高拉夫·戈亚尔（阿拉巴马大学伯明翰分校，伯明翰，阿拉巴马州，美国）
获奖年份： 2023
金额： 与白血病与淋巴瘤协会合作，捐赠200,000美元
高拉夫·戈亚尔（Gaurav Goyal）博士是美国阿拉巴马州伯明翰市阿拉巴马大学伯明翰分校血液学与肿瘤学系的副教授。 戈亚尔博士获得了2023年度研究资助，用于开展题为《埃尔德海姆-切斯特病患者的生存状况与症状负担》的研究，该研究旨在评估埃尔德海姆-切斯特病（ECD）患者的长期预后、症状负担及生活质量。.
随着靶向治疗的获批，ECD的预后已得到极大改善。然而，这些 治疗方法 由于治疗周期较长，可能会导致副作用和并发症。这些因素导致幸存者人数不断增加，而这一群体面临着更高风险，可能出现与疾病或治疗相关的 症状, 、慢性健康问题、心理问题、疼痛以及与健康相关的生活质量低下。 目前，人们对早期儿童发育障碍（ECD）患者的这些健康影响了解不足。我们提议与ECD全球联盟合作，开展一项多机构国际研究，以解答这些关键问题。该研究旨在探讨ECD患者面临的长期健康问题，并评估开始治疗后的症状负担及其演变情况 治疗方法. 拟开展的研究将邀请参与机构的人员以及在ECD全球联盟注册的人员填写调查问卷。该研究的结果将有助于明确ECD患者的医疗保健需求以及 症状 他们在治疗期间所经历的情况。最终，研究结果将用于在门诊中向患者提供关于长期影响的咨询，并制定随访指南。这些结果还将促成有针对性的干预措施，旨在改善 症状 以及早期儿童发展人群中的其他健康问题。.
中期报告
随着靶向治疗的引入，ECD患者的生存率有所提高，导致将ECD作为慢性病进行管理的患者群体不断扩大。在慢性病负担、死亡率等方面，目前仍存在知识空白，, 症状, ，以及早发性骨髓增生异常综合征（ECD）患者的健康相关生活质量。 本研究旨在通过“组织细胞病随访研究”来探讨这些问题，该研究通过ECDGA登记系统对ECD患者经历的健康问题进行了详细调查，涵盖了来自美国的近450名ECD患者。我们还旨在评估其身心健康状况 症状 这些调查通过在诊所进行的问卷调查，全面评估了与健康相关的生活质量。截至2023年12月，我们已从ECDGA登记库中收集了75名ECD患者的调查数据，目标是在未来2至3年内完成约300份调查问卷。 此外，我们已收到39名ECD患者的健康相关生活质量问卷。这些问卷结果表明，与未患ECD的一般人群相比，ECD患者可能面临更差的躯体健康状况和更严重的疲劳感。 我们预计，本研究的完成将有助于制定临床护理ECD患者的随访指南，以及改善长期预后的策略，并 症状.