Symptomen

De symptomen van ECD zijn afhankelijk van welk orgaan of organen betrokken zijn, wat per patiënt verschilt. Daarom verschillen de symptomen van ECD per patiënt.

Eén patiënt kan een verschillende combinatie van deze symptomen en andere symptomen hebben. Weinig patiënten hebben alle bovenstaande symptomen. Dit maakt de diagnose ECD deels moeilijk. Een diagnose op ECD vereist een beoordeling van de symptomen in combinatie met beeldvorming (PET-CT en MRI indien beschikbaar) en biopsieën uitgevoerd door een deskundig medisch team.

Iedereen die vermoedt dat hij of zij ECD heeft, moet de hulp van een deskundige zorgverlener inroepen. Een vroegtijdige diagnose geeft patiënten mogelijk de beste kans op een succesvol behandelplan.

Eind 2018 resulteerde de ECD Patiëntenregistratie in het volgende artikel over symptoombeoordeling. De bevindingen omvatten een percentagetabel van door patiënten gerapporteerde symptomen. Zie Een schaal voor patiënt-gerapporteerde symptoombeoordeling voor patiënten met Erdheim-Chester ziekte voor meer informatie.

Alleen een zorgverlener kan de diagnose ECD stellen, maar enkele van de meest voorkomende symptomen kunnen een of meer van de volgende zijn:

• Pijn in het bot. Het meest gemelde symptoom is botpijn in de lange botten van de benen aan beide zijden (bilateraal). Pijn in de benen komt meestal voor in de knieën, schenen en enkels. Armpijn komt zelden voor en zit meestal in de bovenarmen. Meer dan 90% van de patiënten met ECD heeft dit symptoom, maar het is belangrijk om te weten dat sommige patiënten nooit botpijnklachten hebben.
• Algemene malaise en andere aspecifieke symptomen. Veel ECD patiënten melden vermoeidheid, zwakte, gewichtsverlies, koorts, nachtelijk zweten, spier- en gewrichtspijn en/of een ongemakkelijk gevoel. Sommige patiënten melden griepachtige symptomen die aanhouden of blijven terugkomen.
• Neurologische symptomen. Wanneer ECD de hersenen aantast, kunnen evenwichtsproblemen optreden, waardoor lopen moeilijk wordt en sommige patiënten melding maken van vallen. Andere symptomen van neurologische betrokkenheid zijn onduidelijke spraak, slikproblemen, geheugenproblemen, emotionele en/of gedragsveranderingen en/of andere veranderingen in de normale gesteldheid. Onwillekeurige, snelle oogbewegingen zijn ook gezien als een neurologisch symptoom.
• Overmatige dorst en urineren (Arginine Vasopressine Deficiëntie, ook wel Diabetes Insipidus of DI genoemd). Dit is soms een van de eerste symptomen waarmee ECD patiënten te maken krijgen. Als DI eenmaal is vastgesteld, kan het eenvoudig worden behandeld met een medicijn dat desmopressine wordt genoemd en dat kan worden toegediend via een injectie (prik), een pil of een neusspray.
• Hormonale veranderingen. ECD patiënten melden soms veranderingen in seksueel libido of orgasme, evenals onregelmatigheden in de menstruatie voor vrouwen. Deze symptomen treden op als gevolg van een ziekte in de hypofyse. Minder vaak kan afscheiding uit de tepels (galactorroe) optreden zonder zwangerschap of bevalling.
• Nierproblemen. ECD kan het retroperitoneum (weefsel rond de nieren en grote bloedvaten zoals de aorta) en de nieren aantasten. Pijn in de onderrug, in de flank of in de buik kan in verband worden gebracht met nierproblemen. Beeldvormende tests maken vaak melding van een ‘harige nier’ of een arts kan een verminderde nierfunctie ontdekken.
• Uitpuilen van het oog (exophthalmos) en/of zichtproblemen. Problemen met het gezichtsvermogen kunnen bestaan uit bilateraal fladderen in het perifere gezichtsveld, dubbelzien, verminderd gezichtsvermogen of andere visusstoornissen.
• Zweertjes of bultjes onder de huid (xanthomen) of uitslag rond de ogen (xanthelasma). Gele gezwellen op of bij de oogleden kunnen een symptoom zijn van ECD.
• Kortademigheid (dyspneu) en/of hoesten. ECD kan het hart en/of de longen aantasten. Hart- en vaataandoeningen kunnen bestaan uit vochtophoping rond het hart, infiltratie in de hartspier zelf of ontsteking van de bloedvaten. Bij longaandoeningen treedt progressieve littekenvorming en verdikking van de longen op. Deze problemen maken het moeilijker om het bloed goed door het lichaam te pompen. De belangrijkste symptomen zijn pijn op de borst of kortademigheid.
• Chronische pijn, vermoeidheid, depressieve stemming, angst. Een groot deel van de patiënten met ECD rapporteert chronische gegeneraliseerde (over het hele lichaam) pijn en vermoeidheid. Deze symptomen worden verder verergerd door gelijktijdige stemmingsproblemen, wat resulteert in depressie en angst. Pijn en vermoeidheid kunnen aanhouden ondanks dat ECD in remissie is.

Laatst bijgewerkt: 02/27/25