משאבים אנדוקרינולוגיים

מחלת Erdheim-Chester (ECD) היא סוג נדיר במיוחד של סרטן דם שקשה לאבחן ועלולה להתבטא במגוון דרכים מורכבות. מכיוון ש-ECD מאובחנת פחות מדי, חיוני להעלות את המודעות ברחבי העולם, במיוחד בקהילה הרפואית. המטולוגים, יחד עם רופאים אחרים, פתולוגים ורדיולוגים, ממלאים תפקיד חיוני בזיהוי ECD. אם רופאים יכולים לזהות במדויק ובמהירות ECD במטופל, קיימים טיפולים מאושרים על ידי ה-FDA וטיפולים מחוץ לתווית שיכולים לשפר את איכות החיים, להאט את התקדמות המחלה המסכנת חיים, ובמקרים מסוימים, אף לאפשר היפוך הנזק שנגרם על ידי ההפרעה. המפתח לתוצאה מוצלחת או חיובית יותר הוא אבחון מוקדם.

נקודות מפתח לאנדוקרינולוגים

אף אחד מהשינויים הפתולוגיים אינו ייחודי ל-ECD – מאפיינים קליניים ורדיוגרפיים הם המפתח לאבחון.
מדד חשד גבוה ל-ECD במטופלים עם "כליה שעירה" טיפוסית, מעורבות רטרופריטונאלית או עצמית, במיוחד אם קיים סוכרת אינסיפידוס נלווית.
סוכרת אינסיפידוס ו/או היפוגונדיזם עשויים להקדים את אבחון המחלה במספר שנים
עטיפה/חדירה של יותרת הכליה בדרך כלל אינה מובילה לאי-ספיקת יותרת כליה ראשונית; אי-ספיקת יותרת כליה מרכזית נדירה אך יש לשקול אותה
כל הבלוטות המרכזיות והפריפריאליות יכולות להיות מוסתרות, אך הפרעות הורמונליות שכיחות יותר מאשר חריגות מורפולוגיות נראות לעין
ליקויים הורמונליים יכולים להופיע שנים לאחר האבחון, כתוצאה מכך, יש להעריך אותם מחדש על בסיס שנתי
גברים נמצאים בסיכון לאי-פוריות ועליהם לקבל מידע על שימור זרע
תסמונת מטבולית ב-ECD אינה נחקרת היטב; יש לטפל בהשמנה, דיסליפידמיה, יתר לחץ דם ודיסגליקמיה
חשוב מאוד לבצע סריקת PET-CT מקודקוד ועד בוהן (גוף שלם) כדי לזהות מעורבות דיאמטפיזאלית סביב מפרק הברך ולחקור מעורבות רב-איברית.
ECD עשויה להתקיים במקביל להיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH) או ניאופלזמה מיאלואידית.
מחקרים מולקולריים ממלאים תפקיד הולך וגובר באבחון ובניהול.

יצירת קשר עם אנדוקרינולוגים בעלי ניסיון ב-ECD

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

דוא"ל: [email protected]

Carine Courtillot, MD

דוא"ל: [email protected]

Skand Shekhar, MD

טלפון: 301-451-1866

יצירת קשר עם מנווט המטופלים של ECDGA

אם אתם מעוניינים לספק חומרים אלה למטרות מודעות וחינוך, אנא צרו איתנו קשר.