Πόροι ενδοκρινολογίας
Η Νόσος Erdheim-Chester (ECD) είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος που είναι δύσκολο να διαγνωστεί και μπορεί να εκδηλωθεί με ποικίλους πολύπλοκους τρόπους. Καθώς η ECD θεωρείται υποδιαγνωσμένη, είναι επιτακτική ανάγκη να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση παγκοσμίως, ειδικά στην ιατρική κοινότητα. Οι αιματολόγοι, μαζί με άλλους κλινικούς ιατρούς, παθολόγους και ακτινολόγους, διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στην αναγνώριση της ECD. Εάν οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν με ακρίβεια και ταχύτητα την ECD σε έναν ασθενή, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες εγκεκριμένες από τον FDA και μη εγκεκριμένες, για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, την επιβράδυνση της εξέλιξης της απειλητικής για τη ζωή νόσου, και σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και την πιθανή αναστροφή της βλάβης που προκαλείται από τη διαταραχή. Το κλειδί για ένα επιτυχημένο ή πιο θετικό αποτέλεσμα είναι η έγκαιρη διάγνωση.
Βασικά σημεία για ενδοκρινολόγους
- Καμία από τις παθολογικές αλλαγές δεν είναι μοναδική στην ECD – τα κλινικά και ακτινογραφικά χαρακτηριστικά είναι το κλειδί για τη διάγνωση.
- Υψηλός δείκτης υποψίας για ECD σε ασθενείς με τυπικό «τριχωτό νεφρό», οπισθοπεριτοναϊκή ή οστική προσβολή, ειδικά εάν συνυπάρχει άποιος διαβήτης.
- Ο άποιος διαβήτης και/ή ο υπογοναδισμός μπορεί να προηγηθούν της διάγνωσης της νόσου κατά αρκετά χρόνια.
- Η περίσφιξη/διήθηση των επινεφριδίων συνήθως δεν οδηγεί σε πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια· η κεντρική επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι σπάνια αλλά πρέπει να λαμβάνεται υπόψη.
- Όλοι οι κεντρικοί και περιφερικοί αδένες μπορούν να διηθηθούν, αλλά οι ορμονικές διαταραχές είναι συχνότερες από τις ορατές μορφολογικές ανωμαλίες.
- Τα ορμονικά ελλείμματα μπορεί να εμφανιστούν χρόνια μετά τη διάγνωση, συνεπώς, πρέπει να επανεκτιμώνται σε ετήσια βάση.
- Οι άνδρες διατρέχουν κίνδυνο υπογονιμότητας και πρέπει να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τη διατήρηση σπέρματος.
- Το μεταβολικό σύνδρομο στην ECD δεν έχει μελετηθεί επαρκώς· η παχυσαρκία, η δυσλιπιδαιμία, η υπέρταση και η δυσγλυκαιμία πρέπει να αντιμετωπιστούν.
- Είναι πολύ σημαντικό να πραγματοποιηθεί PET-CT σάρωση από την κορυφή έως τα δάχτυλα (ολόσωμη) για να εντοπιστεί η διαμεταφυσιακή προσβολή γύρω από την άρθρωση του γόνατος και να διερευνηθεί η προσβολή πολλαπλών οργάνων.
- Η ECD μπορεί να συνυπάρχει με Ιστιοκυττάρωση Langerhans (LCH) ή μυελοειδή νεοπλασία.
- Οι μοριακές μελέτες διαδραματίζουν ολοένα και μεγαλύτερο ρόλο στη διάγνωση και τη διαχείριση.
Επικοινωνήστε με ενδοκρινολόγους με εμπειρία στην ECD
Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC
Email: [email protected]
Carine Courtillot, MD
Email: [email protected]
Skand Shekhar, MD
Τηλέφωνο: 301-451-1866
Επικοινωνήστε με τον Συντονιστή Ασθενών της ECDGA
Εάν ενδιαφέρεστε να παρέχετε αυτά τα υλικά για σκοπούς ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας.