奥马尔·阿卜杜勒-瓦哈卜，医学博士（纪念斯隆-凯特琳癌症中心，纽约州纽约市，美国）
获奖年份： 2013
金额： 50,000 美元
2013年9月，ECD全球联盟宣布，2013年度ECD“$50,000”研究资助金已授予纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的奥马尔·阿卜杜勒-瓦哈卜（Omar Abdel-Wahab）医学博士， 大卫·海曼（David Hyman）医学博士以及伊莱·戴蒙德（Eli Diamond）医学博士，用于开展题为“组织细胞性疾病发病机制与治疗中的体细胞遗传学改变”的研究。正如该 MSKCC新闻稿, ，本研究的目的是：
- Identify recurrent somatic genetic events in addition to BRAFV600E mutations in patients with ECD.
- 确定ECD中的起源细胞。.
- 确定针对携带激活激酶信号传导突变的组织细胞病患者的最佳靶向治疗方案。.
该项目于2015年2月完成。MSKCC团队支持了一项针对携带BRAFV600E突变的ECD和LCH患者使用维穆拉非尼的II期研究，并与MD安德森癌症中心的Filip Janku 医学博士、哲学博士，旨在探究如何利用血液和尿液监测接受治疗的ECD患者体内的BRAFV600E突变， 还与法国的Julien Haroche博士和Jean-Francois Emile博士合作，对ECD患者开展了一项大型基因组研究，并继续开展一项规模更大的ECD基因组研究。 该项目部分成果已发表于多篇期刊文章中。.
最终报告
- 针对携带BRAFV600E突变的ECD和LCH患者开展的维穆拉非尼II期研究已完成。该研究是在罗氏公司资助的一项国际研究框架下进行的，研究结果已提交至《新英格兰医学杂志》，海曼博士担任第一作者。 该研究结果将促使美国食品药品监督管理局（FDA）批准维穆拉非尼用于治疗携带BRAFV600E突变的ECD和LCH患者。.
- 此外，针对未携带BRAFV600E突变的ECD患者，MEK抑制剂科比美替尼的II期临床试验已启动。该试验由基因泰克公司赞助，自2015年春季起开始招募患者。.
作为维穆拉非尼临床试验的补充研究，我们与安德森癌症中心（MD Anderson Cancer Center）的菲利普·扬库（Filip Janku）博士合作开展了一项研究，旨在探讨无细胞
- 通过DNA分析识别和追踪ECD患者中的BRAFV600E突变。该研究表明，基于血浆和尿液中游离DNA的BRAFV600E突变检测，其敏感性高于传统的基于组织样本的BRAFV600E突变检测。.
- 这些研究成果最近发表在《癌症发现》（Cancer Discovery）杂志上，并作为封面文章刊登。.
通过与朱利安·哈罗什（Julien Haroche）博士和让-弗朗索瓦·埃米尔（Jean-Francois Emile）博士的合作，迄今为止规模最大的ECD患者基因组研究已圆满完成，该研究不仅确定了ECD患者中BRAFV600E突变的真实发生率，还发现了ECD患者中若干其他可供治疗靶向的新型突变 （包括NRAS、KRAS和PIK3CA突变）。该研究成果发表于《Blood》杂志，并作为封面文章及“Inside Blood”专栏社论进行了重点推介。.