Σχετικά με το ECD

Ποιος επηρεάζεται συνήθως από την ECD;

Η πλειονότητα των ασθενών με ECD διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 40-70 ετών, αν και περιστατικά σε παιδιά έχουν αναφερθεί σπάνια. Η ECD μπορεί να προσβάλει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, αν και περίπου το 70% των αναφερόμενων περιπτώσεων εμφανίζονται σε άνδρες και το 30% σε γυναίκες.

Τι προκαλεί το ECD;

Η ακριβής αιτία της ECD είναι άγνωστη. Ωστόσο, το 2016, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) κατέταξε την ECD ως τύπο καρκίνου του αίματος που ονομάζεται ιστιοκυτταρική νεοπλασία. Αυτή η αναγνώριση οφειλόταν στην ανακάλυψη καρκινικών αλλαγών στο DNA (μεταλλάξεις) στους ιστούς της ECD, ειδικά στα γονίδια της οδού της κινάσης πρωτεΐνης που ενεργοποιεί μιτογόνα (MAPK), συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, κ.λπ. Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η BRAF V600E, η οποία εντοπίζεται σε περίπου 50-60% των περιπτώσεων ECD. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν πιστεύεται ότι κληρονομούνται μέσω του DNA από τους γονείς, αλλά αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής (σωματικές) και εμφανίζονται σε καρκινικά κύτταρα ή κύτταρα του αίματος. Επομένως, δεν θεωρούνται μεταδοτικές από γενιά σε γενιά· η ECD δεν «τρέχει στις οικογένειες». Εκτός από τις μεταλλάξεις της οδού MAPK, αρκετές άλλες μεταλλάξεις έχουν ανακαλυφθεί στην ECD τα τελευταία χρόνια. Αυτές περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CSF1R, ALK και PIK3CA. Αν και λιγότερο συχνές, επηρεάζουν παρόμοιες οδούς που ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων και τη φλεγμονή και υποστηρίζουν περαιτέρω ότι η ECD είναι ένας καρκίνος του ανοσοποιητικού συστήματος. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις έχουν επίσης πιθανές στοχευμένες θεραπείες, αλλά αυτές οι θεραπείες εξακολουθούν να μελετώνται και δεν έχουν ακόμη τυποποιηθεί.

Τι προβλήματα προκαλεί το ECD;

Η ECD μπορεί να προσβάλει σχεδόν όλα τα μέρη του σώματος, αν και τα πιο κοινά είναι τα μακρά οστά των ποδιών και των χεριών, το δέρμα, οι ιστοί πίσω από τα μάτια, οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος, η υπόφυση, ο ιστός γύρω από τα νεφρά και τους ουρητήρες, η κοιλιακή κοιλότητα, η καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και οι επινεφρίδια. Η προσβολή άλλων οργάνων συμβαίνει πιο σπάνια. Τα συγκεκριμένα όργανα που εμπλέκονται μπορεί να ποικίλλουν· ωστόσο, η πιο κοινή παρουσίαση που παρατηρείται σε πάνω από το 90% των ασθενών με ECD είναι η προσβολή των οστών των ποδιών γύρω από τα γόνατα. Ο αριθμός των προσβεβλημένων οργάνων μπορεί να ποικίλλει μεταξύ των ατόμων, καθιστώντας την κλινική εικόνα και την επιθετικότητα να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ασθενών.

Σε ορισμένους ασθενείς, η ECD εμφανίζεται μαζί με άλλη σχετική νόσο, όπως η ιστιοκυττάρωση Langerhans (LCH) ή η νόσος Rosai-Dorfman Destombes (RDD). Αυτός ο συνδυασμός είναι γνωστός ως «μικτή ιστιοκυττάρωση».

Σύντομη ιστορία

Υπάρχει ένας πολύ περιορισμένος αριθμός δημοσιευμένων περιπτώσεων ECD στον κόσμο από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1930 από τον Αυστριακό παθολόγο Jakob Erdheim και τον Αμερικανό παθολόγο William Chester. Δεδομένου ότι η ECD είναι τόσο σπάνια και δεν συζητείται σε κοινά ιατρικά εγχειρίδια, πολλοί γιατροί δεν έχουν ακούσει ποτέ γι’ αυτήν. Θεωρείται επίσης δύσκολο να διαγνωστεί. Για τους λόγους αυτούς, οι περισσότεροι πιστεύουν ότι η νόσος υποδιαγιγνώσκεται. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, καθώς αυξάνεται η ευαισθητοποίηση, φαίνεται να αυξάνεται ο αριθμός των τεκμηριωμένων διαγνώσεων ECD. Επιπλέον, οι θεραπείες έχουν βελτιωθεί δραματικά με την ανακάλυψη μεταλλάξεων της οδού MAPK, οδηγώντας στην έγκριση από τον FDA των ΗΠΑ δύο στοχευμένων φαρμάκων, της βεμουραφενίμπης και της κομπιμετινίμπης, για ασθενείς με ECD.

Επόμενο> Συμπτώματα

Τελευταία ενημέρωση: 17/03/2026