Over ECD

Wat is Erdheim-Chester Ziekte?

Overzicht

Erdheim-Chester Disease (ECD) is een uiterst zeldzame bloedkanker die veel verschillende organen in het lichaam kan aantasten. Het wordt gekenmerkt door overmatige productie en ophoping van specifieke cellen die normaal infecties bestrijden en vreemde lichamen elimineren. Deze cellen, histiocyten genaamd, infiltreren in het losse bindweefsel in lichaamsorganen en veroorzaken ontstekingen. Het gevolg is dat dit weefsel verdikt, dicht en fibrotisch wordt. Als de ziekte niet onder controle wordt gehouden, kan orgaanfalen optreden. Bij sommige patiënten kan ECD een relatief goedaardig verloop hebben waarbij slechts een beperkt aantal organen betrokken is. Bij anderen daarentegen kan de ziekte agressiever verlopen en meerdere organen aantasten, waaronder de botten, huid, hart, nieren en hersenen. Daarom is het vaststellen van de mate van orgaanbetrokkenheid door een deskundig medisch team verplicht om de juiste behandeling te begeleiden. Dit bestaat meestal uit artsen van verschillende specialismen.

(Daarom is het belangrijk dat ECD op de juiste manier wordt behandeld en gemanaged door een deskundig medisch team van artsen uit verschillende specialismen).

Bij wie wordt de diagnose ECD meestal gesteld?

Het merendeel van de ECD patiënten wordt meestal gediagnosticeerd tussen de 40-70 jaar, hoewel bij uitzondering ook kinderen zijn gediagnosticeerd. ECD kan zowel mannen als vrouwen treffen: ongeveer 70% van de gerapporteerde gevallen komt voor bij mannen en 30% bij vrouwen.

Wat veroorzaakt ECD?

De exacte oorzaak van ECD is onbekend. In 2016 categoriseerde de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) ECD echter als een type bloedkanker met de naam histiocytaire neoplasma. Deze erkenning was te danken aan de ontdekking van kankerverwekkende DNA-veranderingen (mutaties) in de ECD weefsels, specifiek in de genen van de mitogen activating protein kinase (MAPK) pathway, waaronder BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, enz. genen. De meest voorkomende mutatie is BRAF V600E, die in ongeveer 50-60% van de gevallen op ECD wordt geïdentificeerd. Deze mutaties worden niet verondersteld te worden geërfd via DNA van de ouders, maar worden verworven tijdens het leven (somatisch) en komen voor in kankercellen of bloedcellen. Daarom worden ze niet beschouwd als overdraagbaar van generatie op generatie.

Welke problemen veroorzaakt ECD?

ECD kan verschillende lichaamsdelen aantasten, waaronder de lange botten van de benen en armen, de huid, de weefsels achter de ogen, de longen, de hersenen, de hypofyse, de weefsels rond de nieren en de urineleiders, de buikholte, het hart, de bloedvaten, de bijnieren en in zeldzamere gevallen andere organen. De specifieke betrokken organen kunnen variëren, maar de meest voorkomende vorm bij meer dan 90% van de patiënten met ECD is de betrokkenheid van de beenderen rond de knieën. Het aantal aangetaste organen kan per individu verschillen, waardoor de klinische presentatie en agressiviteit per patiënt sterk kan verschillen.

Korte geschiedenis

Sinds de Oostenrijkse patholoog Jakob Erdheim en de Amerikaanse patholoog William Chester het in 1930 voor het eerst beschreven, is er wereldwijd een zeer beperkt aantal gevallen van ECD gepubliceerd. Omdat ECD zo zeldzaam is en niet in gewone medische handboeken wordt besproken, hebben veel artsen er nog nooit van gehoord. De diagnose wordt ook als moeilijk beschouwd. Om deze redenen hebben de meesten het gevoel dat de ziekte te weinig gediagnosticeerd wordt. De laatste jaren lijkt het aantal diagnoses echter toe te nemen naarmate het bewustzijn groeit. Bovendien zijn de behandelingen drastisch verbeterd door de ontdekking van MAPK-padwaymutaties, wat heeft geleid tot de goedkeuring door de Amerikaanse FDA van twee gerichte geneesmiddelen, vemurafenib en cobimetinib, voor patiënten met ECD.

Huidige inspanningen om meer te weten te komen.

De meeste gepubliceerde artikelen over ECD waren aanvankelijk anekdotisch van aard omdat studies historisch gezien uiterst moeilijk waren vanwege de kleine en geografisch verspreide patiëntenpopulatie van ECD. Er kwam echter een belangrijke verandering toen patiënten en zorgverleners zich verenigden in de ECD Global Alliance. Als onderdeel van deze inspanning zijn ECD Referral Care Centers opgericht om uitgebreide zorg te bieden aan patiënten met ECD. Er zijn verschillende onderzoeken gaande, variërend van de ontdekking van nieuwe behandelingen tot de verbetering van symptomen en overlevingservaringen met deze ziekte. Doordat de Wereldgezondheidsorganisatie ECD tot bloedkanker heeft verklaard, heeft ECD meer zichtbaarheid gekregen, met betere mogelijkheden om patiënten en hun medische zorgverleners voor te lichten. Verder heeft het Amerikaanse National Comprehensive Cancer Network behandelingsaanbevelingen en richtlijnen voor ECD gepubliceerd. Dit heeft het voor veel medische zorgverleners mogelijk gemaakt om zich gemakkelijker vertrouwd te maken met behandelingsstrategieën voor ECD.

Wat is de prognose?

De prognose voor ECD is variabel en hangt voornamelijk af van de omvang en de verspreiding van de ziekte. Het varieert van asymptomatische botlaesies tot multi-systemische levensbedreigende vormen. Door de ontdekking van gerichte therapieën is de prognose van ECD aanzienlijk verbeterd, zowel wat betreft mortaliteit (het aantal sterfgevallen) als morbiditeit (het aantal ziektegevallen). Het is belangrijk om op te merken dat sommige patiënten met ECD al tientallen jaren een leven van hoge kwaliteit leiden. Hoewel doelgerichte therapieën zoals vemurafenib en cobimetinib het mogelijk hebben gemaakt om ECD onder controle te houden, zijn ze niet curatief van aard. Toch is het belangrijk op te merken dat gerichte therapieën de ziekte bij bijna alle patiënten onder controle houden, waardoor ECD voor velen meer als een chronische ziekte wordt behandeld. Patiënten worstelen vaak met de bijwerkingen van de behandeling en/of de langetermijneffecten van hun ziekte. Ondanks deze uitdagingen is de focus de afgelopen decennia verschoven van louter overleven naar de kwaliteit van leven van overlevenden. Het wetenschappelijke veld ontwikkelt zich met de dag en er wordt gehoopt dat er in de nabije toekomst effectievere behandelstrategieën en richtlijnen om patiënten effectief te monitoren beschikbaar zullen zijn.

Volgende> Symptomen

Laatst bijgewerkt: 02/27/25