Acerca de ECD
¿Qué es la Erdheim-Chester ¿Enfermedad?
Visión general
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un cáncer de la sangre extremadamente raro que puede afectar a muchos órganos diferentes del cuerpo. Se caracteriza por una producción y acumulación excesiva de células específicas cuyas funciones normales son combatir infecciones y eliminar cuerpos extraños. Estas células, llamadas histiocitos, infiltran el tejido conectivo laxo de los órganos corporales y causan inflamación. Como resultado, este tejido se vuelve engrosado, denso y con cicatrices, o “fibrótico”. Si la enfermedad no se controla, puede producirse un fallo orgánico. En algunos pacientes, la ECD puede tener un curso relativamente leve que afecta a un número limitado de órganos. Por el contrario, en otros, la enfermedad puede ser más agresiva y afectar a múltiples órganos, incluidos, entre otros, los huesos, la piel, el corazón, los riñones y el cerebro. Por este motivo, la atención suele estar a cargo de un equipo que puede incluir hematólogos, oncólogos, endocrinólogos, neurólogos, cardiólogos, oftalmólogos y otros especialistas. Este enfoque basado en el trabajo en equipo ayuda a garantizar que todos los sistemas orgánicos sean supervisados y tratados adecuadamente.
¿A quién suele afectar la ECD?
La mayoría de los pacientes de ECD suelen diagnosticarse entre los 40 y los 70 años, aunque con poca frecuencia se han notificado casos en niños. La ECD puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque aproximadamente el 70 % de los casos notificados se dan en hombres y el 30 % en mujeres.
¿Cuál es la causa de ECD?
Se desconoce la causa exacta de la ECD. Sin embargo, en 2016, la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificó la ECD como un tipo de cáncer de la sangre denominado neoplasia histiocítica. Este reconocimiento se debió al descubrimiento de cambios en el ADN (mutaciones) causantes de cáncer en los tejidos con ECD, específicamente en los genes de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK), incluidos los genes BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc. La mutación más común es BRAF V600E, que se identifica en aproximadamente el 50-60 % de los casos de ECD. Se cree que estas mutaciones no se heredan a través del ADN de los padres, sino que se adquieren durante la vida (somáticas) y se producen en las células cancerosas o en las células sanguíneas. Por lo tanto, no se consideran transmisibles a través de las generaciones; la ECD no es “hereditaria”. Además de las mutaciones de la vía MAPK, en los últimos años se han descubierto otras mutaciones en la ECD. Estas incluyen mutaciones en genes como CSF1R, ALK y PIK3CA. Aunque son menos comunes, afectan a vías similares que controlan el crecimiento celular y la inflamación, y respaldan aún más que la ECD es un cáncer del sistema inmunitario. Algunas de estas mutaciones también tienen posibles tratamientos dirigidos, pero estas terapias aún se están estudiando y no están estandarizadas.
¿Qué problemas causa ECD?
La ECD puede afectar a casi todas las partes del cuerpo, aunque las más comunes son los huesos largos de las piernas y los brazos, la piel, los tejidos de detrás de los ojos, los pulmones, el cerebro, la hipófisis, el tejido que rodea los riñones y los uréteres, la cavidad abdominal, el corazón, los vasos sanguíneos y las glándulas suprarrenales. La afectación de otros órganos se produce más raramente. Los órganos concretos afectados pueden variar; sin embargo, la presentación más común observada en más del 90 % de los pacientes con ECD es la afectación de los huesos de las piernas alrededor de las rodillas. El número de órganos afectados puede variar entre individuos, lo que hace que la presentación clínica y la agresividad difieran mucho entre pacientes.
En algunos pacientes, la ECD se presenta junto con otra enfermedad relacionada, como la histiocitosis de células de Langerhans (LCH) o la enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Esta combinación se conoce como “histiocitosis mixta”.
Breve historia
Ha habido un número muy limitado de casos publicados de ECD en el mundo desde que fue descrita por primera vez en 1930 por el patólogo austriaco Jakob Erdheim y el patólogo estadounidense William Chester. Dado que la ECD es tan poco frecuente y no se trata en los libros de texto médicos habituales, muchos médicos nunca han oído hablar de ella. También se considera difícil de diagnosticar. Por estas razones, la mayoría considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Sin embargo, en los últimos años, a medida que aumenta la concienciación, parece haber cada vez más diagnósticos documentados de ECD. Además, los tratamientos han mejorado espectacularmente con el descubrimiento de las mutaciones de la vía MAPK, lo que ha llevado a la aprobación por la FDA estadounidense de dos fármacos dirigidos, el vemurafenib y el cobimetinib, para pacientes con ECD.
Esfuerzos actuales para saber más
La mayoría de los artículos publicados sobre la ECD eran inicialmente de naturaleza anecdótica (describiendo a un pequeño número de pacientes sin detalles exhaustivos), porque históricamente los estudios eran extremadamente difíciles debido a la pequeña y geográficamente dispersa población de pacientes de ECD. Sin embargo, se inició un cambio significativo cuando pacientes y cuidadores se unieron para formar la Alianza Global ECD. Como parte de este esfuerzo, se han formado Centros de Atención de Referencia ECD para proporcionar una atención integral a los pacientes con ECD. Hay varios estudios en curso que abarcan desde el descubrimiento de nuevos tratamientos hasta la mejora de los síntomas y la experiencia de supervivencia a esta enfermedad. La declaración por la Organización Mundial de la Salud de la ECD como cáncer de la sangre ha permitido a la ECD una mayor visibilidad, con mejores oportunidades para educar a los pacientes y a sus proveedores médicos. Además, la National Comprehensive Cancer Network estadounidense ha publicado recomendaciones y directrices de tratamiento para la ECD. Esto ha hecho posible que muchos proveedores médicos se familiaricen más fácilmente con las estrategias de tratamiento para la ECD.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico de la ECD es variable y depende principalmente de la extensión y distribución de la enfermedad. Abarca desde lesiones óseas asintomáticas hasta formas multisistémicas potencialmente mortales. Gracias al descubrimiento de terapias dirigidas, el pronóstico de ECD ha mejorado significativamente, tanto en términos de mortalidad (tasa de fallecimientos) como de morbilidad (tasa de enfermedad). Es importante señalar que algunos pacientes con ECD han llevado una vida de alta calidad durante décadas. Sin embargo, aunque las terapias dirigidas como el vemurafenib y el cobimetinib han permitido controlar ECD, no tienen carácter curativo. No obstante, es importante señalar que las terapias dirigidas controlan la enfermedad en casi todos los pacientes, lo que hace que para muchos ECD se trate más bien como una enfermedad crónica. Los pacientes a menudo luchan contra los efectos secundarios del tratamiento y/o los efectos a largo plazo de su enfermedad. A pesar de estos retos, en las últimas décadas el enfoque ha pasado de prevenir la muerte y la discapacidad a maximizar la calidad de vida de los pacientes. El campo científico evoluciona día a día, y se espera disponer en un futuro próximo de estrategias de tratamiento más eficaces y de directrices para controlar eficazmente a los pacientes.
Posibles especialistas a incluir en el equipo de pacientes de ECD
- Hematólogo / Oncólogo
- Endocrinólogo
- Nefrólogo
- Dermatólogo
- Oftalmólogo
- Neurólogo
- Patólogo
- Neumólogo
- Cardiólogo
- Radiólogo
- Radiólogo Intervencionista
- Servicios de asesoramiento (es decir, Psiquiatría/Psicología/Trabajo social
- Fisioterapeuta/Fisioterapeuta
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Última actualización: 17/03/2026