Ressources en endocrinologie

Erdheim-Chester La maladie d’Alzheimer (ECD) est un type de cancer du sang très rare, difficile à diagnostiquer et qui peut se manifester de diverses manières complexes. Comme ECD indique que la maladie est sous-diagnostiquée, il est impératif de sensibiliser le monde entier, en particulier la communauté médicale. Les hématologues, ainsi que d’autres cliniciens, pathologistes et radiologues, jouent un rôle essentiel dans l’identification de ECD. Si les médecins peuvent reconnaître rapidement et avec précision ECD chez un patient, il existe des traitements viables, approuvés par la FDA ou non, qui permettent d’améliorer la qualité de vie, de ralentir la progression de cette maladie potentiellement mortelle et, dans certains cas, d’inverser les dommages causés par la maladie. La clé du succès ou d’un résultat plus positif est un diagnostic précoce.

Points clés pour les endocrinologues

• Aucun des changements pathologiques n’est propre à ECD – les caractéristiques cliniques et radiographiques sont essentielles au diagnostic.
• Un indice de suspicion élevé pour ECD chez les patients présentant une atteinte rénale typique, rétropéritonéale ou osseuse, en particulier en cas de diabète insipide concomitant.
• Le diabète insipide et/ou l’hypogonadisme peuvent précéder de plusieurs années le diagnostic de la maladie.
• L’encastrement/infiltration des surrénales ne conduit généralement pas à une insuffisance surrénalienne primaire ; l’insuffisance surrénalienne centrale est rare mais doit être envisagée.
• Toutes les glandes centrales et périphériques peuvent être infiltrées, mais les perturbations hormonales sont plus fréquentes que les anomalies morphologiques visibles.
• Les déficits hormonaux peuvent apparaître des années après le diagnostic, c’est pourquoi ils doivent être réévalués chaque année.
• Les hommes sont exposés à un risque d’infertilité et devraient recevoir des informations sur la conservation du sperme.
• Le syndrome métabolique sur le site ECD n’est pas bien étudié ; l’obésité, la dyslipidémie, l’hypertension et la dysglycémie doivent être prises en compte.
• Il est très important de procéder à un examen TEP-TDM du sommet à la pointe (corps entier) pour détecter l’atteinte diamétrale autour de l’articulation du genou et rechercher une atteinte de plusieurs organes.
• ECD peut coexister avec une histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) ou un néoplasme myéloïde.
• Les études moléculaires jouent un rôle de plus en plus important dans le diagnostic et la prise en charge.

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Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

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