Om ECD
Lær mer om ECD fra medisinske eksperter
Hva er en Erdheim-Chester sykdom?
Oversikt
Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en ekstremt sjelden blodkreft som kan påvirke mange forskjellige organer i kroppen. Den er karakterisert av overdreven produksjon og akkumulering av spesifikke celler hvis normale funksjoner er å bekjempe infeksjoner og eliminere fremmedlegemer. Disse cellene, kalt histiocytter, infiltrerer det løse bindevevet i kroppens organer og forårsaker betennelse. Som et resultat blir dette vevet fortykket, tett og arrdannet, eller «fibrotisk». Hvis sykdommen ikke kontrolleres, kan organsvikt oppstå. Hos noen pasienter kan ECD ha et relativt mildt forløp som involverer et begrenset antall organer. I kontrast, hos andre kan sykdommen være mer aggressiv og påvirke flere organer, inkludert, men ikke begrenset til, bein, hud, hjerte, nyre og hjerne. Av denne grunn gis omsorg vanligvis av et team som kan inkludere hematologer, onkologer, endokrinologer, nevrologer, kardiologer, øyeleger og andre spesialister. Denne teambaserte tilnærmingen bidrar til å sikre at alle organsystemer overvåkes og behandles på en hensiktsmessig måte.
Hvem rammes vanligvis av ECD?
De fleste ECD-pasienter får vanligvis diagnosen i alderen 40-70 år, selv om det sjelden er rapportert om tilfeller hos barn. ECD kan ramme både menn og kvinner, selv om omtrent 70 % av rapporterte tilfeller forekommer hos menn og 30 % hos kvinner.
Hva forårsaker ECD?
Den eksakte årsaken til ECD er ukjent. I 2016 kategoriserte imidlertid Verdens helseorganisasjon (WHO) ECD som en type blodkreft kalt histiocytisk neoplasi. Denne anerkjennelsen skyldtes oppdagelsen av kreftfremkallende DNA-endringer (mutasjoner) i ECD-vevet, spesifikt i genene til mitogenaktiverende proteinkinase (MAPK)-banen, inkludert BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, osv. gener. Den vanligste mutasjonen er BRAF V600E, som identifiseres i omtrent 50-60 % av ECD-tilfellene. Disse mutasjonene antas ikke å være arvet gjennom DNA fra foreldre, men er ervervet i løpet av livet (somatiske) og forekommer i kreftceller eller blodceller. Derfor anses de ikke som overførbare gjennom generasjoner; ECD «går ikke i familier». I tillegg til MAPK-banemutasjoner er flere andre mutasjoner oppdaget i ECD de siste årene. Disse inkluderer mutasjoner i gener som CSF1R, ALK og PIK3CA. Selv om de er mindre vanlige, påvirker de lignende signalveier som kontrollerer cellevekst og betennelse, og støtter ytterligere at ECD er en kreftsykdom i immunsystemet. Noen av disse mutasjonene har også potensielle målrettede behandlinger, men disse terapiene studeres fortsatt og er ennå ikke standardiserte.
Hvilke problemer forårsaker ECD?
ECD kan påvirke nesten alle kroppsdeler, selv om de vanligste er de lange beinene i bena og armene, huden, vevet bak øynene, lungene, hjernen, hypofysen, vevet rundt nyrene og urinlederne, bukhulen, hjertet, blodårene og binyrene. Involvering av andre organer forekommer sjeldnere. De spesifikke organene som er involvert kan variere; imidlertid er den vanligste presentasjonen sett hos over 90 % av pasientene med ECD involvering av benknoklene rundt knærne. Antall berørte organer kan variere mellom individer, noe som gjør at det kliniske bildet og aggressiviteten varierer sterkt mellom pasienter.
Hos noen pasienter forekommer ECD sammen med en annen relatert sykdom som Langerhans cellehistiocytose (LCH) eller Rosai-Dorfman Destombes sykdom (RDD). Denne kombinasjonen er kjent som «blandet histiocytose».
Kort historie
Det har vært et svært begrenset antall publiserte tilfeller av ECD i verden siden det først ble beskrevet i 1930 av den østerrikske patologen Jakob Erdheim og den amerikanske patologen William Chester. Siden ECD er så sjelden og ikke omtales i vanlige medisinske lærebøker, er det mange leger som aldri har hørt om den. Den anses også som vanskelig å diagnostisere. Av disse grunnene mener de fleste at sykdommen er underdiagnostisert. Men i de senere årene, etter hvert som bevisstheten øker, ser det ut til at stadig flere dokumenterte ECD-diagnoser stilles. Dessuten har behandlingsmulighetene blitt dramatisk forbedret etter oppdagelsen av MAPK-banemutasjoner, noe som har ført til at US FDA har godkjent to målrettede legemidler, vemurafenib og cobimetinib, for pasienter med ECD.
Nåværende innsats for å lære mer
De fleste publiserte artikler om ECD var opprinnelig anekdotiske (beskrev et lite antall pasienter uten grundige detaljer) fordi studier historisk sett var ekstremt vanskelige på grunn av den lille og geografisk spredte ECD-pasientpopulasjonen. En betydelig endring begynte imidlertid da pasienter og omsorgspersoner gikk sammen om å danne ECD Global Alliance. Som en del av dette arbeidet er ECD henvisnings-behandlingssentre etablert for å gi omfattende omsorg for pasienter med ECD. Det pågår flere studier som spenner fra oppdagelsen av nye behandlinger til forbedring av symptomer og overlevelseserfaring med denne sykdommen. Verdens helseorganisasjons erklæring av ECD som en blodkreftsykdom har gitt ECD bedre synlighet, med forbedrede muligheter til å utdanne pasienter og deres medisinske leverandører. Videre har American National Comprehensive Cancer Network utstedt behandlingsanbefalinger og retningslinjer for ECD. Dette har gjort det mulig for mange medisinske leverandører å lettere sette seg inn i behandlingsstrategier for ECD.
Hva er prognosen?
Prognosen for ECD er variabel og avhenger hovedsakelig av sykdommens omfang og utbredelse. Den spenner fra asymptomatiske benlesjoner til multisystemiske, livstruende former. Takket være oppdagelsen av målrettede behandlinger har prognosen for ECD blitt betydelig bedre, både når det gjelder dødelighet (dødsraten) og sykelighet (sykdomsraten). Det er viktig å merke seg at noen pasienter med ECD har levd liv av høy kvalitet i flere tiår. Imidlertid, selv om målrettede behandlinger som vemurafenib og cobimetinib har gjort det mulig å kontrollere ECD, er de ikke kurative. Likevel er det viktig å merke seg at målrettede behandlinger kontrollerer sykdommen hos nesten alle pasienter, noe som resulterer i at ECD for mange behandles mer som en kronisk sykdom. Pasienter sliter ofte med bivirkningene av behandlingen og/eller langtidseffektene av sykdommen. Til tross for disse utfordringene har fokuset de siste tiårene flyttet seg fra å forhindre død og funksjonshemming til å maksimere pasientenes livskvalitet. Det vitenskapelige feltet utvikler seg dag for dag, og mer effektive behandlingsstrategier og retningslinjer for å overvåke pasienter effektivt håpes å være tilgjengelige i nær fremtid.
Mulige spesialister som kan inkluderes i ECD-pasientteamet
- Hematolog / onkolog
- Endokrinolog
- Nefrolog
- Hudlege
- Øyelege
- Nevrolog
- Patolog
- Lungelege
- Kardiolog
- Radiolog
- Intervensjonsradiolog
- Rådgivningstjenester (f.eks. psykiatri/psykologi/sosialt arbeid)
- Fysioterapeut/fysioterapeut
Neste> Symptomer
Sist oppdatert: 17.03.2026