उमर अब्देल-वहाब, एमडी (मेमोरियल स्लोन केटरिंग कैंसर सेंटर, न्यूयॉर्क, एनवाई, यूएस)
पुरस्कार वर्ष: 2013
राशि: 50,000 अमेरिकी डॉलर
सितंबर 2013 में, ECD ग्लोबल अलायंस ने घोषणा की कि $50,000 का 2013 ECD अनुदान ओमर अब्देल-वाहब, एमडी, को प्रदान किया गया था, डेविड हाइमन, एमडी, और एली डायमंड, एमडी, मेमोरियल स्लोन-केट्टरिंग कैंसर सेंटर, न्यूयॉर्क (MSKCC), न्यूयॉर्क के लिए “हिस्टियोसाइटिक विकारों की रोगजनन और चिकित्सा में सोमैटिक आनुवंशिक परिवर्तन” नामक अध्ययन के लिए। जैसा कि में वर्णित है एमएसकेसीसी प्रेस विज्ञप्ति, इस अध्ययन का उद्देश्य है:
- बार-बार होने वाले शारीरिक आनुवंशिक कार्यक्रम ईसीडी वाले रोगियों में BRAFV600E उत्परिवर्तनों के अतिरिक्त।.
- ईसीडी में उत्पत्ति कोशिका की पहचान करें।.
- काइनेज़ सिग्नलिंग को सक्रिय करने वाले उत्परिवर्तनों वाले हिस्टियोसाइटिक विकार के रोगियों में सर्वोत्तम लक्षित चिकित्सा की पहचान करें।.
यह परियोजना फरवरी 2015 में पूरी हुई थी। MSKCC की टीम ने BRAFV600E उत्परिवर्तन वाले ECD और LCH रोगियों में वमूराफेनिब के चरण II अध्ययन का समर्थन किया, और फिलिप जैंकु के सहयोग से एक अध्ययन किया, एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर में एमडी, पीएचडी, यह समझने के लिए कि थेरेपी ले रहे ECD रोगियों में BRAFV600E उत्परिवर्तन को ट्रैक करने के लिए रक्त और मूत्र का उपयोग कैसे किया जा सकता है, फ्रांस में डॉ. जूलियन हरोशे और जीन-फ्रांस्वा एमिल के साथ मिलकर ECD रोगियों का एक बड़ा जीनोमिक अध्ययन किया, और ECD में एक और भी बड़े जीनोमिक अध्ययन को जारी रखे हुए है। इस परियोजना के आंशिक परिणामस्वरूप कई जर्नल लेख प्रकाशित हुए।.
अंतिम रिपोर्ट
- BRAFV600E उत्परिवर्तन वाले ECD और LCH रोगियों में वेमुराफेनिब का चरण II अध्ययन पूरा किया गया। यह अध्ययन रोशे द्वारा प्रायोजित एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन के संदर्भ में किया गया था और इसके परिणाम डॉ. हाइमन को प्रमुख लेखक के रूप में न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रस्तुत किए गए। इस अध्ययन के परिणामों के आधार पर अमेरिका में BRAFV600E उत्परिवर्तन वाले ECD और LCH रोगियों के लिए वेमुरेफेनिब को FDA की मंजूरी मिलेगी।.
- इसके अतिरिक्त, BRAFV600E उत्परिवर्तन रहित ECD रोगियों के लिए MEK अवरोधक कोबिमेनिब का चरण II नैदानिक परीक्षण शुरू किया गया। यह परीक्षण जेनेंटेक द्वारा प्रायोजित है और वसंत 2015 से रोगी नामांकन के लिए खुला है।.
वेमुराफेनिब नैदानिक परीक्षण के एक उपसंहार के रूप में, एमडी एंडरसन कैंसर सेंटर में डॉ. फिलिप जैंकु के साथ एक सहयोगात्मक अध्ययन किया गया ताकि सेल-फ्री की उपयोगिता को समझा जा सके।
- ECD रोगियों में BRAFV600E उत्परिवर्तन की पहचान और ट्रैकिंग के लिए डीएनए विश्लेषण। इस कार्य से पता चला कि प्लाज्मा और मूत्र में कोशिका-मुक्त डीएनए-आधारित BRAFV600E उत्परिवर्तन का पता लगाना पारंपरिक ऊतक-आधारित BRAFV600E परीक्षण की तुलना में अधिक संवेदनशील है।.
- ये निष्कर्ष हाल ही में Cancer Discovery में प्रकाशित हुए थे और इन्हें कवर लेख के रूप में प्रस्तुत किया गया था।.
डॉ. जूलियन हरोशे और जीन-फ्रांस्वा एमिल के साथ एक सहयोगात्मक प्रयास के रूप में अब तक का ECD रोगियों का सबसे बड़ा जीनोमिक अध्ययन पूरा किया गया, जिसमें ECD में BRAFV600E उत्परिवर्तन की वास्तविक आवृत्ति के साथ-साथ ECD रोगियों में कई अतिरिक्त, नए चिकित्सकीय रूप से लक्षित किए जा सकने वाले उत्परिवर्तनों की पहचान की गई। (जिसमें NRAS, KRAS, और PIK3CA उत्परिवर्तन शामिल हैं)। यह कार्य Blood में प्रकाशित हुआ और Blood के कवर पर तथा “Inside Blood” संपादकीय में भी प्रकाशित हुआ।.