Relatore: Julien Haroche, MD, PhD
Orario: dalle 9:35 alle 9:55
Data: 26 maggio 2025 - Incontro tra pazienti e familiari
Nel mondo della malattia di Erdheim-Chester (ECD), pochi nomi godono di maggiore rispetto del dottor Julien Haroche. Da oltre due decenni, il dottor Haroche conduce ricerche all’avanguardia sull’istiocitosi, in particolare sull’ECD. In occasione dell’incontro annuale dedicato ai pazienti e alle loro famiglie tenutosi quest’anno a Barcellona, la sua sessione intitolata “Opzioni terapeutiche per l’ECD: quelle attuali e quelle all’orizzonte” promette di offrire una panoramica approfondita dei progressi compiuti nel campo delle cure e di ciò che ci aspetta in futuro.
Un leader mondiale nell'innovazione dei trattamenti per l'ECD
Il dottor Haroche opera presso l’Hôpital Pitié-Salpêtrière di Parigi, in Francia, dove insieme al suo team ha trattato oltre 250 pazienti, rendendo il loro programma uno dei centri più esperti al mondo nel campo dell’ECD. La sua ricerca clinica ha svolto un ruolo significativo nella definizione dei protocolli terapeutici oggi utilizzati a livello globale, in particolare quelli relativi ai pazienti con mutazioni del gene BRAF o di altre vie di segnalazione MAPK.
Nel 2012, il suo team è stato il primo a utilizzare queste terapie negli adulti affetti da istiocitosi, una svolta che ha cambiato il decorso della malattia per molti pazienti. Prima di allora, le opzioni terapeutiche erano limitate e gli esiti imprevedibili. Oggi, sebbene l’ECD rimanga una patologia complessa, il trattamento è più personalizzato, preciso e spesso più efficace.
Cosa imparerai in questa sessione
Questo intervento costituirà una guida chiara e non tecnica per i pazienti e le loro famiglie che desiderano comprendere come vengono prese le decisioni terapeutiche. Il dottor Haroche affronterà diverse questioni fondamentali, tra cui:
- What treatments are available today, and how do doctors determine which one is appropriate?
- Che ruolo hanno le mutazioni genetiche, in particolare BRAFV600E—che ruolo ha nel determinare la terapia?
- In che modo le terapie mirate si differenziano dagli approcci tradizionali e cosa possono aspettarsi i pazienti in termini di somministrazione, durata e monitoraggio?
Tratterà inoltre alcuni aspetti relativi a intensità del trattamento, compreso quando è possibile adottare un approccio di “attesa vigile” e quando è necessario un intervento più aggressivo.
Perché questa sessione è importante
Understanding treatment options can be one of the most empowering aspects of living with ECD. For many patients, the road to diagnosis is long and filled with uncertainty. Gaining clarity around what can be done—and why—often brings a sense of hope and control.
Se voi o una persona a voi cara state valutando la possibilità di intraprendere un percorso terapeutico, siete già in terapia o desiderate capire cosa possa riservarvi il futuro, questa è una sessione da non perdere.
L’ECDGA invita tutti i partecipanti a porre domande e a partecipare attivamente. Sebbene il dottor Haroche e i suoi colleghi non possano fornire consulenze mediche personali in questa sede, le informazioni condivise potrebbero aiutarvi ad avere colloqui più consapevoli con il vostro team di cura una volta tornati a casa.