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La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un tipo de cáncer de sangre ultra-raro que resulta difícil de diagnosticar y puede manifestarse de diversas formas complejas. Dado que se indica que la ECD está infradiagnosticada, es imperativo concienciar en todo el mundo, especialmente en la comunidad médica. Los hematólogos, junto con otros clínicos, patólogos y radiólogos, desempeñan un papel vital en la identificación de la ECD. Si los médicos pueden reconocer la ECD en un paciente de forma precisa y rápida, existen tratamientos viables aprobados por la FDA y de uso fuera de indicación disponibles para mejorar la calidad de vida, frenar la progresión de esta enfermedad potencialmente mortal y, en algunos casos, incluso posiblemente revertir el daño causado por el trastorno. La clave para un resultado exitoso o más positivo es el diagnóstico precoz.

Puntos clave para endocrinólogos

  • Ninguno de los cambios patológicos es exclusivo de la ECD: las características clínicas y radiográficas son fundamentales para el diagnóstico.
  • Un alto índice de sospecha de ECD en pacientes con el típico «riñón velloso», afectación retroperitoneal o ósea, especialmente si presentan diabetes insípida concomitante.
  • La diabetes insípida y/o el hipogonadismo pueden preceder al diagnóstico de la enfermedad por varios años.
  • El recubrimiento o infiltración suprarrenal no suele derivar en una insuficiencia suprarrenal primaria; la insuficiencia suprarrenal central es rara, pero debe tenerse en cuenta.
  • Todas las glándulas centrales y periféricas pueden estar infiltradas, pero las perturbaciones hormonales son más frecuentes que las anomalías morfológicas visibles.
  • Los déficits hormonales pueden aparecer años después del diagnóstico; por consiguiente, deben reevaluarse anualmente.
  • Los hombres corren riesgo de infertilidad y deben recibir información sobre la conservación de esperma.
  • El síndrome metabólico en la ECD no está bien estudiado; deben abordarse la obesidad, la dislipidemia, la hipertensión y la disglucemia.
  • Es muy importante realizar una tomografía por emisión de positrones (PET-CT) desde el vértice hasta la punta del pie (cuerpo entero) para detectar la afectación diafisaria alrededor de la articulación de la rodilla e investigar la afectación multiorgánica.
  • La ECD puede coexistir con la histiocitosis de células de Langerhans (LCH) o con neoplasias mieloides.
  • Los estudios moleculares desempeñan un papel cada vez más importante en el diagnóstico y el tratamiento.

Contacte con endocrinólogos con experiencia en ECD

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

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Carine Courtillot, MD

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Skand Shekhar, MD

Teléfono: 301-451-1866

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Belinda Cobb

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