Endokrinologiske ressurser

Kontakt oss

Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en svært sjelden type blodkreft som er vanskelig å diagnostisere og kan manifestere seg på en rekke komplekse måter. Siden ECD er indikert som underdiagnostisert, er det avgjørende å øke bevisstheten over hele verden, spesielt i det medisinske miljøet. Hematologer, sammen med andre klinikere, patologer og radiologer, spiller en avgjørende rolle i å identifisere ECD. Hvis leger nøyaktig og raskt kan gjenkjenne ECD hos en pasient, finnes det levedyktige FDA-godkjente og off-label behandlinger tilgjengelige for å forbedre livskvaliteten, bremse progresjonen av den livstruende sykdommen, og i noen tilfeller til og med muligens reversere skaden forårsaket av lidelsen. Nøkkelen til et vellykket eller mer positivt utfall er tidlig diagnose.

Viktige punkter for endokrinologer

  • Ingen av de patologiske endringene er unike for ECD – kliniske og radiografiske funn er nøkkelen til diagnose.
  • Høy mistanke om ECD hos pasienter med typisk «hårete nyre», retroperitoneal eller beninvolvering, spesielt ved samtidig diabetes insipidus.
  • Diabetes insipidus og/eller hypogonadisme kan gå forut for diagnosen med flere år.
  • Binyreinnkapsling/infiltrasjon fører vanligvis ikke til primær binyrebarksvikt; sentral binyrebarksvikt er sjelden, men må vurderes.
  • Alle sentrale og perifere kjertler kan infiltreres, men hormonelle forstyrrelser er hyppigere enn synlige morfologiske anomalier.
  • Hormonelle mangler kan oppstå flere år etter diagnosen, og de må derfor reevalueres på årlig basis.
  • Menn er i fare for infertilitet og bør få informasjon om sædkonservering.
  • Metabolsk syndrom ved ECD er ikke godt studert; fedme, dyslipidemi, hypertensjon og dysglykemi bør adresseres.
  • Svært viktig å utføre en PET-CT-skanning fra isse til tå (helkropp) for å fange opp diametafyseal involvering rundt kneleddet og undersøke for multi-organinvolvering.
  • ECD kan sameksistere med Langerhans cellehistiocytose (LCH) eller myeloisk neoplasi.
  • Molekylære studier spiller en stadig viktigere rolle i diagnose og behandling.

Kontakt en ECD-erfaren endokrinolog

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-post: [email protected]

Carine Courtillot, MD

E-post: [email protected]

Skand Shekhar, MD

Telefon: 301-451-1866

Kontakt ECDGA pasientnavigator

Belinda Cobb

Hvis du er interessert i å tilby dette materialet for bevisstgjøring og utdanningsformål, vennligst kontakt oss.