Hulpmiddelen voor endocrinologie

Neem contact met ons op

De ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een uiterst zeldzame vorm van bloedkanker die moeilijk te diagnosticeren is en zich op diverse complexe manieren kan uiten. Aangezien ECD naar verluidt ondergediagnosticeerd wordt, is het van essentieel belang om wereldwijd het bewustzijn te vergroten, met name binnen de medische gemeenschap. Hematologen spelen, samen met andere clinici, pathologen en radiologen, een cruciale rol bij het identificeren van ECD. Indien artsen ECD nauwkeurig en snel bij een patiënt kunnen herkennen, zijn er levensvatbare door de FDA goedgekeurde en off-label behandelingen beschikbaar om de kwaliteit van leven te verbeteren, de progressie van de levensbedreigende ziekte te vertragen en in sommige gevallen zelfs de door de aandoening veroorzaakte schade mogelijk ongedaan te maken. De sleutel tot een succesvol of positiever resultaat is een vroege diagnose.

Kernpunten voor endocrinologen

  • Geen van de pathologische veranderingen is uniek voor ECD – klinische en radiografische kenmerken zijn essentieel voor de diagnose.
  • Een hoge mate van verdenking op ECD is geboden bij patiënten met de typische “hairy kidney”, retroperitoneale betrokkenheid of botbetrokkenheid, vooral bij gelijktijdige diabetes insipidus.
  • Diabetes insipidus en/of hypogonadisme kunnen de diagnose van de ziekte met enkele jaren voorafgaan.
  • Infiltratie van de bijnieren leidt gewoonlijk niet tot primaire bijnierinsufficiëntie; centrale bijnierinsufficiëntie is zeldzaam, maar moet wel worden overwogen.
  • Alle centrale en perifere klieren kunnen geïnfiltreerd zijn, maar hormonale verstoringen komen vaker voor dan zichtbare morfologische afwijkingen.
  • Hormonale tekorten kunnen jaren na de diagnose optreden; bijgevolg moeten deze jaarlijks opnieuw worden geëvalueerd.
  • Mannen lopen risico op onvruchtbaarheid en dienen informatie te ontvangen over spermaconservering.
  • Het metabool syndroom bij ECD is nog niet goed onderzocht; obesitas, dyslipidemie, hypertensie en dysglykemie moeten worden aangepakt.
  • Het is zeer belangrijk om een PET-CT-scan van kruin tot teen (het hele lichaam) uit te voeren om dia-metafysaire betrokkenheid rond het kniegewricht vast te leggen en te onderzoeken op betrokkenheid van meerdere organen.
  • ECD kan gelijktijdig voorkomen met Langerhanscelhistiocytose (LCH) of een myeloïde neoplasie.
  • Moleculaire studies spelen een steeds grotere rol bij de diagnose en behandeling.

Neem contact op met een in ECD ervaren endocrinoloog

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-mail: [email protected]

Carine Courtillot, MD

E-mail: [email protected]

Skand Shekhar, MD

Telefoon: 301-451-1866

Neem contact op met de ECDGA-patiëntenbegeleider

Belinda Cobb

Indien u geïnteresseerd bent in het verstrekken van dit materiaal voor bewustwordings- en educatieve doeleinden, neem dan contact met ons op.