 ECD 患者通常在 40-70 歲之間被診斷出來，儘管在兒童中發生的事件也有少數報導。 ECD 可影響男性和女性，大約 70% 的報告病例發生在男性和 30% 的女性中。
什麼原因導致 ECD？
ECD 的確切病因尚不清楚。然而，在 2016 年，世界衛生組織（WHO）將 ECD 歸類為一種稱為組織細胞腫瘤（histiocytic neoplasm）的血癌。之所以獲得此認定，是因為在 ECD 組織中發現了致癌的 DNA 變化（突變），特別是在絲裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路的基因中，包括 BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS 等基因。最常見的突變是 BRAF V600E，約在 50-60% 的 ECD 病例中可被辨識到。一般認為這些突變並非由父母的 DNA 遺傳而來，而是在生命過程中後天獲得（體細胞），並發生於癌細胞或血細胞中。因此，它們不被視為可跨世代傳遞；ECD 不會「家族遺傳」。除了 MAPK 通路突變外，近年來也在 ECD 中發現了其他數種突變，包括 CSF1R、ALK 與 PIK3CA 等基因的突變。雖然較不常見，但它們影響相似的、控制細胞生長與發炎的通路，進一步支持 ECD 是免疫系統的癌症。其中部分突變也有潛在的標靶治療，但這些療法仍在研究中，尚未標準化。
ECD 會導致哪些問題？
ECD 幾乎可影響身體所有部位，但最常見的是腿部和手臂的長骨、皮膚、眼後組織、肺、大腦、垂體、腎臟與輸尿管周圍的組織、腹腔、心臟、血管與腎上腺。其他器官受累則較為罕見。所涉及的具體器官可能會有所不同;然而，在超過90%的 ECD 患者中，最常見的表現是膝關節周圍的腿骨受累。受累器官的數量可能因人而異，因此患者之間的臨床表現和侵襲性差異很大。
在部分患者中，ECD 會與另一種相關疾病（如朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）或 Rosai-Dorfman Destombes Disease（RDD））同時發生。這種組合稱為「混合型組織細胞增生症」（mixed histiocytosis）。
簡史
自 1930 年奧地利病理學家 Jakob Erdheim 和美國病理學家 William Chester 首次描述 ECD 以來，世界上已發表的 ECD 病例數量非常有限。由於 ECD 非常罕見，並且在常見的醫學教科書中沒有討論，因此許多醫生從未聽說過它。它也被認為難以 診斷。由於這些原因，大多數人認為這種疾病被低估了。然而，近年來，隨著意識的提高，已有記錄的 ECD 診斷似乎越來越多。此外，隨著 MAPK 通路突變的發現，治療得到了顯著改善，並促成美國 FDA 批准兩種靶向藥物 vemurafenib 和 cobimetinib 用於 ECD 患者。
當前努力瞭解更多資訊。
大多數已發表的關於 ECD 的文章最初本質上是軼事（描述少數患者且缺乏詳盡細節），因為由於 ECD 患者群體小且地理分散，研究歷來極其困難。然而，當患者和護理人員聯合起來組建 ECD 全球聯盟時，一個重大變化開始了。作為這項工作的一部分，已經成立了 ECD 轉診 護理中心，為 ECD 患者提供全面的護理。有幾項正在進行的研究，從發現新的 治療到改善這種疾病的 癥狀和生存經驗。世界衛生組織宣佈 ECD 為血癌，使 ECD 的可見性更高，並增加了對患者及其醫療服務提供者進行教育的機會。此外，美國國家綜合癌症網路 （American National Comprehensive Cancer Network） 已經發佈了 ECD 的治療建議和指南。這使得許多醫療服務提供者能夠更輕鬆地熟悉 ECD 的治療策略。
預後如何？
ECD 的預後是可變的，主要取決於疾病的範圍和分佈。其範圍從無癥狀的骨病變到多系統危及生命的形式。由於靶向治療的發現，ECD 的預後在死亡率 （死亡率） 和發病率 （患病率） 方面都有顯著改善。值得注意的是，一些 ECD 患者幾十年來一直過著高品質的生活。然而，雖然 vemurafenib 和 cobimetinib 等靶向療法使控制 ECD 成為可能，但它們本質上並不能治癒。然而，重要的是要注意，靶向治療幾乎可以控制所有患者的疾病，導致ECD對許多人來說更多地被視為一種慢性疾病。患者經常與治療的副作用和/或疾病的長期影響作鬥爭。儘管存在這些挑戰，但在過去幾十年中，重點已從預防死亡與失能轉移到最大化患者的生活品質。科學領域日新月異，希望在不久的將來能推出更有效的治療策略和指南來有效監測患者。
ECD 患者團隊中可能包括的專家
- 血液學家/腫瘤學家
- 內分泌學家
- 腎臟科醫生
- 皮膚 科 醫生
- 眼科醫生
- 神經科
- 病 理學 家
- 肺科醫生
- 心臟病
- 放射 科
- 介入放射科醫生
- 輔導服務（即精神科/心理學/社會工作
- 物理治療師/物理治療師
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最後更新日期： 2026-03-17