內分泌學資源
Erdheim-Chester Disease（ECD）是一種極度罕見的血癌，難以診斷，且可能以多種複雜方式表現。 由於 ECD 被指出存在漏診情形，因此必須在全球提升認知，尤其是在醫療界。 血液科醫師與其他臨床醫師、病理科醫師及放射科醫師共同在辨識 ECD 方面扮演關鍵角色。 若醫師能夠準確且迅速辨識患者的 ECD，則可採用可行的 FDA 核准與適應症外用藥治療，以改善生活品質、減緩此危及生命疾病的進展，並在某些情況下甚至可能逆轉該疾病造成的損害。 成功或更佳預後的關鍵在於早期診斷。
內分泌科醫師重點摘要
- 沒有任何病理變化是 ECD 所特有——臨床與影像學特徵是診斷的關鍵。
- 對於具有典型「毛腎」、腹膜後或骨骼受累的患者，應高度懷疑 ECD，尤其是合併尿崩症者。
- 尿崩症和／或性腺功能低下可能在確診前數年即已出現
- 腎上腺包裹／浸潤通常不會導致原發性腎上腺功能不全；中樞性腎上腺功能不全雖罕見，但必須納入考量
- 所有中樞與周邊腺體皆可能遭浸潤，但荷爾蒙異常比可見的形態學異常更常見
- 荷爾蒙缺乏可能在確診多年後才出現，因此必須每年重新評估
- 男性有不孕風險，應提供精子保存相關資訊
- ECD 的代謝症候群研究不足；應處理肥胖、血脂異常、高血壓與血糖異常
- 非常重要：應進行自頭頂至足部（全身）的 PET-CT 掃描，以捕捉膝關節周圍的骨幹端—骨幹受累，並評估是否有多器官受累。
- ECD 可能與朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）或髓系腫瘤共存。
- 分子檢測在診斷與管理中的角色日益重要。
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Fady Hannah-Shmouni，醫師（MD），DABIM，FRCPC
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Carine Courtillot，醫師（MD）
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Skand Shekhar，醫師（MD）
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