Dra. Priya Marathe (Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, Nueva York, EE. UU.)
Dra. Priya Marathe (Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, Nueva York, EE. UU.)
Año de concesión: 2025
Importe: $60,000
Duración del estudio: 2 años
La Dra. Priya Marathe ha recibido una subvención de $60 000 para llevar a cabo un estudio de dos años de duración en el que se analizarán las disparidades en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Erdheim-Chester en función de la raza y la situación socioeconómica. El estudio utilizará una cohorte multiinstitucional para evaluar las diferencias en la atención sanitaria y ampliar el programa MSK-BRIDGE con el fin de mejorar el acceso a la atención especializada y a los ensayos clínicos para los pacientes de grupos infrarrepresentados.
La supervivencia de los pacientes con ECD ha mejorado significativamente gracias al uso cada vez mayor de terapias dirigidas. Sin embargo, siguen existiendo ciertos retos en el tratamiento de la ECD; entre ellos se encuentran el retraso en el diagnóstico y la falta de acceso a una atención especializada en ECD, especialmente para los pacientes pertenecientes a grupos raciales o socioeconómicos infrarrepresentados. Existe una falta de conocimiento sobre las disparidades en el diagnóstico y el tratamiento de la ECD en función de la raza y la situación socioeconómica. Proponemos un estudio en dos fases para abordar estas cuestiones fundamentales. En primer lugar, el estudio utilizará una cohorte multiinstitucional de pacientes con ECD para evaluar las diferencias en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes en función de su raza o situación socioeconómica. A continuación, ampliaremos a la ECD un programa actual (MSK-BRIDGE) que facilita a los pacientes de grupos infrarrepresentados el acceso a una atención especializada y a ensayos clínicos. Los resultados de este estudio permitirán identificar a los pacientes con ECD que corren mayor riesgo de sufrir un retraso en el diagnóstico u otras desigualdades en su atención, y pondrán a prueba la iniciativa MSK-BRIDGE para comprobar si resulta eficaz a la hora de mejorar el acceso a la atención de estos pacientes. En última instancia, este estudio permitirá a los profesionales clínicos y a la comunidad dedicada a la ECD proporcionar una atención mejor y más equitativa a los pacientes con esta enfermedad. Los resultados también conducirán al desarrollo de intervenciones personalizadas para mejorar la atención de todos los pacientes con ECD.
Informe provisional (marzo de 2026)
Objetivos originales
A pesar de los avances en el tratamiento, el diagnóstico precoz y el acceso a la atención especializada siguen siendo un reto para la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) y otras neoplasias histiocíticas (HN). Sigue existiendo una importante laguna de conocimiento en cuanto a las disparidades en el diagnóstico y el tratamiento de la ECD y las HN en función de factores demográficos como la raza, la edad en el momento del diagnóstico y el nivel de recursos locales. El objetivo general de este estudio era examinar si todos los pacientes con ECD y otras histiocitosis reciben un diagnóstico oportuno, así como identificar las disparidades en el diagnóstico o el tratamiento, con el fin de informar a los profesionales sanitarios de toda la Red de Centros de Atención y promover una atención equitativa para todos los pacientes con ECD.
Los objetivos específicos de este estudio son dos. El primero consiste en caracterizar las disparidades clínicas en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con ECD/HN en función de la raza, la edad en el momento del diagnóstico y el nivel de recursos locales, utilizando el Registro MSK y una cohorte nacional multiinstitucional.
El segundo objetivo es poner en marcha un proyecto piloto para ampliar MSK-BRIDGE —una intervención diseñada para reducir las barreras económicas y logísticas a las que se enfrentan los pacientes con cánceres raros— a los pacientes con sospecha o diagnóstico confirmado de ECD/HN.
Logros
Hasta ahora hemos podido caracterizar las disparidades clínicas en el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con ECD/HN en función de la raza, la edad en el momento del diagnóstico y el nivel de recursos locales. Comenzamos creando una cohorte de pacientes atendidos en el MSK, la Universidad de Míchigan y la Universidad de Alabama en Birmingham entre enero de 2020 y diciembre de 2023 con un diagnóstico de HN (incluidos el ECD, la histiocitosis de células de Langerhans (LCH) y la enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD)). Esta cohorte incluía a 545 pacientes con HN procedentes de 45 estados de Estados Unidos. Se recopilaron datos demográficos (raza, sexo, código postal y edad en el momento del diagnóstico de HN), clínicos (subtipo de diagnóstico, fecha de inicio de los síntomas según el propio paciente, fecha del diagnóstico histológico, fecha del primer tratamiento y estado de la mutación BRAFV600) y relacionados con el tratamiento. Se utilizó el Índice de Privación del Área (ADI) como medida validada de los recursos a nivel de barrio, asignados al código postal mediante indicadores de ingresos, educación, empleo y calidad de la vivienda.
Hemos observado que el nivel de recursos locales se asociaba de manera significativa con la evolución clínica de los pacientes con HN. Los pacientes con HN procedentes de zonas con escasos recursos eran de mayor edad en el momento del diagnóstico. Los pacientes no blancos y los pacientes con RDD tenían más probabilidades de vivir en zonas con escasos recursos. Los pacientes procedentes de zonas con escasos recursos experimentaban un periodo más prolongado desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico. Los pacientes de zonas con escasos recursos también recibieron tratamiento antes y con más modalidades terapéuticas que los pacientes de zonas con abundantes recursos. Además, los pacientes con ECD tenían más probabilidades de sufrir un retraso en el diagnóstico que los pacientes con otros subtipos de HN.
Hemos comenzado a inscribir a pacientes para el segundo objetivo del estudio. Hasta el momento, se ha identificado a ocho pacientes pertenecientes a un grupo infrarrepresentado y que podrían beneficiarse de la asistencia a través de MSK-BRIDGE. Las medidas específicas de asistencia al paciente incluyen: orientación financiera (que incluye ayuda con el transporte, las comidas y/o el alojamiento a corto plazo); ayuda con las autorizaciones del seguro, las prestaciones de la Seguridad Social o la FMLA; derivación a «Immigrant Health» para acceder a un banco de alimentos y a las prestaciones del SNAP, y derivación a las subvenciones de fundaciones contra el cáncer.