Die Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) ist stolz darauf, bekannt zu geben, dass jetzt Nominierungen für den renommierten Mark Heaney Memorial Award for Awareness möglich sind. Diese jährliche Auszeichnung erinnert an die bedeutenden Beiträge von Dr. Mark Heaney, einem renommierten Hämatologen an der Columbia University, dessen Engagement die Alliance von ihrer Gründung bis zu seinem Tod im Jahr 2022 entscheidend geprägt hat.

Dr. Heaneys unermüdliches Engagement für die ECD Gemeinschaft hat unauslöschliche Spuren hinterlassen. Dies war die Inspiration für diese Auszeichnung, mit der Einzelpersonen oder Gruppen geehrt werden, die außergewöhnliches Engagement bei der Sensibilisierung für Erdheim-Chester Krankheit (ECD) und mit Histio zusammenhängende Krankheiten bei Erwachsenen. Das Ziel dieser Aufklärungsarbeit ist entscheidend – sie zielt darauf ab, Ärzte und andere Schlüsselfiguren aufzuklären, die bei der frühen und genauen Diagnose von ECD helfen können.

Der Mark Heaney Memorial Award for Awareness steht allen offen – Patienten, Betreuern, medizinischen Fachkräften, Forschern und Freunden – unabhängig von ihrer Nationalität oder ihrem Wohnort. Nominiert werden können Personen, die in den vergangenen 12 Monaten herausragende und wirksame Aufklärungsmaßnahmen durchgeführt haben, die sich an medizinisches und medizinisches Fachpersonal richten, um ihr Verständnis und ihre Fähigkeit, ECD frühzeitig zu diagnostizieren, zu verbessern.

Wenn Sie jemanden kennen, der sich aktiv für die Bewusstseinsbildung einsetzt, empfehlen wir Ihnen, eine Nominierung in seinem Namen einzureichen. Durch die Anerkennung und Würdigung dieser wichtigen Beiträge kann die ECDGA ihre Aufgabe, das Bewusstsein für diese seltene Krankheit zu schärfen und die Ergebnisse für die Betroffenen zu verbessern, weiter vorantreiben.

Um eine Einzelperson oder eine Gruppe für den Mark Heaney Memorial Award for Awareness zu nominieren, klicken Sie bitte auf den untenstehenden Link, um das Nominierungsformular aufzurufen. Helfen Sie uns, das Vermächtnis von Dr. Mark Heaney und den vielen Befürwortern zu ehren, die in seine Fußstapfen treten und sich für die Aufklärung der medizinischen Gemeinschaft über ECD einsetzen.

Füllen Sie das Nominierungsformular aus

Nominierungen sind jetzt möglich. Der Empfänger des Preises wird während der kommenden ECDGA Jahrestagung bekannt gegeben. Feiern Sie mit uns die Verfechter des ECD Bewusstseins und ihre entscheidende Rolle bei der Veränderung der Landschaft dieser Krankheit.

Eine Patientin mit einer seltenen Krankheit erzählt von ihrem Kampf, die Lösung zu finden, die sie dringend benötigte.

Von Hiba Tohmé

Mein Name ist Hiba Tohmé, eine 45-jährige junge Frau, Mutter eines 19-jährigen Jungen. Ich führte ein ruhiges und gelassenes, dynamisches und hart arbeitendes Leben bis zu jenem berühmten März 2020, als die Welt infolge der Pandemie kenterte, als eine Ausgangssperre für Bürger, Reiseverbote und das Tragen von Masken zum täglichen Los von Milliarden von Menschen auf der ganzen Welt wurden.

Da ich aus dem Libanon stamme und in Tunesien lebe, habe ich nicht wie andere Tunesier die Ankunft des Coronavirus, die übermäßige Verwendung von Desinfektionsgel oder den Kauf von Masken miterlebt… Ich kämpfte im März und April gegen eine seltsame Krankheit, die mich überwältigte, ohne dass ich sie benennen konnte, trotz der Besuche bei einer Vielzahl von Ärzten verschiedener Fachrichtungen. Ich erinnere mich vage an verlassene Straßen und Krankenhäuser, in denen es nach Tod roch. Aber am meisten erinnere ich mich daran, dass mich Schmerzen, Fieber, kalter Schweiß und vor allem das Gefühl einer drückenden und manchmal latenten Krankheit, die mein Leben in Gefahr brachte, zerfraßen.

Niemand konnte meine eindringlichen Fragen beantworten: Wann wird diese Tortur enden? Welchen Namen sollte man dieser Geißel geben? Was wird mit meinem einzigen Sohn geschehen, der das letzte Jahr der High School absolviert hat, während dieses Jahres, das sich für immer in mein Gedächtnis eingebrannt hat?

Die Schmerzen nagten innerlich und äußerlich an mir, mein Bauch schwoll immer weiter an und mein Gesundheitszustand verschlechterte sich von Tag zu Tag mit einem beeindruckenden Gewichtsverlust: Ich nahm in einem einzigen Monat 27 Pfund ab. Die Ärzte ordneten immer wieder dieselben Tests an, die auf Tuberkulose hindeuteten. Ich ging vergeblich von einem Labor zum anderen, in der Hoffnung, diesem Übel, das meinen ganzen Körper befallen hatte, ein Ende zu setzen.

Ende Mai 2020 wurde mir auf Empfehlung von zwei Internisten, Dr. Aissaoui und einem anderen renommierten Professor Habib Houman, eine explorative Laparoskopie verordnet, um Gewebeproben (Leber und Bauchfell) zur Analyse zu entnehmen. Auf diese Weise konnten wir die Diagnose Tuberkulose endgültig ausräumen und ich profitierte von einem Protokoll, das von Professor Houman geleitet wurde, der die Analyselabors anleitete und sie aufforderte, die Spur der Histiozyten zu verfolgen. Dann beginnt ein irrer Wettlauf zwischen Labors, Instituten und Hämatologen, der schließlich zur Diagnose ECD mit einer BRAF V600E-Mutation führt. Eine Ankündigung, die in mir eine Abfolge von Gefühlszuständen auslöst, die von Sorge und Fassungslosigkeit bis hin zu Traurigkeit und schließlich zur Akzeptanz der Diagnose reichen. Die Akzeptanz war gemischt mit enormen Zweifeln angesichts des atypischen Profils meiner ECD: systemische Histiozytose mit peritonealer Lokalisation, begleitet von refraktärem Aszites. In diesem Moment veränderte sich mein Leben und bekam eine neue Bedeutung.

Beim Stöbern im Internet stieß ich auf Professor Julien Haroche, einen Facharzt für Innere Medizin am Krankenhaus Pitié-Salpêtrière in Paris, und verstand diese Krankheit und ihre Auswirkungen auf meinen Körper. Diese Krankheit hatte, wie ich glaube, die Serosa (die äußere Auskleidung von Organen und Körperhöhlen des Bauchraums und des Brustkorbs) seit 2016 angegriffen, als ich mich einer Perikardiektomie mit Entfernung des Herzbeutels unterzog. Leider war die Diagnose nicht gestellt worden und der Ursprung meiner chronischen konstriktiven Perikarditis wurde auf unspezifische Ursachen zurückgeführt.

Ein Besuch bei Professor Haroche bestätigte die Diagnose und die Verschreibung von Vemurafenib (Markenname Zelboraf) wurde nach der Suche nach der in Tunesien bestätigten positiven BRAF-Mutation vorgenommen. Dieses Medikament verdoppelte meine Schmerzen, führte dazu, dass mir die Haare ausfielen, und ohne den Aszites zu beseitigen, ließ diese Flüssigkeit mein Bauchfell anschwellen, was mich wiederholte Punktionen kostete (auch bekannt als Parazentese oder Bauchhöhlenpunktion, ein Verfahren, mit dem Aszites (Flüssigkeitsansammlung) aus Ihrem Bauch entfernt wird).

Da sich mein Gesundheitszustand nicht verbesserte, wurde eine zweite Laparoskopie von Pr. Haroche verordnet. Dabei stellte sich heraus, dass keine BRAF V600E-Mutation vorlag, dafür aber eine starke Expression von Phospho-Erk. [Das zuvor verschriebene Vemurafenib ist bei Patienten ohne BRAF V600E-Mutation nicht wirksam.]

In der Zwischenzeit hatte ich die Gelegenheit, die ECD Global Alliance kennenzulernen, über die ich ausführlich mit ihrer Geschäftsführerin Jessica Corkran und Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead am John’s Hopkins Hospital in Baltimore] korrespondieren konnte, die mich moralisch sehr unterstützt haben. Im Anschluss an unsere Korrespondenz veranlasste Dr. Atta außerdem, dass ich meine Biopsien, die die Diagnose bestätigten, kostenlos in die Vereinigten Staaten schickte.

Mir wurde Cotellic verschrieben, von dem ich eine kostenlose Probepackung erhalten hatte, und es wirkte Wunder und hatte den Aszites vollständig ausgetrocknet. Leider haben mich die überhöhten Kosten für dieses Medikament völlig gelähmt und ich war viele Monate lang ohne Medikamente.

Jetzt bin ich wieder auf dem Cotellic, dank der Unterstützung und Hilfe der ECD Global Alliance. Ich bin voller Hoffnung und ich werde Jessica nie genug für ihre Freundlichkeit und ihre Unerbittlichkeit danken können. Sie war in der Lage, mich zu umgeben, mich zu verstehen und meine Ängste und mein Leid mit mir zu teilen.

Trotz allem versuche ich immer, das Leben positiv zu sehen, um diese harte Prüfung besser zu überstehen, was mir dank der unerschütterlichen Unterstützung durch meinen Familien- und Freundeskreis möglich war. Besonders danken möchte ich auch Pr. Habib Houman für seine ständige Präsenz und Verfügbarkeit sowie Pr. Julien Haroche für seine wertvolle Geduld und seine unermüdliche Professionalität.

Dank der Unterstützung von Ärzten aus der ganzen Welt sind meine Zweifel an dieser Krankheit verschwunden. Erdheim und Chester werden zu meinen Begleitern und Freunden und ich muss sie zähmen. Auf diese Weise wurde meine Widerstandskraft gestärkt und mein Glaube an Gott weiter gefestigt. Alles zu wissen und zu verstehen, was mit uns geschieht, ermöglicht es uns, unsere Krankheit so gut wie möglich zu bewältigen, vor allem, wenn sie sich als extrem selten erweist. Das Leben mit einer seltenen Krankheit hat Auswirkungen auf allen Ebenen: körperlich, moralisch, sozial, beruflich… Wenn wir es schaffen, unserer Krankheit einen Sinn zu geben, können wir eine Art Energie zurückgewinnen und sie von einem Feind zu einem Verbündeten machen, indem wir unserem Leben einen Sinn geben.

Es ist wichtig, dass Sie Ihre Krankheit akzeptieren und niemals aufgeben, indem Sie laut und deutlich rufen, dass Sie sie heilen können. Ich bin ein Spezialist für diese seltene Krankheit geworden, die niemand kennt, auch nicht die berühmtesten Ärzte.

Erdheim und Chester wurden zu zwei Schatten, die mich überallhin verfolgten und die ich aufklären wollte. Ich hoffe, dass dieses Zeugnis dazu beitragen kann, die Wissenschaft voranzubringen und eine bessere Versorgung von Menschen mit Erdheim-Chester Krankheit.

Als Hoffnung Mangelware war, fand dieser Erdheim-Chester Krankheitspatient ein medizinisches Team gefunden, das über sich hinauswuchs und ihm die Hoffnung gab, die er brauchte, um ein Leben zu führen, das er annehmen konnte.

Von Adam Green

Im Juli 2017 erhielt ich einen Telefonanruf, der mein Leben verändern sollte.

Ich hatte die letzten drei Jahre damit verbracht, von Spezialist zu Spezialist zu hüpfen. Ich saß mit einer ungewöhnlichen Konstellation von Symptomen und abnormalen Laborergebnissen in Untersuchungsräumen, während die Ärzte sich den Kopf kratzten. Sie machten sich ein paar Gedanken, während sie ihre Notizen kritzelten, dann schüttelten sie mir die Hand und verwiesen mich an einen anderen Spezialisten. Vielleicht würde man mir dort Antworten geben können.

Adam trifft sich mit einem Team von Ärzten, die an seinem Behandlungsplan arbeiten.

Drei Jahre lang war ich auf der Suche nach diesen Antworten und landete in der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota. Das „Wunder im Kornfeld“. Ein Ort, an den Menschen aus allen Ländern der Welt kommen, um nach Antworten zu suchen. Und im Jahr 2017 war es die Mayo Clinic, die mich anrief. Endlich hatten sie ein paar Antworten für mich.

Bei mir wurde eine seltene Form von Krebs diagnostiziert, die Erdheim-Chester Disease, oder kurz ECD. Es handelt sich um einen Blutkrebs, und obwohl alle ECD Patienten einige gemeinsame Symptome und Erscheinungsformen bei bildgebenden Untersuchungen usw. aufweisen, kann der Schweregrad der Krankheit von relativ gutartig bis lebensbedrohlich reichen.

Ich schätze mich glücklich, dass ich die Diagnose zum richtigen Zeitpunkt erhalten habe. Im Jahr 2008 gründete Kathy Brewer die Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA). Sie hatte im Jahr zuvor ihren Mann nach einem langen Kampf mit der Krankheit verloren, und erst nach der Autopsie wurde eine Diagnose gestellt. Es stellte sich heraus, dass ECD die Krankheit war, an der er gelitten hatte. ECDGA hat nicht nur das Bewusstsein der medizinischen Gemeinschaft für die Krankheit geschärft, sondern ihre Unterstützung hat auch zu bedeutenden Fortschritten im Verständnis der Funktionsweise der Krankheit und ihrer Behandlung geführt.

Das Team der Mayo Clinic verschwendete keine Zeit, um mit der Behandlung zu beginnen. Wenn ich auf eine Behandlung nicht ansprach, fanden sie einen neuen Ansatz. Im Laufe der nächsten vier Jahre arbeiteten Dr. Jithma Abeykoon, Gaurav Goyal, Ronald Go und Matthew Koster mit Ärzten und Experten sowohl am Mayo als auch auf der ganzen Welt zusammen, um eine Behandlung zu finden, die mir helfen würde. Nachdem sie eine Gewebebiopsie mit Hilfe der nächsten Generation sequenziert hatten, entdeckten sie eine vermutlich aktivierende Mutation, die mit einer Chemotherapie angegangen werden konnte. Ich begann mit dieser Behandlung im Juli 2021 und freue mich, berichten zu können, dass ich im April 2022 ein vollständiges klinisches und nahezu vollständiges radiologisches Ansprechen hatte.

Ich habe mein Leben zurück.

Ich kann die Dankbarkeit und Ehrfurcht, die ich für die Ärzte und das medizinische Fachpersonal empfinde, die sich um mich gekümmert haben, seit ich zum ersten Mal krank wurde – seit ich das erste Gefühl hatte, dass „etwas nicht stimmt“, nicht in Worte fassen.

Als ich am Tiefpunkt war und am meisten Angst hatte, als sich meine Symptome verschlimmerten und die Behandlung nicht anschlug, sah mich Dr. Abeykoon an und sagte mir, ich solle „Hoffnung“ haben – also klammerte ich mich an die Hoffnung. Und jetzt sitze ich hier, voll einer anderen Art von Hoffnung, einer Hoffnung, die weit in die Zukunft reicht und das Unmögliche plötzlich möglich macht.

Ein „Wunder im Kornfeld“, in der Tat.

Der ehemalige Sportjournalist Joe Lofaro kann sich kaum noch an den 23. Oktober 2015 erinnern, als sein Sohn Daniel ihn in seinem Haus in Martin, Tennessee, in ein Auto lud und sagte: „Komm, Dad, wir machen eine Spritztour.“

Die Diagnose einer seltenen Krankheit ist aus der Sicht des ECD Ehepartners mit einem Geschenk des Lebens verbunden.