Symptome

Die Symptome von ECD hängen davon ab, welche(s) Organ(e) betroffen ist/sind, was bei jedem Patienten anders ist. Aus diesem Grund sind die Symptome von ECD von Patient zu Patient unterschiedlich.

Ein einzelner Patient kann eine unterschiedliche Kombination dieser und anderer Symptome aufweisen. Nur wenige Patienten haben alle oben genannten Symptome. Das macht die Diagnose von ECD teilweise so schwierig. Eine ECD Diagnose erfordert eine Überprüfung der Symptome in Verbindung mit bildgebenden Verfahren (PET-CT und MRT, falls verfügbar) und Biopsien, die von einem sachkundigen medizinischen Team durchgeführt werden.

Jeder, der den Verdacht hat, an ECD zu leiden, sollte die Hilfe eines sachkundigen Gesundheitsdienstleisters in Anspruch nehmen. Eine frühere Diagnose bietet den Patienten möglicherweise die besten Chancen für einen erfolgreichen Behandlungsplan.

Ende 2018 hat das ECD Patientenregister zu dem folgenden Artikel über die Bewertung von Symptomen geführt. Die Ergebnisse umfassen eine Prozentsatztabelle der von den Patienten gemeldeten Symptome. Siehe Eine Skala für die Bewertung von Symptomen durch Patienten für Patienten mit Erdheim-Chester Krankheit um mehr zu erfahren.

Nur ein medizinischer Betreuer kann die Diagnose ECD stellen, aber zu den häufigeren Symptomen gehören eines oder mehrere der folgenden:

• Knochenschmerzen. Das am häufigsten berichtete Symptom sind Knochenschmerzen in den langen Beinknochen auf beiden Seiten (bilateral). Beinschmerzen treten am häufigsten in den Knien, Schienbeinen und Knöcheln auf. Armschmerzen können selten auftreten und sind am häufigsten in den Oberarmen zu finden. Mehr als 90 % der Patienten mit ECD haben dieses Symptom, aber es ist wichtig zu wissen, dass einige Patienten nie Knochenschmerzen haben.
• Allgemeines Unwohlsein und andere unspezifische Symptome. Viele ECD Patienten berichten über Müdigkeit, Schwäche, Gewichtsverlust, Fieber, nächtliche Schweißausbrüche, Muskel- und Gelenkschmerzen und/oder ein Gefühl des Unbehagens. Einige Patienten berichten über grippeähnliche Symptome, die anhalten oder immer wiederkehren.
• Neurologische Symptome. Wenn ECD das Gehirn beeinträchtigt, kann es zu Gleichgewichtsstörungen kommen, die das Gehen erschweren, und einige Patienten berichten von Stürzen. Andere Symptome einer neurologischen Beeinträchtigung sind undeutliches Sprechen, Schluckbeschwerden, Gedächtnisprobleme, emotionale und/oder Verhaltensänderungen und/oder andere Veränderungen der üblichen Veranlagung. Unwillkürliche, schnelle Augenbewegungen wurden ebenfalls als neurologisches Symptom beobachtet.
• Übermäßiger Durst und übermäßiges Wasserlassen (Arginin-Vasopressin-Mangel, auch Diabetes Insipidus oder DI genannt). Dies ist manchmal eines der ersten Symptome, mit denen ECD Patienten konfrontiert werden. Sobald DI erkannt wird, kann sie leicht mit einem Medikament namens Desmopressin behandelt werden, das durch eine Injektion (Spritze), eine Tablette oder ein Nasenspray verabreicht werden kann.
• Hormonelle Veränderungen. ECD Patienten berichten manchmal über Veränderungen der sexuellen Libido oder des Orgasmus sowie über Unregelmäßigkeiten bei der weiblichen Menstruation. Diese Symptome treten als Folge einer Erkrankung der Hypophyse auf. Seltener können auch Absonderungen aus den Brustwarzen (Galaktorrhoe) auftreten, ohne dass eine Schwangerschaft oder Geburt vorliegt.
• Nierenprobleme. ECD können das Retroperitoneum (Gewebe, das die Nieren und große Blutgefäße wie die Aorta umgibt) und die Nieren betreffen. Schmerzen im unteren Rücken, in der Flanke oder im Unterleib können mit Nierenproblemen in Verbindung gebracht werden. Bei bildgebenden Untersuchungen wird oft eine ‘haarige Niere’ festgestellt, oder der Arzt kann eine eingeschränkte Nierenfunktion entdecken.
• Vorwölbung des Auges (Exophthalmus) und/oder Sehstörungen. Sehprobleme können beidseitiges Flattern in der Peripherie, Doppeltsehen, verminderte Sehkraft oder andere Sehstörungen sein.
• Wunden oder Beulen unter der Haut (Xanthome) oder Ausschlag um die Augen (Xanthelasma). Gelbe Wucherungen auf oder in der Nähe der Augenlider können ein Symptom von ECD sein.
• Kurzatmigkeit (Dyspnoe) und/oder Husten. ECD kann das Herz und/oder die Lunge betreffen. Eine kardiovaskuläre Beteiligung kann eine Flüssigkeitsansammlung um das Herz herum, eine Infiltration des Herzmuskels selbst oder eine Entzündung der Blutgefäße umfassen. Bei einer Lungenbeteiligung kommt es zu einer fortschreitenden Vernarbung und Verdickung der Lunge. Diese Probleme erschweren es, dass das Blut richtig durch den Körper gepumpt werden kann. Die Hauptsymptome sind Brustschmerzen oder Kurzatmigkeit.
• Chronische Schmerzen, Müdigkeit, depressive Stimmung, Angstzustände. Ein großer Teil der Patienten mit ECD berichtet über chronische generalisierte (den ganzen Körper betreffende) Schmerzen und Müdigkeit. Diese Symptome werden durch begleitende Stimmungsprobleme, die zu Depressionen und Angstzuständen führen, noch verschlimmert. Schmerzen und Müdigkeit können auch dann noch auftreten, wenn ECD in Remission ist.

Zuletzt aktualisiert: 02/27/25