Diagnosi

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Panoramica diagnostica

L’ECD è spesso difficile da diagnosticare, dato che molti sintomi non sono esclusivi dell’ECD e che l’ECD presenta somiglianze con diverse altre condizioni mediche. La diagnosi di ECD è spesso ritardata di anni o addirittura decenni in alcuni casi. Una diagnosi definitiva si basa solitamente sull’esame di una biopsia di tessuto coinvolto dall’ECD in combinazione con i risultati radiologici da PET-TC, TC, risonanza magnetica o scintigrafia ossea. I test mutazionali delle biopsie stanno diventando sempre più importanti nella diagnosi dell’ECD. Quasi il 90% o più dei pazienti con ECD sembra avere un’attivazione nella cascata della via MAPK causata da una mutazione genetica nella via MAPK, e un numero minore presenta alterazioni che interessano una via correlata chiamata PI3K-AKT. Queste vie aiutano le cellule a crescere e sopravvivere, e la loro attivazione anomala è una caratteristica chiave dell’ECD. Si ritiene che queste mutazioni siano acquisite durante la vita di una persona (somatiche) piuttosto che ereditate; pertanto, queste mutazioni non vengono trasmesse attraverso le generazioni. Se c’è il sospetto di ECD, è importante che i pazienti vengano visitati presso centri specializzati con competenze in ematologia, patologia, radiologia, neurologia e altre sottospecialità per diagnosticare accuratamente l’ECD e implementare il trattamento in modo tempestivo.

La diagnostica per immagini viene utilizzata per la diagnosi

Gli esami non invasivi come la TAC, la PET/CT (dalla testa alle dita dei piedi), la risonanza magnetica, la scintigrafia ossea o l’ecocardiogramma sono i tipici test utilizzati per diagnosticare ECD. La PET/CT è considerata la più utile per diagnosticare con precisione ECD e identificare l’estensione della malattia.

La biopsia viene utilizzata per la diagnosi

Se viene riscontrata una massa o una lesione all’interno del corpo, viene eseguita una biopsia del tessuto come parte del workup diagnostico per ECD. La biopsia viene spesso eseguita con un ago, ma a volte è necessaria una biopsia chirurgica per ottenere una quantità sufficiente di tessuto e arrivare a una diagnosi appropriata. Un patologo studierà il campione di tessuto ottenuto tramite la biopsia. ECD-Il tessuto colpito contiene solitamente ammassi di istiociti schiumosi (contenenti grasso) con segni di infiammazione cronica, spesso con cellule giganti di tipo Touton e fibrosi. Il patologo eseguirà ulteriori colorazioni (test di colorazione) per verificare la presenza di marcatori specifici negli istiociti ECD. I tessuti cutanei e perirenali sono spesso più informativi per la diagnosi e le analisi molecolari.

Test genetici

I patologi eseguono sempre più spesso test genetici su un campione bioptico se si sospetta la presenza di ECD. Se viene trovata una ECD mutazione nota, questa contribuirà a portare a una diagnosi più definitiva e spesso è necessaria per selezionare il trattamento migliore per il paziente. I test di mutazione non sempre mostrano una mutazione ed è importante ricordare che non è necessario trovare una mutazione per ottenere una ECD diagnosi o per consentire un trattamento.

Diagnosi

Per giungere a una diagnosi corretta ECD o per escludere una diagnosi ECD, i medici si basano sui risultati di una biopsia del tessuto colpito e dei relativi studi di imaging. Un patologo esperto dovrebbe esaminare i campioni di tessuto e le immagini dovrebbero essere esaminate da un radiologo, entrambi esperti di ECD. È fondamentale che il patologo, il radiologo e il medico che assiste il paziente comunichino bene tra loro per arrivare alla diagnosi.

Ricerca sistemica di tutte le aree di coinvolgimento

Una volta che i test preliminari indicano una diagnosi di ECD, è importante effettuare uno studio sistematico degli organi che potrebbero essere colpiti, tra cui lo scheletro, i polmoni, il cuore, i grandi vasi, il sistema nervoso centrale, i reni, gli occhi, l’ipofisi e/o la pelle. Un individuo affetto da ECD ha bisogno di essere visitato da molti specialisti per ottenere un quadro di riferimento accurato e determinare l’entità della malattia. Questo aiuta il team medico a monitorare ECD per vedere se i trattamenti sono efficaci e per intervenire rapidamente se la malattia inizia a progredire dopo l’inizio del trattamento. Gli esami che dovrebbero essere previsti includono:

    • Esami del sangue.
    • Gli esami comprendono PET/CT, eventuale scintigrafia ossea, risonanza magnetica (essenziale per il cervello), ecografia, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.
    • Biopsia dei tessuti molli e/o delle ossa.
    • Gli esami specialistici, a seconda delle sedi coinvolte, includono neurologia (cervello), cardiologia (cuore), nefrologia (reni), endocrinologia (ormoni), dermatologia (pelle), oftalmologia (occhi), pneumologia (polmoni), psicologia (salute mentale) e forse altri.

Verifica della presenza di altri disturbi del sangue correlati

Alcuni di questi esami sono controlli specifici per escludere altre patologie del sangue che si riscontrano in una piccola percentuale di pazienti affetti da ECD. Alcuni studi hanno dimostrato che circa il 10% dei pazienti di ECD presenta altri tumori del sangue, tra cui la sindrome mielodisplastica (MDS), la neoplasia mieloproliferativa (MPN) o la leucemia mielomonocitica cronica (CMML). È importante verificare la presenza di queste condizioni per pianificare un trattamento e un monitoraggio adeguati.

Per maggiori informazioni

Le seguenti pubblicazioni sono state redatte dai maggiori esperti nella diagnosi e nel trattamento di ECD. Si consiglia vivamente di condividere questi documenti con qualsiasi medico che non abbia familiarità con ECD e che veda un individuo affetto da ECD.

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Ultimo aggiornamento: 17/03/26