Gaurav Goyal (Università dell’Alabama a Birmingham, Birmingham, AL, Stati Uniti)
Anno di assegnazione: 2023
Importo: 200.000 USD in collaborazione con la Leukemia & Lymphoma Society
Il dott. Gaurav Goyal è professore associato di medicina, specializzazione in ematologia e oncologia, presso l’Università dell’Alabama a Birmingham, a Birmingham, AL, USA. Al dottor Goyal è stata assegnata una borsa di ricerca per il 2023 per condurre lo studio «Sopravvivenza e carico sintomatico nella malattia di Erdheim-Chester», che valuta gli esiti a lungo termine, il carico sintomatico e la qualità della vita dei pazienti affetti da ECD.
La prognosi dell’ECD è migliorata notevolmente grazie all’approvazione delle terapie mirate. Tuttavia, questi trattamenti vengono somministrati per periodi prolungati e possono causare effetti collaterali e complicanze. Questi fattori hanno portato a un aumento della popolazione di sopravvissuti, che è esposta a un rischio maggiore di sintomi correlati alla malattia o al trattamento, patologie croniche, problemi psicologici, dolore e scarsa qualità della vita legata alla salute. Esiste una scarsa comprensione di questi effetti sulla salute tra le persone affette da ECD. Proponiamo uno studio internazionale multi-istituzionale in collaborazione con l’ECD Global Alliance per rispondere a queste domande fondamentali. Lo studio mirerà ad affrontare i problemi di salute a lungo termine vissuti dalle persone affette da ECD e a valutare il carico sintomatico e la sua evoluzione dopo l’inizio dei trattamenti. Lo studio proposto prevede la compilazione di questionari da parte dei soggetti presso le istituzioni partecipanti e di coloro che sono registrati presso l’ECD Global Alliance. I risultati dello studio proposto contribuiranno a definire le esigenze sanitarie delle persone affette da ECD e i sintomi da loro manifestati durante il trattamento. In definitiva, i risultati dello studio saranno utilizzati per fornire consulenza ai pazienti in ambulatorio sugli effetti a lungo termine e per elaborare linee guida di follow-up. Tali risultati porteranno inoltre a interventi mirati volti a migliorare i sintomi e altri problemi di salute nella popolazione affetta da ECD.
Relazione intermedia
La sopravvivenza delle persone affette da ECD è migliorata grazie all’introduzione di terapie mirate, con il risultato di un aumento del numero di persone che convivono con l’ECD come malattia cronica. Esiste una lacuna conoscitiva riguardo al carico delle patologie croniche, alla mortalità, ai sintomi e alla qualità della vita correlata alla salute nell’ECD. Il nostro studio mirava ad affrontare tali questioni attraverso lo “Studio di follow-up sui disturbi istiocitari” (Histiocytic Disorder Follow-Up Study), che prevede la compilazione di un questionario dettagliato relativo ai problemi di salute riscontrati dalle persone affette da ECD tramite il registro ECDGA, che comprende quasi 450 soggetti affetti da ECD provenienti dagli Stati Uniti. Intendiamo inoltre valutare i sintomi fisici e mentali che influenzano la qualità della vita correlata alla salute attraverso un questionario somministrato in ambulatorio. A dicembre 2023, abbiamo completato la raccolta dei dati del questionario da 75 soggetti affetti da ECD provenienti dal registro ECDGA, con l’obiettivo di raggiungere circa 300 questionari compilati nei prossimi 2-3 anni. Abbiamo inoltre ricevuto i questionari compilati sulla qualità della vita correlata alla salute da 39 soggetti affetti da ECD. Questi questionari suggeriscono che le persone affette da ECD possano presentare condizioni di salute fisica peggiori e un maggiore affaticamento rispetto alla popolazione generale non affetta da ECD. Prevediamo che il completamento di questo studio porterà allo sviluppo di linee guida di follow-up per l’assistenza alle persone affette da ECD in ambito clinico e di strategie volte a migliorare gli esiti a lungo termine e i sintomi.