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Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist eine extrem seltene Form von Blutkrebs, die schwer zu diagnostizieren ist und sich auf vielfältige, komplexe Weise manifestieren kann. Da ECD als unterdiagnostiziert gilt, ist es zwingend erforderlich, weltweit das Bewusstsein zu schärfen – insbesondere in der medizinischen Fachwelt. Hämatologinnen und Hämatologen spielen zusammen mit anderen Klinikerinnen und Klinikern, Pathologinnen und Pathologen sowie Radiologinnen und Radiologen eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung von ECD. Wenn Ärztinnen und Ärzte ECD bei einer Patientin oder einem Patienten präzise und schnell erkennen können, stehen wirksame, von der FDA zugelassene sowie Off-Label-Behandlungen zur Verfügung, um die Lebensqualität zu verbessern, das Fortschreiten der lebensbedrohlichen Erkrankung zu verlangsamen und in einigen Fällen möglicherweise sogar die durch die Störung verursachten Schäden rückgängig zu machen. Der Schlüssel zu einem erfolgreichen bzw. positiveren Verlauf ist eine frühe Diagnose.

Kernaussagen für Endokrinologinnen und Endokrinologen

  • Keine der pathologischen Veränderungen ist spezifisch für ECD – klinische und radiologische Merkmale sind entscheidend für die Diagnose.
  • Ein hoher Verdachtsgrad auf ECD bei Patientinnen und Patienten mit typischer „Hairy Kidney“, retroperitonealer oder Knochenbeteiligung, insbesondere bei gleichzeitig bestehendem Diabetes insipidus.
  • Diabetes insipidus und/oder Hypogonadismus können der Diagnosestellung um mehrere Jahre vorausgehen.
  • Eine Ummantelung/Infiltration der Nebennieren führt in der Regel nicht zu einer primären Nebenniereninsuffizienz; eine zentrale Nebenniereninsuffizienz ist selten, muss jedoch berücksichtigt werden.
  • Alle zentralen und peripheren Drüsen können infiltriert sein, jedoch treten hormonelle Störungen häufiger auf als sichtbare morphologische Anomalien.
  • Hormondefizite können Jahre nach der Diagnose auftreten; daher müssen sie jährlich erneut beurteilt werden.
  • Männer haben ein Risiko für Unfruchtbarkeit und sollten Informationen zur Spermakonservierung erhalten.
  • Das metabolische Syndrom bei ECD ist nicht gut untersucht; Adipositas, Dyslipidämie, Hypertonie und Dysglykämie sollten adressiert werden.
  • Es ist sehr wichtig, eine PET-CT-Untersuchung vom Scheitel bis zu den Zehen (Ganzkörper) durchzuführen, um eine dia-metaphysäre Beteiligung um das Kniegelenk zu erfassen und eine Multiorganbeteiligung abzuklären.
  • ECD kann gemeinsam mit einer Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) oder einer myeloischen Neoplasie auftreten.
  • Molekulare Untersuchungen spielen zunehmend eine Rolle bei Diagnose und Behandlung.

Kontaktieren Sie eine/n ECD-erfahrene/n Endokrinologin/Endokrinologen

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-Mail: [email protected]

Carine Courtillot, MD

E-Mail: [email protected]

Skand Shekhar, MD

Telefon: 301-451-1866

Kontaktieren Sie die/den ECDGA-Patientenlotsin/Patientenlotsen

Belinda Cobb

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